Hội chứng Lennox-Gastaut: Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

Hội chứng Lennox-Gastaut ( SLG ) là một loại động kinh có mức độ nghiêm trọng rất lớn liên quan đến tuổi tác. Nó được đặc trưng bởi khả năng kháng các phương pháp điều trị dược lý và sự đa dạng của khuyết tật mà nó gây ra (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2012).

Đó là một rối loạn thường xuất hiện ở thời thơ ấu, với một khởi đầu từ 3 đến 5 tuổi. Có tới 6% trẻ em bị động kinh có thể bị (David, García và Meneses, 2014).

Ở cấp độ lâm sàng, hội chứng này được xác định bằng sự xuất hiện các cơn co giật có tính chất bổ, thuốc bổ hoặc thuốc cơ tim đi kèm với một mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín và López-Timoneda, 2015).

Nguồn gốc căn nguyên của hội chứng Lennox-Gastaut có thể liên quan đến nhiều yếu tố bao gồm: biến đổi gen, bệnh lý thần kinh, tai biến mạch máu não, các quá trình truyền nhiễm ở cấp độ não hoặc chấn thương sọ não, trong số các yếu tố khác (David, García và Menes, 2014).

Do nghi ngờ về bệnh lý động kinh, chẩn đoán hội chứng này chủ yếu dựa vào phân tích các cơn động kinh và ghi điện não đồ (EGG) (Campos Castelló, 2007).

Hiện tại, một phương pháp điều trị hiệu quả cho hội chứng Lennox-Gastaut chưa được xác định (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).

Thông thường, một số phương pháp điều trị được sử dụng, chẳng hạn như sử dụng thuốc chống động kinh thế hệ mới, kê đơn chế độ ăn ketogen, kích thích thần kinh phế vị, can thiệp y tế giảm nhẹ hoặc phẫu thuật (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim và kang, 2015).

Đặc điểm của hội chứng Lennox-Gastaut

Hội chứng Lennox-Gastaut ( SLG ) là một dạng động kinh ở trẻ em. Nó trình bày một khóa học lâm sàng nghiêm trọng được xác định bởi sự phát triển của nhiều cơn động kinh và khuyết tật trí tuệ thay đổi (Trung tâm khoa học tiến bộ quốc gia, 2016).

Động kinh có thể được định nghĩa là một rối loạn thần kinh đặc trưng bởi sự hiện diện của các đợt liên tiếp hoặc tái phát được gọi là động kinh hoặc động kinh (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Đây là một loại bệnh với tỷ lệ lưu hành rất lớn trên toàn thế giới. Tổ chức Y tế Thế giới (2016) đã báo cáo hơn 50 triệu trường hợp trên toàn thế giới.

Nó có nguồn gốc từ sự hiện diện của sự thay đổi chức năng hoặc cấu trúc trong hệ thống thần kinh (SN). Ngoài ra, nó có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai, bất kể tuổi tác hay giới tính.

Ở trẻ em, động kinh là một rối loạn thường gặp với các biểu hiện lâm sàng không đồng nhất và rất liên quan đến sự phát triển sinh học và tuổi tác (López, Varela và Marca, 2013).

Mặc dù có thể phân biệt được nhiều dạng động kinh ở trẻ em, nhưng tất cả chúng thường có một yếu tố chung: khuynh hướng bị khủng hoảng với tần suất cao (López, Varela và Marca, 2013).

Họ có tiên lượng y tế không đồng nhất rộng rãi, các bệnh lý liên quan khác nhau và đáp ứng rất khác biệt đối với các phương pháp điều trị (López, Varela và Marca, 2013).

Theo nghĩa này, có một nhóm các hội chứng và dạng động kinh giảm thể hiện một kiểu vật liệu chịu lửa hoặc kháng thuốc chống động kinh (López, Varela và Marca, 2013).

Một trong những nhóm bệnh này tương ứng với bệnh não động kinh, trong đó hội chứng Lennox-Gastaut thường được phân loại (López, Varela và Marca, 2013).

Thuật ngữ bệnh não động kinh dùng để chỉ một loạt các tình trạng y tế co giật nghiêm trọng có xu hướng bắt đầu quá trình lâm sàng trong giai đoạn đầu đời (những ngày đầu đời hoặc thời thơ ấu) (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).

Các hội chứng này có xu hướng tiến tới các dạng động kinh không thể điều trị, với sự phát triển triệu chứng nghiêm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, chúng có kết cục chết người (Aviña Fierro và Hernández Aviña, 2007).

Những mô tả đầu tiên về hội chứng này vào năm 1950 tương ứng với các nhà nghiên cứu Lennox và Davis (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2012).

Nhờ sự phát triển của điện não đồ lâm sàng (EGG), các tác giả này đã tìm cách thiết lập mối liên hệ giữa hoạt động của tế bào thần kinh và các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân được kiểm tra (Oller-Durela, 1972).

Nhiều năm sau, Gastaut (1966) và các nhà nghiên cứu khác đã hoàn thành mô tả lâm sàng về bệnh lý này (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2012).

Gastaut quản lý để mô tả quá trình lâm sàng của một loạt 100 trường hợp khác nhau. Tuy nhiên, chính Niedermeyer (1969) đã giới thiệu dứt khoát tên của bệnh lý này trong lĩnh vực y tế và thực nghiệm (David, García và Meneses, 2014)

Ban đầu, Phân loại quốc tế về bệnh động kinh coi hội chứng Lennox-Gastaut là một dạng động kinh tổng quát của một nhân vật khó hiểu hoặc không có triệu chứng (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falc 2010).

Các định nghĩa mới nhất, như được đề xuất bởi Liên đoàn Động kinh Trung ương, đề cập đến hội chứng Lennox-Gastaut như một dạng động kinh nguyên phát, tổng quát và biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng hoặc rất nghiêm trọng (Herranz et al., 2010).

Thống kê

Hội chứng Lennox-Gastaut được coi là một trong những loại hoặc dạng động kinh nghiêm trọng nhất ở trẻ em (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2012).

Rối loạn này thường đại diện cho nguyên nhân của khoảng 2-5% tổng số bệnh động kinh ở trẻ em hoặc trẻ em (Quỹ động kinh, 2016).

Mặc dù nó có thể phát triển ở bất kỳ nhóm tuổi nào, khởi phát điển hình là từ 3 đến 5 tuổi (David, García và Meneses, 2014).

Tại Hoa Kỳ, các nghiên cứu dịch tễ học ước tính tỷ lệ mắc hội chứng Lennox-Gastaut ở khoảng 14.500-18.500 trẻ em dưới 18 tuổi (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).

Nó thường là một bệnh phổ biến hơn ở trẻ em (0, 1 trên 1.000 cá nhân) so với trẻ em gái (0, 02 trên 1.000 cá nhân) (Cherian, 2016).

Về đặc điểm lâm sàng, khoảng 90% những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lennox-Gastaut bị khuyết tật hoặc chậm phát triển trí tuệ từ khi bắt đầu bệnh (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2012).

Ngoài ra, hơn 80% thường xuyên bị các dạng động kinh khác nhau (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2012).

Phân tích các nguyên nhân của hội chứng Lennox-Gastaut cho thấy khoảng 30% tổng số trường hợp có nguyên nhân được xác định, không có các trường hợp thần kinh trước đó. Trong khi 60% có rối loạn thần kinh liên quan (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín và López-Timoneda, 2015).

Dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng Lennox-Gastaut được đặc trưng bởi ba phát hiện cơ bản: mô hình điện não đồ chậm, co giật và khuyết tật trí tuệ thay đổi (Fernández Echávez, Serrano Tabares, Solarte Mila và Cornejo Ochoa, 2015).

Mô hình điện não đồ

Ngoài hoạt động sinh hóa, các mẫu điện là nền tảng cho hoạt động của não.

Hoạt động điện là một trong những hình thức giao tiếp nhanh nhất và hiệu quả nhất giữa các thành phần tế bào thần kinh của hệ thần kinh của chúng ta.

Ở cấp độ toàn cầu, chúng ta có thể xác định các nhóm tế bào thần kinh có xu hướng kích hoạt theo cách phối hợp và đồng bộ trong trạng thái nghỉ ngơi hoặc trước khi thực hiện một số loại nhiệm vụ cụ thể.

Sự phối hợp này có xu hướng được mô tả là các dạng sóng điện có biên độ lớn hơn hoặc nhỏ hơn, tùy thuộc vào hoạt động chúng ta thực hiện hoặc các vùng não liên quan.

Có nhiều loại sóng não khác nhau: Delta, Theta, Alpha, Beta, được phân loại xung quanh tần số của chúng, chậm hoặc nhanh.

Trong trường hợp hội chứng Lennox-Gastaut, hoạt động của não có xu hướng trở nên vô tổ chức và không đồng bộ, dẫn đến các dạng sóng chậm kéo dài, điển hình của các pha ngủ.

Các tác giả như Díaz Negrillo, Martín del Valle và González Salaices, Prieto Jurczynska và Carneado Ruiz (2011) định nghĩa các mô hình này là một hoạt động điện não đồ xen kẽ của các sóng chậm tổng quát từ 1, 5 đến 2, 5hz trong giai đoạn thức tỉnh và hoạt động nhanh và nhịp nhàng trong giai đoạn ngủ.

Co giật co giật

Hoạt động điện thần kinh bất thường trong hội chứng Lennox-Gastaut dẫn đến sự phát triển của các cơn động kinh, điển hình của các hình thức y tế động kinh.

Một cuộc tấn công hoặc co giật được đặc trưng bằng cách gây ra một mô hình hành vi bất thường trong một khoảng thời gian giới hạn: co thắt cơ bắp không tự nguyện, nhận thức về cảm giác bất thường, mất ý thức, vv (Phòng khám Mayo., 2015).

Tùy thuộc vào đặc điểm lâm sàng và biểu hiện của cơn động kinh, chúng ta có thể phân biệt các loại khác nhau.

Trong trường hợp hội chứng Lennox-Gastaut, thường gặp nhất là co giật tonic, tonic-clonic hoặc myoclonic (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín và López-Timoneda, 2015).

Tất cả những điều này thường hiển thị một bài trình bày khái quát. Mô hình khởi phát này được đặc trưng bởi sự tham gia toàn cầu của các cấu trúc não (Mayo Clinic., 2015).

Hoạt động thần kinh bất thường phải được tạo ra trong một khu vực hoặc trọng tâm cụ thể và mở rộng về phía các vùng não còn lại (Mayo Clinic., 2015).

Dựa trên phân loại của Hiệp hội Động kinh Andalucia (2016), chúng tôi sẽ mô tả một số đặc điểm quan trọng nhất của loại khủng hoảng này:

Khủng hoảng thuốc bổ

Co giật hoặc co giật được xác định bởi sự phát triển đột ngột của trương lực cơ cao, nghĩa là cứng cơ đáng kể.

Sự thay đổi cơ bắp này thường gây ra sự mất ổn định cơ thể và do đó, rơi xuống đất.

Rất hiếm khi chúng xảy ra trong sự cô lập, vì chúng thường đi kèm với một giai đoạn vô tính.

Khủng hoảng Tonic-Clonic

Trong trường hợp này, cuộc khủng hoảng thường bắt đầu bằng sự cứng nhắc tổng quát của toàn bộ cơ thể (giai đoạn tăng lực) dẫn đến sự phát triển của các chuyển động cơ bắp không tự nguyện và không kiểm soát (giai đoạn clonic).

Nói chung, các động tác là nhịp nhàng và ảnh hưởng đến các chi, đầu hoặc thân.

Chúng có thể tạo ra một số biến chứng: vết cắn của ngôn ngữ, môi thâm tím, mất nước tiểu hoặc chấn thương thứ phát do ngã đột ngột.

Chúng là những khủng hoảng tạm thời. Người bị ảnh hưởng hồi phục dần dần trong vài phút.

Co giật Tonic-clonic được coi là nghiêm trọng và cồng kềnh nhất do các biểu hiện của chúng.

Khủng hoảng cơ tim

Loại khủng hoảng này được xác định bởi sự phát triển của những cú giật cơ mạnh đột ngột.

Nó có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cấu trúc cơ thể hoặc một số vùng cụ thể, chẳng hạn như chi trên hoặc chi dưới.

Trong hầu hết các trường hợp, chúng gây ra sự mất ổn định cơ thể, rơi xuống đất hoặc vật rơi.

Chúng có thời lượng giới hạn, khoảng vài giây. Chúng được coi là nhẹ hơn so với các hình thức trước đó.

Khủng hoảng vắng mặt

Mặc dù chúng ít gặp hơn, các cuộc khủng hoảng vắng mặt không điển hình cũng có thể xuất hiện (Tài liệu tham khảo tại nhà di truyền học, 2016).

Loại sự kiện y tế này được đặc trưng bởi sự mất ý thức một phần hoặc hoàn toàn và kết nối với môi trường (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Nhiều người mắc bệnh có thể bị mất trương lực cơ đột ngột song song, do đó, khủng hoảng vắng mặt thường liên quan đến té ngã và các loại tai nạn chấn thương khác nhau (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Khuyết tật trí tuệ

Hoạt động điện bất thường hoặc bệnh lý đi kèm với hội chứng Lennox-Gastaut gây ra sự suy giảm dần dần các cấu trúc thần kinh trong não.

Kết quả là, ở nhiều người bị ảnh hưởng có thể xác định các thay đổi nhận thức khác nhau kèm theo khuyết tật trí tuệ thay đổi.

Các nghiên cứu lâm sàng chỉ ra rằng sự chậm phát triển thần kinh tạo thành một trong những phát hiện lâm sàng có mặt từ thời điểm chẩn đoán (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Một trong những đặc điểm quan trọng nhất là xác định chứng chậm phát triển tâm lý rõ ràng. Nó thường được xác định bởi sự hiện diện của (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

Cơ thể bất ổn.
Tăng huyết áp

Trong nhiều người bị ảnh hưởng, chẩn đoán hội chứng Lennox-Gasteau thường bao gồm các chẩn đoán song song khác:

Rối loạn thần kinh.
Rối loạn phát triển tổng quát.

Thông thường có những dị thường hành vi liên quan khác nhau (David, García và Meneses, 2014):

Hành vi hung hăng
Xu hướng tự kỷ
Thay đổi tính cách.
Tăng động

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lennox-Gastaut sẽ dành cả đời để chịu đựng những bất thường về nhận thức và thay đổi hành vi và xã hội (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Do đó, họ sẽ cần sự giúp đỡ trong nhiều hoạt động và thói quen của cuộc sống hàng ngày. Chỉ một tỷ lệ nhỏ những người bị ảnh hưởng sống độc lập và hoạt động trong suốt tuổi trưởng thành (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Các tính năng ít phổ biến khác

Ngoài các dấu hiệu và triệu chứng được mô tả ở trên, tổ chức Kiểu hình con người (2016) đề cập đến một danh sách rộng các biến chứng y khoa có thể xuất hiện liên quan đến hội chứng Lennox-Gastaut (Trung tâm thông tin bệnh hiếm gặp di truyền, 2016):

Bất thường cấu trúc não : bất thường về chất trắng quanh não thất, biên độ của cisterna magna, teo trước-thái dương, callosum tử cung hypoplastic, macrocephaly.
Dị tật sọ não : dị tật răng, sống mũi bị suy nhược, mở rộng nướu, phía trước cao, cấy ghép thấp của các thính giác thính giác, tai xoay, ptosis, trong số những người khác.
Hồ sơ thần kinh: bệnh não động kinh thay đổi, khuyết tật trí tuệ tiến triển và nghiêm trọng.
Các biến chứng khác : khó nuốt, trào ngược dạ dày, nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, vv

Quá trình lâm sàng điển hình của hội chứng Lennox-Gastaut là gì?

Hội chứng Lennox-Gastaut được coi là một rối loạn động kinh khởi phát ở trẻ sơ sinh mà chúng phải chịu đựng trong suốt cuộc đời trưởng thành (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2016).

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh lý này xuất hiện thường xuyên hơn từ 3 đến 5 tuổi (David, García và Meneses, 2014).

Một số trường hợp khởi phát trước 6 tháng có thể được mô tả, nhưng chúng có liên quan đến tình trạng của một loại bệnh sử động kinh khác, chẳng hạn như hội chứng West (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2016).

Các trường hợp khởi phát muộn khác cũng xuất hiện ở giai đoạn trung gian của thời thơ ấu, giai đoạn vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Trong hơn 80% các trường hợp, hội chứng Lennox-Gastaut được biểu hiện bằng sự xuất hiện của các cơn động kinh (Hiệp hội Động kinh Andalucia, 2016).

Những khủng hoảng này thường có dạng co giật cơ, thuốc bổ hoặc thuốc bổ-clonic. Tần suất xuất hiện dao động trong khoảng từ 9 đến 70 tập mỗi ngày (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín và López-Timoneda, 2015).

Phổ biến nhất là khủng hoảng thuốc bổ, chiếm tới 55% tổng số trong số này (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín và López-Timoneda, 2015).

Trong giai đoạn đầu của bệnh này, các biểu hiện hành vi hoặc thần kinh cũng có thể được xác định. Phổ biến nhất là quan sát một sự chậm trễ khái quát trong sự phát triển nhận thức và tâm lý (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Với sự phát triển của hội chứng Lennox-Gastatur, các cuộc khủng hoảng thường phát triển theo nhiều hướng (Hiệp hội Động kinh Andalucia, 2016):

Sự biến mất hoàn toàn của các cơn động kinh ở khoảng 20% những người bị ảnh hưởng.
Giảm đáng kể tác động lâm sàng hoặc mức độ nghiêm trọng của cơn động kinh trong 25% trường hợp.
Tăng mức độ nghiêm trọng và tần suất của cơn động kinh trong hơn 50% trường hợp được chẩn đoán.

Trong trường hợp sau, sự thay đổi thần kinh có xu hướng kéo dài hoặc xấu đi, dẫn đến khuyết tật trí tuệ vừa hoặc nặng trong 80% trường hợp (Hiệp hội Động kinh Andalucia, 2016).

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Lennox-Gastaut có thể rất rộng. Vô số các quá trình bệnh lý có thể được mô tả làm thay đổi cấu trúc và hoạt động hiệu quả của hệ thống thần kinh.

Trong hơn 70% số người được chẩn đoán mắc hội chứng Lennox-Gastaut, bệnh này thường có nguồn gốc rõ ràng.

Liên quan nhiều nhất đến bệnh lý này đề cập đến (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016):

Sự hình thành bất thường hoặc thiếu của vỏ não (loạn sản vỏ não).
Nhiễm trùng bẩm sinh
Chấn thương sọ não.
Gián đoạn hoặc giảm việc cung cấp oxy trong não (thiếu oxy chu sinh).
Nhiễm trùng hệ thần kinh: viêm não, viêm màng não, xơ cứng củ, vv

Phân tích về lịch sử y tế cho thấy gần 30% những người bị ảnh hưởng có tiền sử mắc hội chứng West (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016):

Trong trường hợp không phát hiện ra một quá trình lâm sàng quan trọng, thường không có tiền sử bất thường hoặc bệnh lý não.

Trong các trường hợp có một diễn biến lâm sàng rõ ràng, đó là các triệu chứng thường liên quan đến di chứng y khoa của viêm màng não, các đợt ngạt, xơ cứng củ, chấn thương đầu, loạn sản vỏ não, u não và các loại bệnh lý chuyển hóa khác (Campos, 2007).

Một số nhà nghiên cứu và tổ chức phân tích sự đóng góp có thể của các yếu tố di truyền vào nguồn gốc của hội chứng Lennox-Gastaut (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Lennox-Gastaut có tỷ lệ mắc lẻ tẻ. Nó xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Từ 3-30% những người bị ảnh hưởng có tiền sử gia đình tương thích với bệnh lý này. Tuy nhiên, nghiên cứu đang diễn ra vẫn chưa thể kết hợp khóa học lâm sàng của nó với các đột biến gen cụ thể (Genetic Home Reference, 2016).

Chẩn đoán

Như chúng tôi đã đề cập trong mô tả ban đầu, hội chứng Lennox-Gastaut có thể được xác định lâm sàng bằng sự hiện diện của các cơn động kinh.

Do đó, khi phải đối mặt với sự nghi ngờ về bệnh lý động kinh, một nghiên cứu điện não đồ về hoạt động của não là rất cần thiết (Campos Castelló, 2007).

Ngoài ra, điều quan trọng là phải thực hiện một nghiên cứu rộng hơn để xác định chính xác các đặc điểm của nó và thải ra các loại bệnh khác (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2012):

Chụp cắt lớp vi tính (CAT)
Cộng hưởng từ hạt nhân (NMR).
Phân tích chuyển hóa nước tiểu.
Xét nghiệm huyết học.

Ở cấp độ chung, các đặc điểm mà hình ảnh lâm sàng của người bị ảnh hưởng phải đáp ứng để chẩn đoán hội chứng Lennox-Gastaut đề cập đến (Valdivia Álvarez và Marreno Martínez, 2012):

Sự hiện diện của các loại động kinh động kinh có tính chất tổng quát.
Không có hoặc một phần đáp ứng với thuốc chống động kinh.
Khuyết tật trí tuệ kèm theo sự thay đổi và rối loạn hành vi.
Hoạt động điện não đồ đặc trưng bởi mô hình sóng đầu chậm trong giai đoạn thức giấc.

Điều trị

Hội chứng Lennox-Gastaut thường là một bệnh mãn tính, vì vậy những người bị ảnh hưởng sẽ cần điều trị trong suốt cuộc đời của họ (David, García, Meneses, 2014).

Liệu pháp dược lý

Mặc dù hầu hết các bệnh lý động kinh có xu hướng đáp ứng thuận lợi với thuốc, hội chứng này thường chống lại việc sử dụng thuốc chống động kinh (David, García, Meneses, 2014).

Nghiên cứu đang thực hiện vẫn chưa xác định được phương pháp điều trị hội chứng Lennox-Gastaut (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Ban đầu, một số loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất là axit valproic, lamotrigine, topiramate, rufinamide, clobazam hoặc felbamate, hữu ích trong việc kiểm soát cơn động kinh (David, García, Meneses, 2014):

Valproic Acid (Valproate) : loại thuốc này được coi là một trong những phương pháp điều trị đầu tiên được lựa chọn. Nó có hiệu quả cao trong điều trị và kiểm soát các dạng động kinh khác nhau. Họ thường được quản lý cá nhân (đơn trị liệu). Nếu nó không cho thấy kết quả đáng kể, nó có thể được kết hợp với một loại thuốc khác như clobazam, topiramate hoặc lamotrigine theo toa (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Các loại thuốc khác: các loại thuốc khác như rufinamide, clobazam, topiramate, lamotrigine hoặc felbamate có thể giúp giảm và kiểm soát hoạt động động kinh. Tuy nhiên, một số trong số chúng thường được liên kết với các tác dụng phụ đáng kể.

Loại thuốc chống động kinh này thường được kết hợp, vì chính quyền cá nhân thường không cho thấy tác dụng đáng kể trong việc kiểm soát các triệu chứng động kinh (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Một số lượng lớn những người bị ảnh hưởng phải cải thiện tình trạng lâm sàng của họ với cách tiếp cận này, tuy nhiên, điều này thường bị giới hạn trong những thời điểm ban đầu (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Vấn đề phổ biến nhất trong hội chứng Lennox-Gastaut là sự dung nạp đối với điều trị dược lý phát triển và các cơn co giật không kiểm soát được bắt đầu xuất hiện (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Liệu pháp ăn kiêng

Với sự khúc xạ của hội chứng này, một số biện pháp can thiệp thay thế như liệu pháp ăn kiêng và các thủ tục phẫu thuật có thể được sử dụng (Hiệp hội Động kinh Andalusian, 2016):

Trong lĩnh vực điều tiết thực phẩm, phương pháp được sử dụng phổ biến nhất là kê đơn chế độ ăn ketogen ( CD ).

Sự can thiệp này dựa trên sự điều tiết của các nguồn đóng góp năng lượng. Mục tiêu là thay thế lượng carbohydrate bằng lipid.

Thói quen ăn kiêng này cho phép sản xuất các thể ketone do sự chuyển hóa các axit béo tiêu thụ. Kết quả là, có thể giảm đáng kể ngưỡng động kinh có thể được tạo ra.

Chế độ ăn ketogen đã được sử dụng trong lĩnh vực y tế, tuy nhiên, điều cần thiết là các chuyên gia thực hiện kiểm tra định kỳ để kiểm tra tác dụng của chúng.

Hiệp hội Động kinh Andalusia (2006) tuyên bố rằng trong quá trình thử nghiệm lâm sàng với loại chế độ ăn kiêng này, 38% người tham gia đã giảm hơn một nửa khủng hoảng.

Ngoài ra, trong 7% các trường hợp, quá trình lâm sàng của những người tham gia không bị co giật.

Thủ tục phẫu thuật

Can thiệp phẫu thuật được giới hạn trong các trường hợp được xác định bởi (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

Tất nhiên lâm sàng nặng.
Kháng điều trị dược lý.

Các thủ tục được sử dụng phổ biến nhất là kích thích dây thần kinh phế vị và phẫu thuật cắt bỏ mô sẹo (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Kích thích dây thần kinh phế vị

Dây thần kinh phế vị tạo thành một trong những nhánh thần kinh hoặc dây thần kinh sọ. Nguồn gốc của nó nằm ở hành tủy và chạy qua hầu họng đến các cơ quan nội tạng khác nhau như gan, tụy, dạ dày hoặc tim.

Cấy ghép đầu dò dưới da để kích thích điện ở dây thần kinh phế vị ở vùng dưới màng cứng được sử dụng như một kỹ thuật giảm nhẹ trong loại rối loạn này (Neurodidacta, 2012).

Đây là một trong những quy trình mới nhất trong điều trị động kinh. Hơn một nửa số người dùng quản lý để kiểm soát cơn động kinh của họ, giảm chúng xuống 50% (Neurodidacta, 2012).

Phẫu thuật cắt bỏ

Callusum corpus là một cấu trúc được tạo thành từ một bó các sợi thần kinh kết nối hai bán cầu não.

Sự can thiệp phẫu thuật của cấu trúc này thông qua phẫu thuật cắt bỏ một phần (cắt bỏ phần ba trước) hoặc toàn bộ (cắt bỏ phần sau sau) được khuyến nghị trong các trường hợp được xác định bởi (Tổ chức Hội chứng Lennox-Gastaut, 2016):

Sự hiện diện của co giật động kinh tổng quát (ở cả hai bán cầu não).
Khủng hoảng tái diễn
Kháng với chính quyền của thuốc chống co giật.

Loại can thiệp này có hiệu quả có thể làm giảm các cơn động kinh trong 75% -90% các trường hợp (Tổ chức Hội chứng Lennox-Gastaut, 2016).

Ngoài hai kỹ thuật này, các loại phương pháp khác cũng có thể được sử dụng, chẳng hạn như kích thích não sâu hoặc kích thích dây thần kinh sinh ba (Tổ chức Hội chứng Lennox-Gastaut, 2016):

Kích thích não sâu

Cấy điện cực kích thích ở vùng não sâu là phương pháp được sử dụng trong điều trị các bệnh khác nhau như Parkinson và các rối loạn vận động khác.

Việc chèn loại chất kích thích này vào nhân trước của đồi thị là một trong những liệu pháp thử nghiệm trong bệnh động kinh.

Tại Hoa Kỳ, Mayo Clinic cho thấy đã giảm đáng kể các cơn động kinh ở 40% số người tham gia sau khi nhận được kích thích não sâu.

Kích thích dây thần kinh sinh ba

Một nhóm các nhà nghiên cứu từ Đại học California tại Los Angeles (UCLA) đã tạo ra một hệ thống kích thích song song tập trung vào việc quản lý dòng điện trong dây thần kinh sinh ba để điều trị bệnh động kinh (NeuroSigma, 2016).

Thủ tục mới này được gọi là Hệ thống Monarch Etns (NeuroSigma, 2016).

Nghiên cứu được công bố bởi tạp chí Neurology (2009, 2013) cho thấy hơn 40% người dùng liệu pháp thử nghiệm này đã giảm được tới 50% tổng số cơn động kinh (NeuroSigma, 2016).

Ngoài ra, liệu pháp này cho thấy lợi ích trong việc cải thiện tâm trạng của bệnh nhân, làm giảm đáng kể triệu chứng trầm cảm của một số người bị ảnh hưởng (NeuroSigma, 2016).

Tiên lượng y tế là gì?

Tiên lượng y tế của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lennox-Gasteau rất khác nhau (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).

Sự đau khổ của những cơn co giật dai dẳng và suy giảm nhận thức tiến bộ sẽ hạn chế đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Họ thường không đáp ứng thuận lợi với các phương pháp điều trị dược lý cổ điển và phục hồi một phần hoặc toàn bộ là hiếm (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Tỷ lệ tử vong của hội chứng này đạt 5%. Các nguyên nhân thường không liên quan trực tiếp đến chính căn bệnh này, thường là do tình trạng bệnh lý của bệnh động kinh (Campos-Castelló, 2007).

Tình trạng động kinh là một tình trạng y tế liên quan đến sự đau khổ của các cơn động kinh kéo dài (Uninet, 2016).

Loại tấn công này thường đạt đến thời gian hơn 30 phút và liên quan đến các biến chứng quan trọng: gián đoạn các chức năng quan trọng, di chứng thần kinh, rối loạn tâm thần, v.v. (Uninet, 2016).

Trong hơn 20% trường hợp tử vong xảy ra không thể tránh khỏi (Uninet, 2016).

Mặt khác, việc mất ý thức hoặc giảm trương lực cơ đột ngột kèm theo một số loại động kinh là một yếu tố nguy cơ khác góp phần làm tăng tỷ lệ tử vong trong hội chứng này (Tài liệu tham khảo di truyền tại nhà, 2016).

Điều cần thiết là phải có sự theo dõi và kiểm soát y tế toàn diện, cả quá trình lâm sàng của bệnh và các biến chứng y khoa thứ phát.