Bệnh Fahr: Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

Bệnh Fahr là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền liên quan đến sự phát triển của vôi hóa não (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya và Bolaños García, 2011).

Rối loạn này được đặc trưng chủ yếu bởi sự hiện diện của rối loạn thần kinh và tâm thần. Một số trong số chúng có liên quan đến sự suy giảm chức năng tâm thần, thay đổi vận động hoặc dị thường hành vi (Polo Verbel et al., 2011).

Nguyên nhân cụ thể của bệnh này không được biết chính xác (Pérez et al., 2012). Một số tác giả như Oviedo Gamboa và Zegarra Santiesteban (2012), liên quan đến nguyên nhân của chúng với một dị thường di truyền nằm trên nhiễm sắc thể 14. Điều này tạo ra sự vôi hóa hai bên và tiến triển của các vùng não khác nhau, đặc biệt là hạch của nền và vỏ não (oviedo và Zegarra Santiesteban, 2012).

Chẩn đoán rối loạn thoái hóa thần kinh này chủ yếu dựa vào việc sử dụng các xét nghiệm thần kinh (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Thông thường, kỹ thuật lựa chọn là chụp cắt lớp trục máy tính mà không có độ tương phản (Pérez Maciá et al., 2012).

Không có cách điều trị hội chứng Fahr, cũng không có cách điều trị cụ thể (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Một cách tiếp cận y tế có triệu chứng và phục hồi chức năng thường được sử dụng. Tuy nhiên, tiên lượng của những người mắc hội chứng Fahr là không thuận lợi (Oviedo Gamboa và Zegarra Santiesteban, 2012).

Đây là một căn bệnh tạo ra sự suy yếu tiến triển và vô hiệu hóa (Oviedo Gamboa và Zegarra Santiesteban, 2012).

Đặc điểm của bệnh Fahr

Bệnh Fahr là một rối loạn có nguồn gốc di truyền thống trị, được đặc trưng bởi sự hiện diện của rối loạn thần kinh và tâm thần (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Đó là một rối loạn thần kinh thoái hóa sẽ gây ra sự suy giảm có hệ thống các khả năng nhận thức, kỹ năng vận động hoặc hành vi. Ngoài ra, nó có thể đi kèm với các biến chứng khác như các cơn co giật (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Trong các tài liệu y khoa, rất nhiều thuật ngữ thường được sử dụng để đề cập đến rối loạn này: vôi hóa não gia đình nguyên phát, ferrocalcinosis não, hội chứng Fahr, ferrocalcinosis mạch máu não, vôi hóa vô căn, v.v. (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Thuật ngữ hội chứng Fahr thường được sử dụng theo cách hạn chế để xác định một hình ảnh lâm sàng mà nguyên nhân không được xác định rõ ràng hoặc có liên quan đến sự thay đổi của đặc tính trao đổi chất hoặc tự miễn (Oviedo Gamboa và Zegarra Santiesteban, 2012).

Mặt khác, thuật ngữ bệnh Fahr được sử dụng để chỉ các rối loạn gây ra nguồn gốc di truyền (Oviedo Gamboa và Zegarra Santiesteban, 2012).

Trong cả hai trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan đến sự hiện diện của vôi hóa ở các vùng não khác nhau.

Tầm quan trọng của canxi

Canxi là thành phần sinh hóa cơ bản trong cơ thể chúng ta. Các chức năng của nó bao gồm một phạm vi ảnh hưởng rộng: điều hòa nhịp tim, sản xuất hormone, kiểm soát đông máu, điều hòa hoạt động cơ bắp hoặc hoạt động của não (Viện Y tế Quốc gia, 2015).

Cơ thể của chúng ta bao gồm một lượng lớn canxi, khoảng 1000g ở người trưởng thành (Gómez Giraldo, 2016). Ngoài ra, chúng tôi có rất nhiều cơ chế cho phép chúng tôi kiểm soát khối lượng và phân phối của chúng (Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ, 2016).

Các yếu tố bệnh lý khác nhau như dị thường di truyền có thể làm thay đổi sự cân bằng của chúng, dẫn đến tăng calci máu, vôi hóa cấu trúc, v.v.

Với thuật ngữ vôi hóa, chúng tôi đề cập đến một quá trình dị thường tạo ra sự tích lũy bệnh lý của canxi trong bất kỳ cấu trúc nào của sinh vật.

Trong trường hợp của não, nó được xác định bởi sự tích tụ canxi trong các mạch máu nhỏ và tĩnh mạch, cũng như trong các mao mạch (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Tình trạng này sẽ tạo ra sự thay đổi lưu lượng máu và chấn thương mô thần kinh, trong số các bệnh khác. Tất cả những người chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các triệu chứng của hội chứng Fahr.

Nó thường ảnh hưởng đến vùng vỏ não và vỏ não (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất là hạch nền hoặc hạch nền. Cấu trúc não này đóng một vai trò thiết yếu trong việc điều chỉnh và bắt đầu chuyển động (Neurowikia, 2016).

Trong một số trường hợp, một sự lắng đọng bất thường của sắt, nhôm, kẽm hoặc magiê cũng có thể được phát hiện (Pamo-Reyna et al., 2016).

Cơ chế cụ thể mà sự tích lũy của chất này xảy ra vẫn chưa được biết. Một số tác giả, chẳng hạn như Oviedo Gamboa và Zegarra Sanesteban (2012), đưa ra một số giả thuyết:

Nồng độ canxi bất thường trong và ngoài tế bào.
Bất thường về nồng độ phốt phát.
Bất thường trong hàng rào máu não.
Giảm lưu lượng máu ở các vùng não khác nhau.

Vào năm 1850, nhiều dị thường thần kinh khác nhau liên quan đến hội chứng Fahar bắt đầu được xác định (Polo Verbel et al., 2011).

Chính Delacour đã mô tả sự hiện diện của vôi hóa mạch máu ở các khu vực của hạch nền liên quan đến các triệu chứng thần kinh ở một bệnh nhân 56 tuổi (Polo Verbel et al., 2011).

Trong những năm sau đó, các nhà nghiên cứu khác như Bamberger đã mô tả các phát hiện lâm sàng thông qua các phân tích mô bệnh học về vôi hóa não (Polo Verbel et al., 2011).

Điều này đề cập đến sự hiện diện của vôi hóa trong các mạch máu não nhỏ liên quan đến tiền sử bệnh động kinh và khuyết tật trí tuệ (Polo Verbel et al., 2011).

Mãi đến năm 1930, Theodor Fahr gọi bức tranh y tế này là một thực thể lâm sàng độc lập, được mô tả là bệnh Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

Nó có phải là một bệnh lý thường xuyên?

Bệnh Fahr là một rối loạn thần kinh hiếm gặp trong dân số nói chung (Saleem et al., 2013). Nó thường được phân loại là một trong những bệnh hiếm gặp.

Các phân tích dịch tễ học liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh của họ dưới 1 trường hợp trên một triệu người trên toàn thế giới (Saleem et al., 2013).

Thông thường, tỷ lệ lưu hành của nó có xu hướng tăng theo tuổi ngày càng tăng (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro và Izquierdo, 2006).

Khởi phát điển hình của bệnh này rơi vào giữa thập kỷ thứ ba và thứ năm của cuộc đời (Cassiani et al., 2015).

Ngoài ra, hai đỉnh của tỷ lệ mắc tối đa đã được xác định (Pérez Maciá et al., 2012):

Bắt đầu giai đoạn trưởng thành : có một triệu chứng đặc trưng bởi rối loạn tâm thần.
Từ 50-60 tuổi : e trình bày một triệu chứng đặc trưng bởi sự suy giảm nhận thức và thay đổi tâm lý. Các triệu chứng tâm thần, đặc biệt là thay đổi tình cảm, cũng có mặt trong giai đoạn này.

Dấu hiệu và triệu chứng

Bệnh Fahr được xác định cơ bản bởi sự hiện diện và phát triển của các rối loạn thần kinh và tâm thần (Saleem et al., 2013).

Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả một số phổ biến nhất:

Thay đổi thần kinh

Hypo / hypertonia cơ : trương lực cơ bị thay đổi trong hầu hết các trường hợp. Có thể có độ cứng hoặc độ cứng đáng kể. Các phong trào tự nguyện và không tự nguyện thường bị giảm nghiêm trọng.
Run rẩy: chúng ta có thể xác định sự hiện diện của một chuyển động không tự nguyện liên tục và nhịp nhàng. Nó thường ảnh hưởng đến đầu, cánh tay và bàn tay.
Parkinson: có thể là run và các triệu chứng khác tiến triển thành một hình ảnh lâm sàng tương tự như Parkinson. Các đặc điểm phổ biến nhất là run khi nghỉ ngơi, không có chuyển động tự nguyện, cứng cơ, mất ổn định tư thế, v.v.
Liệt cứng : các nhóm cơ khác nhau đạt được một cơ bắp rất cao ngăn cản việc thực hiện bất kỳ loại chuyển động. Loại tê liệt này có thể dẫn đến sự phát triển của monoparesis / monoplegia, hemiparesis / liệt nửa người, diparesia / diplgia, tetraparesis / tetrapegia.
Liệt liệt Athetosic: trương lực cơ có xu hướng dao động liên tục dẫn đến sự phát triển của các chuyển động không tự nguyện và / hoặc phản xạ nguyên thủy.
Apraxias động cơ: sự hiện diện của một khó khăn rõ rệt hoặc không có khả năng thực hiện các hoạt động vận động liên quan đến quá trình lập kế hoạch trước đó (trình tự, mục tiêu / mục tiêu, hướng dẫn, v.v.).
Động kinh : sự phát triển của co thắt và co thắt cơ hoặc kích động vận động liên quan đến hoạt động thần kinh bất thường và đồng bộ là phổ biến. Cũng có thể có những giai đoạn mất ý thức tạm thời hoặc nhận thức về những cảm giác nhận thức bất thường (kích thích ánh sáng, ngứa ran, v.v.).
Thiếu hụt nhận thức : đặc điểm đặc trưng nhất của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fahr là sự suy giảm dần dần các khả năng tâm thần. Phổ biến nhất là quan sát một cam kết chú ý, giảm tốc độ xử lý, mất phương hướng không gian hoặc các vấn đề về bộ nhớ. Thông thường, hộp này được gọi là một quá trình giả.
Rối loạn ngôn ngữ : bệnh nhân bắt đầu gặp khó khăn trong việc giữ chủ đề của cuộc trò chuyện, tìm từ đúng hoặc nói rõ ngôn ngữ. Loại dị thường này có thể tiến tới sự cô lập một phần hoặc toàn bộ giao tiếp.

Rối loạn tâm thần

Rối loạn hành vi: mô hình của các hành vi thay đổi thường xuất hiện. Chúng được đặc trưng chủ yếu bởi sự hiện diện của các hoạt động lặp đi lặp lại và hành vi rập khuôn. Những người bị ảnh hưởng có xu hướng thực hiện cùng một loại hoạt động. Ngoài ra, họ thể hiện hành vi không mạch lạc hoặc không phù hợp với các tình huống theo ngữ cảnh.
Thay đổi tính cách: đặc điểm tính cách của người bị ảnh hưởng thường bị bóp méo và dẫn đến sự mất khả năng cảm xúc, cáu kỉnh, thiếu chủ động, mất bình tĩnh, cô lập xã hội, lo lắng.
Tâm thần: có sự mất liên lạc đáng kể với thực tế. Nỗi ám ảnh, niềm tin sai lầm, ảo tưởng hoặc ảo giác thường được quan sát.
Khủng hoảng kích động : các giai đoạn gây hấn, kích động vận động, bồn chồn, hồi hộp, lời nói vô tổ chức hoặc hưng phấn có thể phát triển.
Trầm cảm : có thể một số hoặc một số triệu chứng liên quan đến rối loạn trầm cảm xuất hiện như vô vọng, buồn bã, khó chịu, mất hứng thú, mệt mỏi liên tục, khó tập trung, rối loạn giấc ngủ, suy nghĩ về cái chết, đau đầu, v.v.

Nguyên nhân

Các tác giả như Lacoma Latre, Sánchez Lalana và Rubio Barlés (2016) định nghĩa bệnh Fahr là một hội chứng của nguyên nhân không xác định hoặc không xác định có liên quan đến sự phát triển của vôi hóa hai bên ở các vùng não khác nhau.

Nhưng sinh hóa hoặc hệ thống.

Nguồn gốc của nó có liên quan đến sự thay đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể 14 (Oviedo Gamboa và Zegarra Santiesteban, 2012) và liên quan đến gen SLC20A2 (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Gen này chịu trách nhiệm chính trong việc cung cấp các hướng dẫn sinh hóa để sản xuất một loại protein. Nó có một vai trò thiết yếu trong việc điều hòa hữu cơ nồng độ phốt phát, trong số các chức năng khác (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Một số nghiên cứu lâm sàng, chẳng hạn như của Wang và cộng sự (2012) có liên quan đến đột biến gen SLC20A2 và diễn biến lâm sàng của hội chứng Fahr ở một số gia đình (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Ngoài ra, một loại dị thường di truyền khác liên quan đến hội chứng Fahr đã được xác định: đột biến gen PDGF và PDGFRB (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Fahr yêu cầu kết hợp khám thần kinh và tâm thần.

Trong trường hợp kiểm tra thần kinh, can thiệp cơ bản dựa trên hiệu suất chụp cắt lớp vi tính (Pérez Maciá et al., 2012).

Loại kỹ thuật thần kinh này cho phép chúng ta xác định sự hiện diện và vị trí của vôi hóa não (Pérez Maciá et al., 2012).

Điều cần thiết là phải thực hiện một đánh giá về tâm thần kinh để chỉ định toàn bộ phổ của các bất thường về nhận thức và tâm lý và bất thường.

Các loại xét nghiệm tâm thần kinh có thể được sử dụng là rộng, thường phụ thuộc vào sự lựa chọn của các chuyên gia. Một số được sử dụng nhiều nhất là: Thang đo trí thông minh Wechler cho người lớn (WAIS), Hình vua hoàn thành, Thử nghiệm đột quỵ, Thử nghiệm dấu vết TMT, v.v. (Cassani-Miranda và cộng sự, 2015).

Ngoài ra, tất cả các đánh giá này được đi kèm với một đánh giá tâm lý và tâm thần để xác định các thay đổi liên quan đến trạng thái của tâm trí, nhận thức về thực tế, các mô hình hành vi, vv

Điều trị

Như chúng tôi đã chỉ ra trong mô tả ban đầu, vẫn chưa có cách chữa trị hội chứng Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Các can thiệp y tế cơ bản được hướng tới điều trị các triệu chứng và biến chứng y khoa: điều trị dược lý của cơn động kinh, phục hồi chức năng nhận thức suy giảm khả năng tâm thần hoặc phục hồi thể chất các biến chứng vận động.

Mặc dù có các liệu pháp thử nghiệm, nhưng chúng thường không báo cáo lợi ích đáng kể.

Tiên lượng y tế của những người bị ảnh hưởng là gì?

Suy giảm nhận thức, thể chất và chức năng là theo cấp số nhân. Bệnh này thường tiến triển theo hướng phụ thuộc hoàn toàn và cái chết không thể tránh khỏi của người bị ảnh hưởng.