Chứng ngủ rũ: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Chứng ngủ rũ là một rối loạn giấc ngủ được đặc trưng bởi các cơn buồn ngủ đột ngột xảy ra trong mọi tình huống và không thể cưỡng lại được. Ngoài buồn ngủ, một người mắc chứng rối loạn này còn gặp phải chứng sợ hãi khi thức dậy; mất trương lực cơ đột ngột.

Cataplexy có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút, và có thể bao gồm từ sự yếu kém của cơ mặt và sự sụp đổ hoàn toàn của cơ thể. Hai đặc điểm chính khác của rối loạn này là tê liệt giấc ngủ và ảo giác thôi miên.

Thông thường chứng ngủ rũ bắt đầu từ 15 đến 25 tuổi, nhưng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Trong nhiều trường hợp, nó không được chẩn đoán và do đó, không được điều trị.

Triệu chứng

Buồn ngủ ban ngày quá mức

Buồn ngủ ban ngày có nghĩa là người mắc chứng ngủ rũ có thể đột nhiên buồn ngủ và ngủ thiếp đi. Những "giấc ngủ ngắn" này có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút và có thể xảy ra vài lần một ngày.

Tình trạng này có thể xảy ra ngay cả trong một đêm ngon giấc và thường xảy ra vào những thời điểm và địa điểm không phù hợp. Dường như những người mắc chứng rối loạn này không thể trải nghiệm giấc ngủ sâu mà người bình thường có.

Mặc dù "ngủ trưa" có cảm giác như đang sửa chữa, nhưng cảm giác nghỉ ngơi đó chỉ xảy ra trong vài giờ

Cataplexia

Trong cataplexy, dường như có một sự khởi đầu đột ngột của REM hoặc REM (chuyển động mắt nhanh). Thông thường, trước khi đạt được giấc ngủ REM, họ trải qua 4 giai đoạn trước đó. Tuy nhiên, một người mắc chứng ngủ rũ trực tiếp đến REM.

Trong giai đoạn này, các tế bào thần kinh vận động không được kích thích bởi hoạt động của não và các cơ của cơ thể không di chuyển, dẫn đến cataplexy.

Mất ngủ

Chứng tê liệt khi ngủ là một rối loạn giấc ngủ xảy ra khi, trong quá trình chuyển đổi giữa giấc ngủ và sự tỉnh táo, bạn hoàn toàn nhận thức được giấc mơ nhưng không thể di chuyển.

Vì điều này xảy ra khi ở trạng thái trung gian giữa giấc ngủ và sự tỉnh táo, có thể có ảo giác thính giác hoặc thị giác gây ra cảm giác mãnh liệt về sự hiện diện và chuyển động xung quanh cơ thể.

Ảo giác thôi miên

Ảo giác thôi miên là ảo giác thính giác, thị giác hoặc xúc giác xảy ra trong thời gian ngắn trước khi bắt đầu giấc ngủ.

Họ có thể đáng sợ và rất thực tế. Ví dụ như đang bay hoặc ảo ảnh bị bắt trong lửa.

Hành vi tự động

Người ta ước tính rằng có tới 40% những người mắc chứng ngủ rũ trải qua các hành vi tự động trong các tập phim trong mơ.

Nó bao gồm người tiếp tục hoạt động (nói, làm mọi việc) trong các tập ngủ, mặc dù khi tỉnh dậy, anh ta không nhớ mình đã làm những việc đó.

Triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong hầu hết các trường hợp là ngủ đột ngột và quá nhiều trong ngày. Các triệu chứng khác có thể tự bắt đầu hoặc kết hợp một vài tháng sau ngày "ngủ trưa".

Khoảng 20% đến 25% những người mắc chứng ngủ rũ trải qua cả bốn triệu chứng. Buồn ngủ ban ngày thường kéo dài trong suốt cuộc đời, mặc dù tê liệt giấc ngủ và ảo giác thôi miên là hiếm hơn.

Nguyên nhân

Ở người, giấc mơ về chứng ngủ rũ xảy ra khi một người đột nhiên chuyển từ trạng thái tỉnh táo sang giấc ngủ REM, mà không trải qua các giai đoạn của giấc ngủ không REM.

Trong giấc ngủ REM, các tế bào thần kinh vận động của cột sống và thân não tạo ra sự mất cân bằng gần như hoàn toàn. Tình huống này xảy ra trong cataplexy.

Yếu tố di truyền

Người ta đã phát hiện ra rằng alen HLA-DQB1 của gen HLA-DQB1 ở người có mặt ở 90% bệnh nhân.

Một nghiên cứu năm 2009 đã tìm thấy mối liên hệ với đa hình trong cơ sở của gen TRAC.

Một locus khác liên quan đến chứng ngủ rũ là EIF3G.

Có một mối tương quan giữa những người này và các biến thể di truyền trong phức hợp CMH (phức hợp tương hợp mô học chính).

Biến thể của phức hợp này có thể làm tăng nguy cơ phản ứng tự miễn dịch đối với các protein sản xuất tế bào thần kinh trong não.

Những người mắc chứng ngủ rũ thường có một số lượng nhỏ tế bào thần kinh sản xuất protein hypocretin, chịu trách nhiệm kiểm soát sự thèm ăn và kiểu ngủ.

Chỉ có từ 10.000 đến 20.000 tế bào não tiết ra các phân tử hypocretin.

Yếu tố tiến hóa

Chứng ngủ rũ có thể là một sự thờ ơ tiến hóa; sự xuất hiện của hành vi tổ tiên. Theo lý thuyết này, giấc ngủ REM là sự tiến hóa của cơ chế phòng thủ được gọi là bất động thuốc bổ.

Phản xạ này còn được gọi là thôi miên động vật hoặc mô phỏng cái chết, và nó hoạt động như một tuyến phòng thủ cuối cùng chống lại kẻ săn mồi. Nó bao gồm tổng số bất động của động vật.

Sinh lý thần kinh và hiện tượng học của phản ứng này có một số điểm tương đồng với giấc ngủ REM, có thể cho thấy một sự tương đồng về mặt tiến hóa: tê liệt, kích hoạt giao cảm, thay đổi nhiệt độ, kiểm soát não.

Chẩn đoán

Chẩn đoán chứng ngủ rũ có thể yêu cầu qua đêm tại một trung tâm y tế, nơi phân tích giấc ngủ sâu được thực hiện.

Các phương pháp thường được sử dụng là:

Lịch sử giấc ngủ : để biết giấc mơ đã được trao trong suốt cuộc đời của người bị ảnh hưởng như thế nào. Thang đo giấc ngủ Epworth có thể được sử dụng.
Hồ sơ giấc ngủ : bệnh nhân có thể giữ một cuốn nhật ký trong đó họ ghi lại các kiểu ngủ của họ trong 1-2 tuần. Bạn có thể sử dụng một thiết bị truyền động (như đồng hồ đeo tay), một thiết bị đo thời gian hoạt động và nghỉ ngơi và đưa ra một thước đo gián tiếp về cách thức và thời điểm bạn ngủ.
Polysomnogram : là một xét nghiệm đo chu kỳ ngủ-thức. Nó đo hoạt động của não (điện não đồ), chuyển động của cơ bắp (điện não đồ), chuyển động của mắt (điện não đồ) và chuyển động của tim (điện tâm đồ). Đối với xét nghiệm này, bạn sẽ dành một đêm trong một trung tâm y tế.
Kiểm tra nhiều độ trễ : đo thời gian để một người ngủ trong bao lâu và các kiểu ngủ được quan sát. Những người mắc chứng ngủ rũ ngủ sớm và nhanh chóng chuyển sang giấc ngủ REM.
Xét nghiệm Hypocretin : hầu hết những người mắc chứng ngủ rũ đều có mức độ hypocretin thấp. Xét nghiệm này đo mức độ hypocretin trong chất lỏng bao quanh tủy sống.

Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-IV

A) Tấn công phục hồi giấc ngủ không thể cưỡng lại xuất hiện hàng ngày trong tối thiểu 3 tháng.

B) Sự hiện diện của một hoặc cả hai triệu chứng sau:

Máy bắn đá
Sự xâm nhập tái phát của các yếu tố giấc ngủ REM trong các giai đoạn chuyển tiếp giữa giấc ngủ và sự tỉnh táo, được biểu thị bằng các biện pháp thôi miên hoặc thôi miên hoặc tê liệt giấc ngủ ở cuối hoặc khi bắt đầu giai đoạn ngủ.

C) Sự thay đổi không phải do tác động sinh lý trực tiếp của một chất hoặc một bệnh nội khoa.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa chứng ngủ rũ, nhưng việc điều trị bằng thuốc và thay đổi lối sống có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.

Thuốc

Chất kích thích : là các loại thuốc kích thích hệ thần kinh trung ương và được sử dụng như một phương pháp điều trị chính để tỉnh táo trong ngày. Modafinil hoặc armodafinil thường được sử dụng vì chúng không gây nghiện và không tạo ra những thăng trầm điển hình của các chất kích thích khác.
Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) và thuốc ức chế tái hấp thu norepinephrine (SNRI) : làm giảm các triệu chứng của chứng catheplexia, ảo giác thôi miên và tê liệt giấc ngủ. Chúng bao gồm fluoxetine và venlafaxine. Các vấn đề về tiêu hóa hoặc rối loạn chức năng tình dục, trong số những người khác, có thể xảy ra như tác dụng phụ.
Thuốc chống trầm cảm ba vòng : có hiệu quả đối với cataplexy, mặc dù các tác dụng phụ như khô miệng và chóng mặt thường xảy ra. Ví dụ là imipramine hoặc clomipramine.
Natri oxybate : có hiệu quả đối với cataplexy và giúp cải thiện giấc ngủ vào ban đêm. Ở liều cao, bạn cũng có thể kiểm soát giấc ngủ đột ngột trong ngày.

Điều quan trọng là tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào, bởi vì chúng có thể tương tác với các loại thuốc khác hoặc các tình trạng khác như tăng huyết áp hoặc tiểu đường.

Các loại thuốc khác như thuốc kháng histamine hoặc thuốc điều trị vô căn có thể gây buồn ngủ.

Các phương pháp điều trị hiện đang được nghiên cứu bao gồm: thay thế hypocretin, liệu pháp gen hypocretin, tế bào gốc, thao tác nhiệt độ cơ thể và liệu pháp miễn dịch.

Thay đổi lối sống

Thực hiện một số thay đổi trong lối sống có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của chứng ngủ rũ:

Thiết lập lịch trình ngủ : cố gắng đi ngủ và thức dậy cùng một lúc. Những giấc ngủ ngắn có kế hoạch có thể ngăn chặn những giấc ngủ ngắn đột ngột.
Tránh rượu, caffeine và nicotine : cà phê, trà và đồ uống có chứa caffeine là chất kích thích và có thể cản trở giấc ngủ nếu uống vào buổi chiều. Nicotine là một chất kích thích khác có thể gây mất ngủ. Rượu là một loại thuốc an thần, mặc dù nó có thể ngăn chặn các giai đoạn sâu của giấc ngủ và thường gây gián đoạn giấc ngủ vào ban đêm.
Tập thể dục thường xuyên : tập thể dục giúp bạn tỉnh táo hơn vào ban ngày và cải thiện giấc ngủ vào ban đêm. Ngoài ra, nó còn có nhiều lợi ích khác.
Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh : ăn một chế độ ăn giàu ngũ cốc, trái cây, rau, chất béo thấp và các nguồn thực vật giàu protein. Tránh các bữa ăn nặng trong đêm.
Tránh các hoạt động nguy hiểm : nếu có thể, không lái xe, leo trèo hoặc sử dụng máy nguy hiểm.
Giao tiếp : cho những người xung quanh bạn biết tình trạng của bạn để họ có thể hành động nếu cần thiết.
Thư giãn : các triệu chứng của chứng ngủ rũ có thể xảy ra trong các cảm xúc bên trong, vì vậy các kỹ thuật thư giãn có thể giúp ích.

Nhóm hỗ trợ

Những người mắc chứng ngủ rũ có thể bị trầm cảm, cô lập xã hội và gián đoạn hoạt động bình thường. Tìm một nhà tâm lý học hoặc nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn đối phó tốt hơn với tình huống và tìm sự hỗ trợ xã hội.

Gặp gỡ những người khác có cùng vấn đề làm giảm cảm giác bị cô lập và cung cấp hỗ trợ xã hội. Ngoài ra, nó có thể được giải phóng để chia sẻ kinh nghiệm và tìm hiểu cách người khác đối mặt với các triệu chứng.

Biến chứng

Phá vỡ các mối quan hệ cá nhân : giấc mơ có thể tạo ra ít ham muốn thực hành quan hệ tình dục hoặc các vấn đề trực tiếp trong quá trình quan hệ tình dục.
Sức khỏe tâm thần : có thể có ảnh hưởng đến cuộc sống đến mức các rối loạn như lo lắng hoặc trầm cảm có thể phát triển.
Vấn đề lao động : có thể làm giảm năng suất trong công việc và hiệu suất trường học.
Béo phì : những người mắc chứng ngủ rũ có khả năng bị ám ảnh gấp đôi. Tăng cân có thể là do thiếu hoạt động, thiếu hụt hypocretin hoặc kết hợp các yếu tố.
Trí nhớ và sự chú ý : vấn đề cần nhớ mọi thứ và tập trung.