Polymicrogyria: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Polymicrogyria là một bệnh thần kinh hiếm gặp gây ra dị tật não đặc trưng bởi nếp gấp vỏ não quá mức và rãnh nông. Nói cách khác, sự phát triển bất thường của não xảy ra trước khi sinh.

Bề mặt của não thường có nhiều nếp gấp, gọi là kết cấu. Trong trường hợp người mắc bệnh polymicrogyria, não phát triển quá nhiều nếp gấp, lần lượt nhỏ một cách bất thường.

Do đó, nghĩa đen của polymicrogyria: quá nhiều (poly) nhỏ (micro) nếp gấp (-gyria) trên bề mặt của não.

Có nhiều loại đa hình khác nhau, bao gồm cả đa hình đơn phương, sẽ là dạng nhẹ nhất khi nó chỉ ảnh hưởng đến một khu vực tương đối nhỏ ở một bên não. Trong trường hợp nó ảnh hưởng đến cả hai bên, đó sẽ là bệnh đa hình hai bên.

Các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của não và đặc biệt là những vùng bị ảnh hưởng. Nói chung, nó thường xảy ra như một tính năng biệt lập, mặc dù nó cũng có thể xảy ra với các bất thường khác về não như 22q11, hội chứng xóa 2, hội chứng Adams-Oliver, hội chứng Aicardi hoặc rối loạn phổ Zellweger.

Các polymicrogyria có thể là kết quả của cả nguyên nhân di truyền và môi trường, ngoài việc có thể thể hiện bản thân như một phát hiện biệt lập hoặc là một phần của hội chứng.

Cuối cùng, việc điều trị sẽ dựa trên các triệu chứng hiện diện ở mỗi người.

Triệu chứng

Như đã thảo luận trước đây, các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào khu vực và vị trí bị ảnh hưởng, vì vậy các triệu chứng sẽ khác nhau.

Bệnh đa nang có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, từ thời kỳ sơ sinh đến tuổi vị thành niên và các triệu chứng của nó khá khác nhau tùy theo các giai đoạn khác nhau của cuộc đời.

Nói chung, các dấu hiệu của bệnh đa hình là như sau:

-Sự chậm phát triển

-Convulsions

Vấn đề thực phẩm

Sự chậm trễ tinh thần

-Bộ não

- Khó nói và nuốt

-Babeo

-Eyes chéo hoặc lác mắt

Dưới đây tôi sẽ trình bày chi tiết về các triệu chứng của bệnh đa nang đơn phương và song phương:

Trong trường hợp đa hình đơn phương, do chỉ một phần não bị ảnh hưởng, các triệu chứng thường nhẹ hơn, chẳng hạn như co giật, có thể dễ dàng kiểm soát bằng thuốc. Thậm chí có những người mắc bệnh đa nang đơn phương khu trú không có vấn đề liên quan.

Ngược lại, đa bào hai bên, nếu chúng có xu hướng gây ra các vấn đề thần kinh nghiêm trọng hơn. Các triệu chứng bao gồm co giật tái phát (động kinh), lác mắt, khó nói, nuốt, chậm phát triển và yếu cơ hoặc tê liệt.

Trường hợp nghiêm trọng nhất sẽ là một đa hình hai bên tổng quát, ảnh hưởng đến toàn bộ não. Tình trạng này tạo ra một khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, các vấn đề trong vận động và co giật khó kiểm soát. Trong số các triệu chứng của bệnh đa nang hai bên là:

-Dartary

- Khó nhai

-Disfagia

-Phân tích các cơ ở hai bên mặt, lưỡi, hàm và cổ họng

-Từ nhẹ đến nặng, thiểu năng trí tuệ

-Convulsions và / hoặc động kinh

- Đột ngột co thắt không tự nguyện của cơ mặt

-Sự chậm phát triển

Hồi quy của sự phát triển hoặc mất các kỹ năng có được trước đây không xảy ra nói chung. Tuy nhiên, một số biểu hiện lâm sàng (đặc biệt là các cuộc tấn công) xuất hiện muộn hơn ở thời thơ ấu có thể ảnh hưởng đáng kể đến quá trình lâm sàng chung [Guerrini et al 2003].

Nguyên nhân

Các polymicrogyria có thể là kết quả của cả nguyên nhân, di truyền và môi trường. Nó có thể xảy ra như một phát hiện biệt lập mà không có sự tham gia hệ thống khác hoặc là một phần của hội chứng có sự tham gia của nhiều hệ thống.

Như những gì gây ra sự bất thường não này vẫn chưa rõ ràng. Dường như nhiễm trùng tử cung do zygomegalovirus (CMV) có thể là cơ sở của một tỷ lệ đáng kể trong số họ; Ngoài ra, trong những năm gần đây, một số lượng lớn gen có thể liên quan đến sinh lý bệnh của loại dị tật não này đang được phát hiện.

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã xác định một số yếu tố môi trường và di truyền có thể là nguyên nhân gây bệnh.

Liên quan đến các nguyên nhân môi trường của polimicrogiria, bao gồm một số bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ và thiếu oxy cho thai nhi được gọi là thiếu máu cục bộ trong tử cung. Nó cũng có thể xảy ra do nhiễm toxoplasmosis, giang mai và varicella-zoster.

Đối với các yếu tố di truyền, dường như tình trạng này có thể là kết quả của việc xóa hoặc sắp xếp lại vật liệu di truyền từ một số nhiễm sắc thể khác nhau.

Ngoài ra, các đột biến trong gen ADGRG1 đã được tìm thấy gây ra một dạng bệnh nghiêm trọng được gọi là bệnh đa hồng cầu hai bên. Gen này dường như rất quan trọng cho sự phát triển bình thường của lớp ngoài của não.

Hai dạng đa hình đã được định vị: perislivian hai bên trên nhiễm sắc thể X và đa hình hai mặt trước trên nhiễm sắc thể 16.

Hội chứng Aicardi cũng đã được liên kết với polymicrogyria và các dị tật não khác bao gồm cả agenesis of corpus callosum, subependymal heterothalia, và thiếu liềm của não. [Barkovich và cộng sự 2001]

Các lỗi bẩm sinh khác về chuyển hóa liên quan đến polymicrogyria bao gồm bệnh não glycine, thiếu hụt pyruvate dehydrogenase, học viện glutaric loại II, hội chứng Zelweger và bệnh suy tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. [Cứng và Copp 1997].

Nhìn chung, các nhà nghiên cứu tin rằng nhiều gen khác có thể liên quan đến các hình thức trình bày đa hình khác nhau.

Dịch tễ học

Hiện nay tỷ lệ lưu hành chưa rõ. Các nhà nghiên cứu tin rằng mặc dù polymyrogyria ở tất cả các dạng của nó là một dị tật não khá phổ biến, nhưng mỗi rối loạn đều hiếm gặp trong dân số.

Bệnh đa nang perisylvian dường như là hội chứng được mô tả phổ biến nhất, nhưng tỷ lệ lưu hành của nó, cũng như các triệu chứng khác, vẫn chưa được biết.

Chẩn đoán

Để thiết lập chẩn đoán polymicrogyria, một loạt các đánh giá được thực hiện thông qua các kỹ thuật thần kinh khác nhau cung cấp cho chúng ta thông tin chi tiết về vị trí của dị thường não.

Nhưng trước khi chuyển sang thiết lập chẩn đoán, cần phải thực hiện một loạt các đánh giá như:

• Nghiên cứu về lịch sử cá nhân chi tiết, vì nó có thể chỉ ra nguyên nhân môi trường tiềm ẩn, chẳng hạn như nhiễm trùng trong tử cung hoặc độc tính của thuốc trong thai kỳ.
• Lịch sử gia đình, đặc biệt chú ý đến những khó khăn trong học tập, chậm phát triển trí tuệ, chứng động kinh và các đặc điểm dị hình có thể cung cấp cho chúng ta thông tin về chế độ thừa kế có thể.
• Nghiên cứu về karyotype cũng nên được thực hiện để xác định dị thường nhiễm sắc thể. Ngoài các vấn đề định hướng, điều này sẽ giúp chúng tôi xác định các locus hoặc nhiều gen liên quan đến sự phát triển của polymicrogyria.
• Creatine kinase huyết thanh cũng nên được đo để loại trừ sự hiện diện của loạn dưỡng cơ bẩm sinh.
• Trong trường hợp có những cá nhân mắc bệnh đa nang perisivian trong gia đình, những người này nên được kiểm tra để xem liệu có liên kết với Xq28 hay không. Nếu mối liên kết này được xác nhận, các gia đình có thể được tư vấn về kiểu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.

Ngoài ra, bệnh nhân mắc bệnh đa nang trước trán nên được kiểm tra để xem liệu có đột biến gen GPR56 trên nhiễm sắc thể 16q12.2-21 hay không. Nếu một đột biến được tìm thấy, các thành viên gia đình cũng sẽ được kiểm tra và do đó chẩn đoán trước sinh trở thành một lựa chọn.

Thông thường, chẩn đoán polymicrogyria được thực hiện bằng hình ảnh cộng hưởng từ, vì chụp cắt lớp vi tính hoặc các phương pháp hình ảnh khác thường không có độ phân giải đủ hoặc độ tương phản phù hợp để xác định nếp gấp nhỏ.

Cụ thể, MRI có thể chứng minh sự bất thường của bề mặt vỏ não gợi ý nhiều nếp gấp nhỏ hoặc hình dạng vỏ sò bất thường tại điểm nối của chất xám - chất trắng; cái sau thường rõ ràng hơn, và do đó nó dẫn đến sự bất thường của bộ não này. [Raybaud et al 1996]

Chẩn đoán phân biệt

Trước khi thiết lập chẩn đoán xác định bệnh đa nang, cần chẩn đoán phân biệt, vì có những bệnh đi kèm với đa hình, bao gồm hội chứng Zellweger.

Mặt khác, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Fukuyama cũng có thể biểu hiện bệnh đa hồng cầu.

Ngoài các hội chứng này, polimicrogiria cũng cần được phân biệt với pachygyria, đây là một dị tật não khác biệt với polymicrogyria, trong đó các nếp gấp của bề mặt não quá rộng và quá ít.

Ngoài ra lissencephaly (não trơn), là hình thức cực đoan của pachygyria, nên được tính đến, vì các rãnh trên bề mặt vỏ não được nhìn thấy rất ít hoặc không có gì, dẫn đến phổ rộng.

Lissencephaly có thể bị nhầm lẫn với polymicrogyria về mặt phóng xạ, đặc biệt là trong các hình ảnh có độ phân giải thấp, nhưng thực tế là độ mềm và thiếu bất thường trong việc vượt qua màu trắng xám, cùng với sự gia tăng đáng kể của độ dày vỏ não, phân biệt với lissencephaly.

Điều trị

Kế hoạch điều trị sẽ thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và cách nó biểu hiện ở mỗi bệnh nhân cụ thể.

Việc điều trị thường có triệu chứng và bao gồm cả thuốc chống động kinh và giáo dục đặc biệt đầy đủ.

Các lĩnh vực y tế có thể sẽ phải được đánh giá và đánh giá bao gồm: lời nói, thị giác, thính giác, chậm phát triển trí tuệ và bại não.

Việc điều trị bao gồm:

-Phương pháp vật lý

-Điều trị bệnh

- Dụng cụ chỉnh hình

-Phương pháp trị liệu ngôn ngữ cho người bị rối loạn ngôn ngữ

-Các thuốc chống động kinh (AED) cho cơn động kinh tùy thuộc vào loại động kinh cụ thể

-Phương pháp trị liệu cho những người bị rối loạn ngôn ngữ

-Surgery cho những người bị thiếu động cơ co cứng

Dự báo

Như chúng ta đã thấy trong suốt bài báo, có một sự không đồng nhất về di truyền của bệnh polimicrogiria. Nhiều loại dường như được di truyền như các rối loạn của một gen duy nhất, trong khi trong một số trường hợp, sự di truyền là đa yếu tố, với sự tương tác của một số gen sửa đổi.

Do đó, tiên lượng sẽ phụ thuộc vào khu vực nào bị ảnh hưởng, vị trí và tất nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng mà nó gây ra.

Những người có dạng đa hình nhẹ hơn sống sót đến tuổi trưởng thành, trong khi những người có dạng nặng nhất có thể chết khi còn nhỏ do các biến chứng như co giật hoặc viêm phổi.

Guerrini et al đã báo cáo một loạt chín bệnh nhân (hai bên, bảy đơn phương) bị bệnh đa nang và động kinh trạng thái điện trong khi ngủ (ESES) với tiên lượng thuận lợi. Trong một loạt 15 bệnh nhân, Ohtsuka và cộng sự đã xác nhận rằng những bệnh nhân mắc bệnh đa nang đơn phương cục bộ có xu hướng mắc ESE với tiên lượng tương đối thuận lợi.

Phòng chống

Phòng ngừa là tối quan trọng và nó là thích hợp cho cha mẹ được giáo dục về các bài thuyết trình phổ biến về động kinh.

Các biện pháp hỗ trợ, đặc biệt đối với những người bị bại não vì bệnh đa nang, cũng có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng thứ phát như co rút khớp và loét do tư thế nằm.