Hội chứng Down được tạo ra như thế nào trong Chu kỳ tế bào?
Hội chứng Down được phát triển bởi một bản sao thêm của gen trong tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21. Đó là, ba nhiễm sắc thể với nhau thay vì hai, vì thông thường chúng được nhóm lại thành từng cặp trong nhân của tế bào.
Điều này được gọi là trisomy khoa học của cặp 21, kết quả là hội chứng Down. Hội chứng này được đặc trưng bởi sự hiện diện của một mức độ khác nhau về khả năng học tập và các đặc điểm thể chất đặc biệt mang lại cho nó một diện mạo dễ nhận biết.
Các tế bào từ xuất phát từ tiếng Latin: cellula, có nghĩa là căn phòng nhỏ. Các tế bào tạo nên sự sống, bởi vì chúng là cơ sở cấu trúc của mọi cơ quan sống hoặc mô sống trên trái đất.
Con người là đa bào vì chúng có một số loại tế bào phức tạp hơn, còn được gọi là tế bào Eukaryote.
Ví dụ, trong các sinh vật như vi khuẩn, chúng đơn bào vì chúng chỉ có một tế bào và chúng được gọi là tế bào Prokaryotic.
Điều gì xảy ra trong chu kỳ tế bào với hội chứng Down?
Nhiễm sắc thể trong các tế bào nhân chuẩn của con người được phân loại theo giới tính. Thông thường, mỗi tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể; chúng là 23 của cha, được gọi là nhiễm sắc thể X và 23 được thừa hưởng từ mẹ, được gọi là nhiễm sắc thể Y.
Các nhiễm sắc thể được nối thành 23 cặp. Điều này có nghĩa là mỗi cặp chứa nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y.
Một người không có hội chứng Down có 46 nhiễm sắc thể. Một người mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể, vì trisomy xảy ra ở cặp 21, một nhiễm sắc thể thứ ba xuất hiện. Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down.
Các nguyên nhân khác của hội chứng Down là gì?
5 phần trăm còn lại của các trường hợp mắc hội chứng Down là do các tình trạng gọi là khảm và dịch chuyển tiếng Robertson.
Khảm trong hội chứng Down xảy ra trong hoặc sau khi thụ thai. Khi sự phân chia tế bào trong cơ thể là bình thường, trong khi những người khác có trisomy 21.
Một dạng khác là sự chuyển vị của người Robertson xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 bị phá vỡ trong quá trình phân chia tế bào và nối với một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14.
Sự hiện diện của phần nhiễm sắc thể 21 này gây ra một số đặc điểm của hội chứng Down. Mặc dù một người có sự chuyển vị có thể xuất hiện bình thường về thể chất, nhưng người đó có nguy cơ sinh ra một đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể 21.
Tỷ lệ mắc hội chứng Down trên toàn thế giới ước tính nằm trong khoảng từ 1 đến 1.000 đến 1.100 trẻ sơ sinh.
Ai phát hiện ra hội chứng Down?
Bác sĩ người Anh John Langdon Haydon Down đã mô tả vào năm 1866 một chứng chậm phát triển tâm thần nhất định tồn tại ở 10% bệnh nhân của ông, những người có đặc điểm khuôn mặt tương tự.
Năm 1958, gần 100 năm sau mô tả ban đầu, Jerome Lejeune, một nhà di truyền học người Pháp, đã phát hiện ra rằng hội chứng down phản ứng với một bất thường nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down - hay trisomy của nhiễm sắc thể 21- sau đó là hội chứng đầu tiên về nguồn gốc nhiễm sắc thể được mô tả và là nguyên nhân thường gặp nhất của chứng chậm phát triển tâm thần có thể xác định được nguồn gốc di truyền.
Tài liệu tham khảo:
- Chu kỳ tế bào và quy định kích thước tế bào trong các tế bào hội chứng Down. MÙA THU, M; KOWALSKA, A; TỰ DO, A và những người khác. Lấy từ trang web: ncbi.nlm.nih.gov/
- Ngày hội chứng Down thế giới. TỔ CHỨC CỦA CÁC QUỐC GIA LIÊN MINH. Lấy từ trang web: un.org/es
- Quan điểm và hiểu biết sinh hóa của hội chứng Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA và những người khác. Lấy từ trang web: redalyc.org
- Hội chứng Down. Phần đầu tiên: phương pháp lâm sàng-di truyền. KAMinkER, NỀN TẢNG VÀ ARMANDO, ROMINA. Lấy từ trang web: scielo.org.ar/
- Điều gì gây ra hội chứng Down? CIRCLE 21. Lấy từ trang web: circle21.com
- Hình ảnh N1: Im lặng gen để phòng ngừa hội chứng down bằng cách sử dụng tế bào gốc. Lấy từ trang web: geneyouin.ca/
