Macrocephaly: triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

Macrocephaly là một rối loạn thần kinh, trong đó có sự gia tăng bất thường về kích thước của đầu (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).

Cụ thể, có sự gia tăng chu vi sọ, nghĩa là khoảng cách xung quanh khu vực rộng nhất hoặc lớn hơn của hộp sọ lớn hơn dự kiến ​​đối với tuổi và giới tính của người bị ảnh hưởng (Viện Y tế Quốc gia, 2015).

Ở cấp độ lâm sàng hơn, macrocephaly xảy ra khi chu vi hoặc chu vi sọ nằm trên mức trung bình của độ tuổi và giới tính ở 2 độ lệch chuẩn hoặc lớn hơn tỷ lệ phần trăm thứ 98 (Erickson Gabbey, 2014).

Những dấu hiệu này có thể thấy rõ từ khi sinh ra hoặc phát triển trong những năm đầu đời (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Nhìn chung, đây là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Mặc dù không phải tất cả các trường hợp mắc bệnh macrocephaly đều gây ra báo động, nhưng nó thường đi kèm với các triệu chứng hoặc dấu hiệu y tế khác nhau: chậm phát triển toàn thân, co giật, rối loạn chức năng vỏ não, trong số những người khác (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Đặc điểm của đại não

Macrocephaly là một rối loạn thần kinh được bao gồm trong các rối loạn tăng trưởng sọ .

Trong các bệnh lý hoặc rối loạn của dị thường tăng trưởng sọ ở kích thước sọ xảy ra do sự thay đổi khác nhau trong xương của hầm sọ hoặc trong Hệ thần kinh trung ương (Martí Herrero và Cabrera López, 2008).

Cụ thể, macrocephaly được định nghĩa là sự gia tăng bất thường về chu vi sọ nằm trên giá trị mong đợi đối với tuổi và giới tính của người bị ảnh hưởng (García Peñas và Romero Andújar, 2007).

Loại thay đổi này có thể là do cả quá mức thể tích dịch não tủy, do sự gia tăng kích thước của não hoặc thậm chí là do

sự dày lên của hầm sọ (García Peñas và Romero Andújar, 2007).

Mặc dù một số lượng lớn bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi macrocephaly không biểu hiện các dấu hiệu hoặc triệu chứng quan trọng xuất phát từ bệnh lý, nhiều người khác có biểu hiện dị thường thần kinh quan trọng.

Thống kê

Không có dữ liệu thống kê cụ thể về sự phổ biến của marocephaly trong dân số nói chung.

Tuy nhiên, các nghiên cứu lâm sàng coi đó là một bệnh lý hiếm gặp hoặc không phổ biến, xảy ra ở khoảng 5% dân số

(Mallea Escobar và cộng sự, 2014).

Nó thường là một rối loạn ảnh hưởng đến một tỷ lệ lớn hơn của giới tính nam và thường xuất hiện khi sinh hoặc phát triển trong lần đầu tiên

năm của cuộc sống, do đó, thông thường là macrocephaly trẻ sơ sinh.

Triệu chứng và dấu hiệu

Xuất phát từ định nghĩa của bệnh lý này, triệu chứng đặc trưng nhất của macrocephaly là sự hiện diện của kích thước đầu lớn bất thường.

Như trong trường hợp các bệnh lý hoặc rối loạn khác ảnh hưởng đến sự phát triển của sọ, kích thước của đầu được đo thông qua chu vi hoặc chu vi sọ, đo đường viền của đầu ở đỉnh (Microcephaly, 2016).

Kích thước của đầu hoặc hộp sọ được xác định bằng cả sự tăng trưởng của não, thể tích dịch não tủy (CSF) hoặc máu và độ dày xương của hộp sọ (Mallea Escobar et al., 2014).

Một biến thể trong bất kỳ yếu tố nào trong số này có thể gây ra hậu quả thần kinh quan trọng, do đó, điều quan trọng là việc kiểm soát và đo lường sự phát triển của chu vi sọ được thực hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ em, đặc biệt là trong những năm đầu đời (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Các mô hình tăng trưởng tiêu chuẩn cho chúng ta thấy các giá trị sau (Mallea Escobar et al., 2014):

- Chu vi sọ ở trẻ sơ sinh đủ tháng : 35-36cm.

- Sự tăng trưởng gần đúng của chu vi sọ trong năm đầu đời : xấp xỉ 12cm, nổi bật hơn ở nam giới.

- Tốc độ tăng chu vi sọ trong ba tháng đầu đời : khoảng 2cm mỗi tháng.

- Tốc độ tăng chu vi sọ trong quý thứ hai của cuộc đời : khoảng 1cm mỗi tháng.

- Tốc độ tăng chu vi sọ trong quý thứ ba và thứ tư của cuộc đời : khoảng 0, 5cm mỗi tháng.

Các giá trị thu được từ phép đo kích thước của đầu trong kiểm soát y tế và vệ sinh nên được so sánh với biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn hoặc dự kiến. Trẻ em có giá trị vĩ mô hiện tại cao hơn đáng kể so với trung bình của độ tuổi và giới tính của chúng.

Do các nguyên nhân khác nhau sẽ làm tăng kích thước đầu, các biến chứng y khoa khác nhau có thể xuất hiện ảnh hưởng đến cả chức năng thần kinh và mức độ chức năng chung của người bị ảnh hưởng.

Biến chứng hoặc hậu quả có thể xảy ra

Các điều kiện y tế liên quan đến macrocephaly sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân căn nguyên, mặc dù vậy, có một số biểu hiện lâm sàng thường gặp (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Đại não không triệu chứng.

- Các cơn co giật.

- Sự chậm trễ khái quát trong sự phát triển, sự thiếu hụt về nhận thức và trí tuệ, bệnh liệt nửa người, v.v.

- Nôn, buồn nôn, nhức đầu, buồn ngủ, khó chịu, chán ăn.

- Thay đổi và thiếu hụt dáng đi, khiếm khuyết thị giác.

- Dấu hiệu tăng huyết áp nội tiết, thiếu máu, thay đổi sinh hóa, bệnh lý xương toàn thân.

Nguyên nhân

Như đã lưu ý ở trên, macrocephaly có thể xuất hiện do những thay đổi khác nhau ảnh hưởng đến kích thước não, thể tích dịch não tủy hoặc do bất thường xương.

Một trong những ấn phẩm của Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha về vĩ mô và microcephaly, phân loại chi tiết các nguyên nhân căn nguyên có thể của macrocephaly (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

Bệnh lý não và dịch não tủy (CSF)

Trong trường hợp macrocephaly do sự hiện diện hoặc phát triển của bệnh lý não và / hoặc dịch não tủy, một macrocephaly có nguồn gốc chính hoặc có nguồn gốc thứ cấp cũng có thể được tìm thấy.

a) Đại não nguyên phát

Microcephaly nguyên phát xảy ra do sự gia tăng kích thước và trọng lượng não.

Nói chung, trong loại microcephaly này, có thể quan sát thấy số lượng lớn hơn các tế bào thần kinh hoặc kích thước lớn hơn. Khi sự hiện diện của nguyên nhân căn nguyên này được xác định, bệnh lý được gọi là macroencephaly.

Loại thay đổi này thường có nguồn gốc di truyền và do đó, macrocephaly và hemimegalencephaly gia đình là một phần của phân loại này .

Ngoài ra, người ta thường thấy rằng macroencephaly tạo thành tập hợp các biểu hiện lâm sàng của các bệnh lý khác như: loạn sản xương, X dễ vỡ, hội chứng Sotos, hội chứng Beckwith, nhiễm sắc thể, v.v.

b) Microcephaly thứ cấp

Microcephaly thứ cấp, hay còn gọi là microcephaly tiến triển hoặc tiến triển, có thể là do sự thay đổi thể tích dịch não tủy, chẳng hạn như sự hiện diện của tổn thương hoặc các chất chiếm dụng.

- Tăng mức độ và thể tích của dịch não tủy (CSF) : bất thường trong sản xuất, dẫn lưu hoặc tái hấp thu dịch não tủy có thể gây ra sự tích tụ này và do đó dẫn đến tràn dịch não.

- Sự hiện diện của thương tích người cư trú : loại thay đổi này đề cập đến sự hiện diện của dị tật cấu trúc và mạch máu nội sọ, khối hoặc bộ sưu tập. Một số bệnh lý làm phát sinh loại chấn thương này là: u nang, khối u, vết bầm tím, dị dạng động mạch, v.v.

- Sự hiện diện của các chất bất thường : loại thay đổi này đề cập đến sự hiện diện của các bệnh chuyển hóa hoặc tiền gửi như bệnh Alexanders, bệnh Canavan, bệnh chuyển hóa, v.v.

Bất thường xương

Đối với các trường hợp mắc bệnh macrocephaly là do bất thường xương, chúng ta có thể tìm thấy:

- Macrocephaly do đóng cửa sớm của chỉ khâu sọ .

- Macrocephaly do rối loạn xương hệ thống : còi xương, loãng xương, loãng xương, v.v.

Chẩn đoán

Macrocephaly là một bệnh lý thần kinh có thể được phát hiện trong giai đoạn mang thai.

Kiểm tra sức khỏe định kỳ thông qua siêu âm có thể phát hiện những bất thường về sự phát triển của sọ trong giai đoạn đầu của thai kỳ, khi macrocephaly xuất hiện một nguồn gốc bẩm sinh hoặc trước khi sinh.

Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện ra nó trước khi sinh, vì nhiều trường hợp mắc bệnh đại não xảy ra thứ phát so với các tình trạng y tế khác.

Nó thường được phát hiện trong các tư vấn nhi khoa thông qua việc đo chu vi sọ. Ngoài ra, các xét nghiệm thần kinh khác nhau cũng phải được thực hiện để xác định nguyên nhân căn nguyên.

Cụ thể, kiểm tra lâm sàng nên bao gồm (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Khám phá vật lý hộp sọ : một phép đo chính xác về chu vi sọ và so sánh với các tiêu chuẩn tăng trưởng phải được thực hiện.

- Kiểm tra thần kinh : cũng cần phải đánh giá các yếu tố thần kinh khác nhau (dáng đi, sự phối hợp vận động, thiếu hụt cảm giác, dấu hiệu tiểu não, phản xạ, v.v.).

- Khám nhi khoa : trong trường hợp này sẽ được định hướng theo hướng nghiên cứu nguyên nhân căn nguyên của bệnh đại não thông qua phân tích các bệnh lý di truyền, thần kinh, v.v.

- Kiểm tra bổ sung : bên cạnh kiểm tra thể chất và thần kinh, có thể cần sử dụng một số khám phá bổ sung như cộng hưởng từ, chụp cắt lớp điện toán, chụp X-quang, chọc dò tủy sống, điện não đồ, v.v. Đặc biệt là trong những vĩ mô không xác định nguồn gốc.

Có một điều trị cho macrocephaly?

Hiện tại không có phương pháp điều trị bệnh macrocephaly. Nói chung, việc điều trị có triệu chứng và sẽ phụ thuộc vào chẩn đoán chính xác về nguyên nhân.

Sau khi phát hiện macrocephaly là để xác định nguyên nhân cơ bản để thiết kế phương pháp điều trị tốt nhất, vì trong trường hợp có tràn dịch não là nguyên nhân chính của macrocephaly sẽ cần sử dụng các biện pháp can thiệp phẫu thuật.

Do đó, việc điều trị sẽ có giá trị giảm nhẹ rõ rệt. Phương pháp dược lý có thể được sử dụng để kiểm soát các biến chứng y tế, cũng như các phương pháp phi dược lý để giải quyết các di chứng về thần kinh và nhận thức.

Trong tất cả các trường hợp macrocephaly và các loại thay đổi khác trong phát triển sọ, điều cần thiết là kiểm tra thần kinh và / hoặc thần kinh học để kiểm tra mức độ hoạt động chung: thiếu hụt phát triển, chức năng nhận thức, khiếm khuyết ngôn ngữ, kỹ năng vận động, v.v. (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Một số biện pháp can thiệp phi dược lý có thể được sử dụng trong các trường hợp triệu chứng của bệnh đại não là (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Phục hồi chức năng thần kinh.

- Kích thích sớm.

- Giáo dục đặc biệt.

- Trị liệu nghề nghiệp.

Dự báo

Tiên lượng và tiến hóa của bệnh lý này phụ thuộc cơ bản vào nguồn gốc và triệu chứng liên quan.

Ở trẻ em bị microcephaly lành tính, việc không có triệu chứng hoặc biến chứng y khoa quan trọng sẽ cho phép chúng phát triển tất cả các lĩnh vực bình thường (Erickson Gabbey, 2014).

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp khác, viễn cảnh trong tương lai sẽ phụ thuộc vào sự hiện diện của các biến chứng y khoa (Erickson Gabbey, 2014). Nhìn chung, trẻ em bị bệnh macrocephaly sẽ gây ra sự chậm trễ đáng kể trong sự phát triển tổng quát và do đó, sẽ cần can thiệp trị liệu để thúc đẩy việc tiếp thu các kỹ năng mới và đạt được mức độ chức năng hiệu quả.

Tài liệu tham khảo

1. AAN (2016). Chương 13. Các vấn đề thường gặp trong Thần kinh học nhi khoa . Lấy từ Học viện Thần kinh Hoa Kỳ.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Macrocephaly là gì? Thu được từ Healthline.
3. García Peñas, JJ, & Romero Andújar, F. (2007). Thay đổi chu vi sọ: microcephaly và macrocephaly. Tích phân Pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- và microcephaly. rối loạn tăng trưởng sọ. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Cuộc đối đầu của Macrocephaly ở trẻ em . Lấy từ Tạp chí Nhi khoa điện tử.
6. Microcephaly (2016). Bệnh nấm Thu được từ Micocefalia.org.
7. Mạng, M.-C. (2016). Dị dạng mao mạch-mao mạch . Lấy từ Mạng M-CM.
8. NIH. (2003). Tờ thông tin về rối loạn thận . Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
9. NIH. (2015). Tăng chu vi đầu . Thu được từ MedlinePlus.
10. Vertinsky, AT, & Barnes, P. (2007). Đại não, tăng áp lực nội sọ và tràn dịch não ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hình ảnh cộng hưởng Magn hàng đầu , 18 (1).