Hội chứng Ohtahara: Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị
Hội chứng Ohtahara (OS), còn được gọi là bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh, là một dạng động kinh đặc trưng bởi co thắt, tấn công động kinh kháng các phương pháp điều trị và chậm phát triển tâm lý nghiêm trọng (Ortega-Moreno và cộng sự, 2014) .
Loại động kinh này được đặc trưng bởi là một trong những bệnh sớm phát triển nhất, xuất hiện trong những tháng đầu đời, cũng là một trong những bệnh ít gặp nhất (López, Varela và Marca, 2013).
Ở cấp độ bệnh học, bệnh lý này có thể được gây ra bởi các sự kiện khác nhau, bao gồm xuất huyết, đau tim, ngạt hoặc thay đổi cấu trúc ở cấp độ não. Tuy nhiên, trong hơn 60% các trường hợp, không thể xác định được nguyên nhân cụ thể (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).
Liên quan đến chẩn đoán, trong trường hợp động kinh và nghi ngờ lâm sàng bệnh động kinh, các xét nghiệm chẩn đoán khác nhau như chụp cắt lớp trục máy tính (CAT) hoặc điện não đồ (EEG) thường được sử dụng (Palencia và LLanes, 1989).
Mặt khác, về mặt điều trị, các phương pháp khác nhau thường không có kết quả tích cực, thường sử dụng liều vitamin B1, axit valproic, vigabatrin, chế độ ăn ketogen, v.v. (López, Varela và Marca, 2013).
Thông thường, trẻ em mắc hội chứng Ohtahara thường có tiên lượng y tế kém, tử vong trong một khoảng thời gian ngắn. Tuy nhiên, có những trường hợp họ sống sót, tiến tới hội chứng West (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).
Đặc điểm của hội chứng Ohtahara
Hội chứng Ohtahara là một loại bệnh não động kinh, có nguồn gốc khác nhau và phụ thuộc vào tuổi tác, biểu hiện các biểu hiện lâm sàng đầu tiên của nó trong thời kỳ tiền sản (Pozo Alonso, Pozo Lauzán và Pozo Alonso, 2003).
Động kinh là một loại bệnh lý thần kinh chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương (Mayo Clinic., 2015). Trong hầu hết các trường hợp, đó là một bệnh với một quá trình mãn tính được đặc trưng bởi sự phát triển của các cuộc tấn công hoặc động kinh (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Những sự kiện này, kết quả của hoạt động não bất thường, được đặc trưng bởi các giai đoạn của cảm giác và hành vi bất thường, co thắt cơ, hành vi, thậm chí mất ý thức (Mayo Clinic., 2015).
Ngoài ra, nó được coi là động kinh là một trong những rối loạn thần kinh thường gặp nhất trên toàn thế giới (Medina, 2015). Gần 50 triệu người mắc bệnh động kinh trên toàn thế giới (Tổ chức Y tế Thế giới, 2016), tuy nhiên, hội chứng Ohtahara hoặc bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh là một bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong dân số nói chung.
Trong trường hợp bệnh lý này, thuật ngữ bệnh não được sử dụng đặc biệt để chỉ các rối loạn khác nhau làm thay đổi chức năng và cấu trúc não (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2010).
Một số tác giả, chẳng hạn như Aviña Fierro và Herández Aviña (2007), xác định bệnh não động kinh là một nhóm các hội chứng co giật paroxysmal nghiêm trọng thường bắt đầu tiến trình lâm sàng trong những giây phút đầu tiên của cuộc đời hoặc trong thời thơ ấu. không thể đi nhanh đến cái chết của người bị ảnh hưởng
Do đó, vào năm 1976, Ohtahara và nhóm của ông đã mô tả một loại bệnh não động kinh với khởi phát sớm và liên quan đến các hội chứng khác như hội chứng Lennox-Gastaut và West (Yelin, Alfonso và Papazian, 1999).
Tương tự, Clark vào năm 1987, thông qua phân tích 11 trường hợp, đã xác nhận các đặc điểm của bệnh này và gọi đó là hội chứng Ohtahara (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).
Theo cách này, hội chứng West được xác định thông qua các đặc điểm sau (Yelin, Alfonso và Papazian, 1999):
- Bắt đầu các sự kiện co giật trong thời thơ ấu.
- Co giật-co thắt.
- Co giật vật liệu chịu lửa để tiếp cận điều trị.
- Sự chậm trễ khái quát trong sự phát triển tâm lý.
- Dự báo y tế không hy vọng lắm.
- Tiến triển lâm sàng sang hội chứng West
- Đa dạng căn nguyên
Cuối cùng, mãi đến năm 2001, khi Liên đoàn Quốc tế chống lại bệnh động kinh bao gồm hội chứng Ohtahara là một thực thể y tế cụ thể, được phân loại trong bệnh não động kinh xảy ra ở lứa tuổi nhi khoa (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).
Thống kê
Động kinh là một trong những bệnh thần kinh thường gặp nhất, khoảng 50 triệu người bị ảnh hưởng trên toàn thế giới (Tổ chức Y tế Thế giới, 2016).
Cụ thể, một số nghiên cứu đã ước tính tỷ lệ lưu hành của nó trong khoảng 4-10 trường hợp trên 1.000 dân (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Hội chứng Ohtahara là một loại động kinh hiếm gặp trong dân số nói chung, và có rất ít trường hợp được công bố trong các báo cáo lâm sàng, với tỷ lệ cao hơn trong dân số nữ (Yelin, Alfonso và Papazian, 1999).
Do đó, từ quan điểm dịch tễ học, hội chứng Ohtahara được coi là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ lưu hành của nó được ước tính khoảng 0, 2-4% trong tổng số bệnh động kinh ở trẻ em (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi và Ruggieri)., 2012).
Dấu hiệu và triệu chứng
Đặc điểm chính của hội chứng Ohtahara là biểu hiện co giật hoặc động kinh. Thông thường các cuộc khủng hoảng là thuốc bổ, tuy nhiên, những người bị bệnh cơ cũng thường xuyên xảy ra (International League Chống lại Động kinh, 2016).
Nhìn chung, các triệu chứng động kinh thay đổi tùy thuộc vào nguyên nhân căn nguyên cụ thể và diễn biến lâm sàng riêng lẻ, vì trong khi ở một số người dường như vắng mặt trong vài giây, những người khác biểu hiện run cơ bắp mạnh mẽ.
Cụ thể, tùy thuộc vào sự mở rộng cấu trúc và trọng tâm nguồn gốc của dịch động kinh, các biến cố động kinh có thể được phân loại thành tổng quát và khu trú (Mayo Clinic., 2015).
Trong trường hợp hội chứng Ohtahara, các cuộc khủng hoảng thường có tính chất tổng quát, đó là sự phóng điện thần kinh bất thường ảnh hưởng đến tất cả hoặc một phần tốt của các vùng não (Mayo Clinic., 2015).
Mặc dù có nhiều loại động kinh tổng quát khác nhau (động kinh vắng mặt, thuốc bổ, thuốc bổ, thuốc bổ, thuốc bổ và thuốc bổ), nhưng thường gặp nhất trong hội chứng Ohtahara là thuốc bổ và miconic.
- Co giật do thuốc bổ : trong trường hợp này, động kinh co giật được đặc trưng bởi sự phát triển của trương lực cơ tăng bất thường, nghĩa là cứng cơ đáng kể, đặc biệt là ở tứ chi và lưng. Sự thay đổi cơ bắp trong nhiều trường hợp tạo ra sự sụp đổ của người bị ảnh hưởng.
- Co giật cơ tim : trong trường hợp này, động kinh động kinh được đặc trưng bởi sự hiện diện của rung cơ mạnh mẽ, ở chân và cánh tay.
Ngoài ra, triệu chứng tim này được đặc trưng bởi đặc tính khó chữa của nó, trong hầu hết các trường hợp, phương pháp dược lý và phẫu thuật cổ điển được sử dụng trong điều trị động kinh thường không hoạt động trong hội chứng Ohtahara.
Khóa học lâm sàng thế nào?
Đối với sự khởi đầu của các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Ohtahara, co giật và động kinh thường bắt đầu biểu hiện ở giai đoạn đầu đời (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).
Cụ thể, co giật tonic-myoclonic thường bắt đầu biểu hiện trong ba tháng đầu đời, tuy nhiên, trong một số trường hợp sớm, nó đã xuất hiện chỉ sau 10 ngày sau khi sinh (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).
Sau khi sinh mà không có sự cố và phát triển bình thường trong những khoảnh khắc đầu tiên của cuộc đời, khủng hoảng phải xảy ra đột ngột và nhạy bén (Palencia và Llanes, 1989).
Do đó, các sự kiện thuốc bổ-cơ này thường có thời gian xấp xỉ 10 giây và ngoài ra, chúng có thể xảy ra trong giai đoạn ngủ hoặc trong ngày ở trạng thái thức (López, Varea và Marca, 2013).
Thông thường, do các biến chứng y khoa và sự phát triển của ảnh hưởng thần kinh nghiêm trọng (cấu trúc và chức năng), diễn biến lâm sàng của hội chứng Ohtahara phải tiến triển thành tiên lượng y khoa từ xấu đến thiếu (Beald, Cherian và Moshe, 2012).
Hầu hết những người mắc hội chứng Ohtahara chết trong phần đầu của thời thơ ấu, tuy nhiên, trong những trường hợp khác, tình trạng y tế này tiến triển thành hội chứng West (Beald, Cherian và Moshe, 2012).
Ý nghĩa lâm sàng của cơn động kinh trong hội chứng Ohtahara là gì?
Trẻ em mắc hội chứng Ohtahara biểu hiện sự kém phát triển của bán cầu não, một sản phẩm của các sự kiện và xuất tiết động kinh (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).
Do đó, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng sẽ cho thấy sự chậm trễ đáng kể trong phát triển tâm thần, đặc biệt nhấn mạnh vào việc tiếp thu các kỹ năng mới và kỹ năng vận động trong thời thơ ấu (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).
Ngoài ra, khi thực thể y tế này tiến triển thành hội chứng West, một số điều sau đây có thể được thêm vào các triệu chứng được đề cập ở trên:
- Co thắt ở trẻ sơ sinh : run cơ thể đặc trưng bởi sự uốn cong hoàn toàn, cứng ở tứ chi và cong thắt lưng (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).
- Chứng loạn nhịp tim : sự kiện này được định nghĩa là một mô hình phóng điện não rối loạn tuyệt đối, đặc trưng bởi sự phóng điện của sóng chậm, gai và sóng sắc nét với sự vắng mặt hoàn toàn của đồng bộ bán cầu (Phòng khám của Đại học Navarra, 2015)
- Hồi quy các kỹ năng vận động : ngoài khó khăn rõ rệt trong việc đạt được một số kỹ năng liên quan đến phối hợp cơ hoặc kiểm soát các chuyển động tự nguyện, trong nhiều trường hợp, mất khả năng mỉm cười, giữ đầu, đứng thẳng có thể xuất hiện hoặc ngồi xuống Hiệp hội Động kinh Andalucia, 2016).
- Liệt cơ : sự phát triển của chứng đau cơ, liệt tứ chi hoặc liệt nửa người là có thể.
- Microcephaly : phát triển chu vi sọ giảm so với các cá nhân cùng tuổi và nhóm giới tính.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh não động kinh, như trong trường hợp hội chứng Ohtahara, rất đa dạng (López, Varea và Marca, 2013).
Tuy nhiên, một số phổ biến nhất bao gồm sự hiện diện hoặc phát triển của sự thay đổi cấu trúc trong hệ thần kinh trung ương (CNS), bệnh lý của bản chất trao đổi chất hoặc thay đổi bản chất di truyền (López, Varea và Marca, 2013).
Trong trường hợp dị thường di truyền, việc kiểm tra một số trường hợp đã cho thấy sự hiện diện của đột biến gen STXBP1 liên quan đến tiến trình lâm sàng của bệnh này (Beald, Cherian và Moshe, 2012).
Chẩn đoán
Hiện tại không có xét nghiệm hoặc xét nghiệm cụ thể nào cho thấy sự hiện diện của nó một cách dứt khoát, do đó, giao thức chẩn đoán theo hội chứng Ohtahara tương tự như các loại rối loạn động kinh khác.
Trong phòng khám, ngoài nghiên cứu về các triệu chứng và đặc điểm của co giật và co giật, một số xét nghiệm bổ sung như cộng hưởng từ, điện não đồ, chụp cắt lớp vi tính, kiểm tra tâm thần kinh hoặc nghiên cứu di truyền có thể được sử dụng (Viện Thần kinh Quốc gia Rối loạn và đột quỵ, 2015).
Điều trị
Phương pháp điều trị được sử dụng trong hội chứng Ohtahara về cơ bản dựa trên sự kết hợp của nhiều loại thuốc được sử dụng trong các loại bệnh lý động kinh khác (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).
Do đó, một số phương pháp sử dụng: phenobarbital, valproic acid, clonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramate, trong số những phương pháp khác (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).
Ngoài ra, các loại can thiệp khác liên quan đến liệu pháp steroid, phẫu thuật, liệu pháp ăn kiêng hoặc điều trị thay đổi chuyển hóa cũng được thử nghiệm (Epilepy Foundation, 2016).
Tuy nhiên, hầu hết trong số này không có tác dụng có lợi trong việc kiểm soát các cơn động kinh và sự tiến triển của bệnh lý. Với thời gian trôi qua, các cơn co giật trở nên tái phát và đi kèm với sự suy giảm nghiêm trọng sự phát triển về thể chất và nhận thức (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).
