Mất ngủ gia đình gây tử vong: Triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp điều trị
Mất ngủ gia đình gây tử vong là một bệnh di truyền chi phối tự phát cực kỳ hiếm gặp. Nó hầu như luôn luôn gây ra bởi một đột biến ở codon 178 của gen PRNP, mặc dù nó cũng có thể phát triển một cách tự nhiên ở những bệnh nhân có một biến thể không di truyền được gọi là mất ngủ gây tử vong lẻ tẻ.
Mất ngủ gia đình gây tử vong không có cách chữa trị được biết đến và liên quan đến tình trạng mất ngủ ngày càng trầm trọng, dẫn đến ảo giác, mê sảng, các trạng thái nhầm lẫn như mất trí nhớ và cuối cùng là tử vong.
Thời gian sống trung bình cho bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh này sau khi xuất hiện triệu chứng là 18 tháng.
Protein đột biến đã được tìm thấy chỉ trong 40 gia đình trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến khoảng 100 người. Nếu chỉ có một cha mẹ có gen, con cái có 50% nguy cơ di truyền nó và phát triển bệnh.
Độ tuổi khởi phát có thể thay đổi, từ 18 đến 60 tuổi, trung bình là 50. Bệnh có thể được phát hiện trước khi bắt đầu bằng các xét nghiệm di truyền. Cái chết thường xảy ra trong khoảng từ bảy đến ba mươi sáu tháng kể từ khi bắt đầu.
Biểu hiện của bệnh thay đổi đáng kể từ người này sang người khác, ngay cả giữa những bệnh nhân trong cùng một gia đình.
Mất ngủ gây tử vong gia đình được phát hiện như thế nào?
Trước khi một nhà thần kinh học người Ý tên Elio Lugaresi mô tả căn bệnh này lần đầu tiên vào năm 1986, người ta tin rằng những người thực sự mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong đã bị ảnh hưởng bởi một dạng bệnh mất trí nhớ hoặc rối loạn tâm thần.
Nhiều người trong số họ đã được thực tập tại các bệnh viện tâm thần và chết mà không được chẩn đoán chính xác.
Lugaresi propi có một người họ hàng thân thiết mắc chứng rối loạn này, và sau khi quan sát các triệu chứng của mình một cách cẩn thận trong quá trình tiến hóa của bức tranh thoái hóa, ông kết luận rằng đó không phải là một bệnh tâm thần, mà là một loại thay đổi khác, hóa ra là đột biến gen.
Nguyên nhân gây mất ngủ gia đình gây tử vong
Mất ngủ gia đình gây tử vong là một bệnh thần kinh di truyền gây ra bởi một đột biến nhất định trong gen 178. Đột biến này gây ra sự hình thành của một protein bị thay đổi, được gọi là prion.
Prion có thể biến đổi protein bình thường thành prion và chúng tích tụ ở một số khu vực nhất định trong não gây tổn thương tế bào thần kinh.
Từ quan điểm này, chứng mất ngủ gia đình gây tử vong tương tự như bệnh "bò điên", cũng là do prion gây tổn thương não.
Trong trường hợp mất ngủ gia đình gây tử vong, prion hình thành chủ yếu gây tổn thương tế bào thần kinh của đồi thị, một trong những trung tâm điều hòa của giấc ngủ.
Theo cách này, bệnh nhân bị ảnh hưởng phải chịu sự thay đổi vĩnh viễn chu kỳ giấc ngủ và không thể ngủ được, điều này gây ra các triệu chứng xấu đi trong một thời gian ngắn, cho đến khi gây ra cái chết.
Những người mắc chứng rối loạn di truyền khiến IFF mắc phải căn bệnh này và có 50% cơ hội truyền bệnh cho con cháu.
Triệu chứng mất ngủ gia đình gây tử vong
Triệu chứng chính là mất ngủ trầm trọng không đáp ứng với điều trị bằng thuốc. Mất ngủ này cũng tiến triển, xấu đi theo thời gian và kèm theo rối loạn của hệ thống thần kinh tự trị.
Bằng cách này, bệnh nhân cũng có thể bị tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, tăng tiết mồ hôi, tăng thân nhiệt, rối loạn tiết niệu và rối loạn nhịp sinh học.
Khi bệnh tiến triển, người bệnh vẫn còn nhiều thời gian không ngủ và có vấn đề về trí nhớ, ảo giác, khó thực hiện nhiệm vụ và mất dần các chức năng nhận thức.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp mất ngủ có thể không phải là triệu chứng quan trọng nhất. Ở một số bệnh nhân người Đức, người ta nhận thấy rằng sự thay đổi huyết thanh là nhẹ hoặc họ chỉ được bệnh nhân nhận ra sau khi kiểm tra hồi cứu chi tiết.
Ở những bệnh nhân này, mất ngủ không phải là vấn đề nhận thức, mặc dù có thể có sự thay đổi trong quá trình ngủ nội tại. Nói cách khác, có thể những người này đã không nhận thấy rằng họ đang ngủ rất tệ, mặc dù trên thực tế nó là như vậy.
Điều này chỉ có thể được chứng minh với một địa kỹ thuật. Trong một trong những trường hợp được nghiên cứu, người ta đã quan sát thấy rằng mặc dù bệnh nhân dường như ngủ và nhắm mắt lại, nhưng thực tế sóng não không hoạt động như bình thường trong khi ngủ.
Các giai đoạn trong bệnh
Thông thường, trong quá trình tiến hóa của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, có thể phân biệt bốn giai đoạn:
Giai đoạn 1
Nó thường kéo dài khoảng bốn tháng, và thời gian có thể thay đổi tùy thuộc vào độ tuổi của người bị ảnh hưởng.
Nói chung, bệnh bắt đầu biểu hiện từ 50 đến 60 năm, mặc dù các trường hợp cũng đã được mô tả ở người trẻ tuổi.
Ngoài chứng mất ngủ trầm trọng, người bệnh thường phải chịu những cơn hoảng loạn. Những nỗi ám ảnh khác nhau cũng có thể xuất hiện.
Các triệu chứng khác thường xảy ra trong giai đoạn này là lo lắng, không quan tâm đến môi trường, các vấn đề về tập trung và buồn ngủ ban ngày.
Đối với những người quan sát tình hình từ bên ngoài, những triệu chứng này có thể không thể hiểu được, điều này làm tăng sự đau khổ và sợ hãi của bệnh nhân.
Giai đoạn 2
Mất ngủ trở nên tồi tệ hơn, người ngủ ngày càng ít đi và các cơn hoảng loạn trở nên thường xuyên và dữ dội hơn.
Giai đoạn thứ hai này kéo dài khoảng 5 tháng và trong cùng một giai đoạn bắt đầu xuất hiện ảo giác. Tại thời điểm này, có khả năng các triệu chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là nhầm lẫn với một số rối loạn tâm thần.
Giai đoạn 3
Nó kéo dài khoảng 3 tháng và ở giai đoạn này, bệnh nhân gần như không ngủ nữa. Ngoài ra còn có run rẩy, nhược cơ, rối loạn, thay đổi trong lời nói và suy giảm rõ rệt các chức năng quan trọng.
Ngoài ra mắt của bệnh nhân trông khác nhau, vì đồng tử vẫn rất giãn.
Giai đoạn 4
Dần dần bệnh nhân ngừng đáp ứng với tất cả các kích thích và đi vào trạng thái mất trí nhớ sâu sắc.
Một thời gian ngắn sau đó bệnh nhân rơi vào trạng thái hôn mê và cuối cùng tử vong. Mặc dù thời gian của giai đoạn này phụ thuộc vào sức khỏe chung của bệnh nhân, đặc biệt là tim, nói chung nó kéo dài khoảng 4 tháng.
Chẩn đoán
Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các triệu chứng lâm sàng và tiền sử cá nhân và gia đình của bệnh nhân.
Các xét nghiệm như chụp cắt lớp trục máy tính và cộng hưởng từ thường được thực hiện để loại trừ các bệnh khác.
Những xét nghiệm này là bình thường. Mặt khác, nếu điện não đồ được thực hiện, nó sẽ cho thấy hoạt động não chậm.
Mặt khác, polysomnography (một thử nghiệm nghiên cứu sóng não trong khi ngủ) cho thấy giảm đáng kể thời gian ngủ, có thể hướng dẫn chẩn đoán.
Điều trị
Thật không may, không có cách điều trị hoặc thuốc để chữa bệnh này. Theo một cách hoàn toàn thử nghiệm, một số loại thuốc đã được cung cấp dường như làm giảm một số triệu chứng.
Nếu có thể cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh này.
Tuy nhiên, khoa học và đặc biệt là di truyền học, đã nghiên cứu về bệnh lý với sự cống hiến tuyệt vời. Ở Anh và Ý, nghiên cứu đã được thực hiện trên các kỹ thuật cho phép "sửa chữa" trong các thế hệ tương lai, sự đột biến liên quan.
Ngoài ra còn có các quốc gia châu Âu bao gồm trong số các phân tích có thể có trong khi mang thai, việc xác định đột biến gen 178. Nếu một sự bất thường được phát hiện trong gen này, nó được truyền đạt cho cha mẹ của họ. Một trong những hậu quả rất có thể là cho con bạn phát triển bệnh khi trưởng thành.
Dự báo
Tiên lượng lâu dài cho những người mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là kém. Hiện tại không có cách chữa trị cho tình trạng hoặc điều trị để làm chậm sự tiến triển của bệnh. Sau khi xuất hiện các triệu chứng, nó thường gây tử vong từ 12 đến 18 tháng, từ vài tháng đến vài năm.
"Hiệu ứng sáng lập" của xứ Basque
Trong số 100 trường hợp mất ngủ gia đình gây tử vong được mô tả trên thế giới, 40 trường hợp ở Tây Ban Nha.
Nhà sinh vật học Ana Belén Rodríguez, một nhà nghiên cứu tại Đại học xứ Basque, đã nghiên cứu cho luận án tiến sĩ của mình, cây gia đình của các gia đình bị ảnh hưởng bởi chứng mất ngủ gia đình gây tử vong ở khu vực này, cho đến khi tìm thấy hai tổ tiên chung.
Sau khi xem xét trong nhiều tháng các hồ sơ của giáo xứ ở các thị trấn khác nhau của Álava, bác sĩ đã quay trở lại năm 1630 tại một trong những gia đình và cho đến năm 1730 ở một thị trấn khác.
Mặc dù điều này không có nghĩa là nguồn gốc của đột biến được tìm thấy ở xứ Basque, nhưng có khả năng địa hình đồi núi khiến cộng đồng này bị cô lập về mặt di truyền trong một thời gian dài, ủng hộ việc thiết lập đột biến, bảo tồn và truyền lại cho các thế hệ sau.
Mặt khác, biết rằng đột biến này là cũ và tất cả các trường hợp hiện tại đến từ một vài trường hợp ban đầu, cho thấy sự thay đổi di truyền này không thường xuyên, hiếm khi xảy ra trong lịch sử của nhân loại và không có khả năng xảy ra "de novo" trong các gia đình khác.
Một trong những trường hợp mất ngủ gia đình lâu đời nhất có thể là do bác sĩ người Venice mô tả năm 1765. Bản thân ông đã mô tả cái chết của một bệnh nhân do suy tim, mặc dù đề cập đến việc bệnh nhân cũng bị "tê liệt" và ông đã trải qua thời gian dài không ngủ
Trong 200 năm sau câu chuyện này, một số thành viên của gia đình này đã chết trong điều kiện tương tự, như được nói trong cuốn sách " Gia đình không thể ngủ được ".
Như bạn thấy, mất ngủ gia đình gây tử vong là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng nó đã ảnh hưởng đến một số người ở Tây Ban Nha và Châu Âu và do đó, thật tốt khi được thông báo rõ về nó.
Và bạn có kinh nghiệm gì với căn bệnh này?
