Bệnh lý vi mạch não: Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

Bệnh lý vi mạch não là một bệnh di truyền tạo ra nhiều nhồi máu não vì nó ảnh hưởng đến lưu lượng máu. Nó cũng được gọi là CADASIL cho từ viết tắt của nó trong tiếng Anh "Bệnh động mạch não chi phối não với bệnh nhồi máu cơ tim,

Cụ thể, nó làm hỏng các mạch máu nhỏ nhất (đó là lý do tại sao nó có thể được gọi là bệnh vi mạch) của não để các tế bào cơ xung quanh các mạch này bị thay đổi và chết dần dần.

Điều này sẽ làm giảm lưu lượng máu dẫn đến các vấn đề khác nhau như đau nửa đầu nghiêm trọng, động kinh, tê liệt một số bộ phận của cơ thể, rối loạn tâm trạng, mất trí nhớ và thậm chí mất trí nhớ.

Định nghĩa và các mệnh giá khác

Bệnh này lần đầu tiên được mô tả bởi Sourander & Wålinder vào năm 1977; bằng cách theo dõi ba thế hệ của một gia đình Thụy Điển, trong đó một số thành viên của nó đã trải qua nhiều cơn đột quỵ não kết thúc trong chứng mất trí nhớ. Tuy nhiên, từ viết tắt CADASIL không được thiết lập cho đến năm 90.

Nó hiện được coi là hình thức phổ biến nhất của bệnh lý mạch máu não thuộc loại di truyền.

Nó cũng được gọi với các điều khoản sau đây:

• CADASIL hoặc bệnh động mạch não chi phối autosomal với nhồi máu dưới vỏ.
• Bệnh động mạch não với nhồi máu dưới màng cứng và bệnh não chất trắng.
• Bệnh não chất mạch máu gia đình.
• Di truyền mất trí nhớ thuộc loại đa vùng

Nguồn gốc

Bệnh lý vi mạch não dường như phát sinh từ các đột biến trong gen NOTCH3 của nhiễm sắc thể 19q12. Gen này chịu trách nhiệm gửi các hướng dẫn cần thiết để tạo ra protein được thêm vào thụ thể NOTCH3.

Thụ thể này thường được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào cơ trơn của các mạch máu và rất cần thiết cho hoạt động đúng của các tế bào này.

Bệnh này sẽ xuất hiện do sản xuất một loại protein bất thường liên kết với các thụ thể NOTCH3, làm thay đổi chức năng và sự sống của các tế bào cơ trơn. Đó là, những tế bào này cuối cùng có thể tự hủy hoại thông qua một quá trình gọi là apoptosis.

Ngoài ra, sự gia tăng độ dày và xơ hóa trong các thành của động mạch được sản xuất từng chút một, tạo điều kiện cho sự xuất hiện của nhồi máu não.

Bệnh này thường là do di truyền, với kiểu hình trội tự phát. Điều này có nghĩa là một bản sao của gen bị đột biến bởi một trong những cha mẹ có thể gây ra bệnh.

Tuy nhiên, có một số trường hợp rất hiếm trong đó đột biến mới xảy ra trong gen này mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh vi mạch.

Triệu chứng

Các triệu chứng chính điển hình nhất của bệnh này là: đau nửa đầu, tai biến mạch máu não lặp đi lặp lại, rối loạn tâm thần và mất trí nhớ. Tuy nhiên, không cần thiết cho tất cả chúng có mặt để chẩn đoán; Điều quan trọng cần lưu ý là mức độ nghiêm trọng và chế độ khởi phát của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều.

Độ tuổi mà các triệu chứng đầu tiên của bệnh này xuất hiện thường khác nhau, mặc dù thông thường các dấu hiệu đầu tiên có thể xuất hiện vào khoảng 20 tuổi. Trong mọi trường hợp, các triệu chứng đáng chú ý và nghiêm trọng nhất biểu hiện vài năm sau đó.

Bệnh lý vi mạch não thường bắt đầu xuất hiện vào đầu tuổi trưởng thành thông qua những cơn đau đầu dữ dội được gọi là chứng đau nửa đầu.

Những cơn đau nửa đầu này đôi khi có liên quan đến các vấn đề thần kinh khu trú và thường là chứng đau nửa đầu có hào quang, có nghĩa là một số dấu hiệu cảm giác, thị giác hoặc ngôn ngữ nhất định xuất hiện trước khi cơn đau xuất hiện.

Những cơn đau này có thể gây ra các đợt thiếu máu não tái phát, đặc điểm đặc biệt nhất của bệnh này.

Có khả năng những người bị ảnh hưởng trong suốt cuộc đời của họ bị đột quỵ hoặc nhiều hơn một, và có thể xảy ra bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành muộn. Tuy nhiên, nó thường xảy ra ở giữa tuổi trưởng thành.

Theo một nghiên cứu tập trung vào chi của Gunda et al. (2012), chứng đau nửa đầu có hào quang chủ yếu xuất hiện ở phụ nữ khoảng 50 tuổi trở xuống, trong khi đột quỵ xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới cùng tuổi. Ngoài ra, dường như ở độ tuổi đó, đàn ông bị suy giảm nhận thức lớn hơn phụ nữ.

Do những thiệt hại mà não phải chịu, sự suy giảm nhận thức chậm và tiến triển được tạo ra được xác định là mắc chứng mất trí nhớ. Người ta thường tìm thấy một hồ sơ được đặc trưng bởi rối loạn chức năng ở vùng trán và sự phục hồi của những ký ức được lưu trữ trong não. bộ nhớ, trong khi ngôn ngữ vẫn còn nguyên.

Nếu tai nạn mạch máu não xảy ra ở phần dưới vỏ não (phần sâu nhất), sự mất dần dần các chức năng nhận thức có thể xảy ra, ảnh hưởng đến trí nhớ, thiết lập cảm xúc và điều hòa và vận động.

Bệnh lý vi mạch não cũng có thể liên quan đến tăng huyết áp và bệnh lý mạch máu amyloid não. Nó là phổ biến để phát triển, mặt khác, bệnh não chất trắng.

Tiếp theo, chúng tôi sẽ liệt kê một loạt các triệu chứng liên quan:

• Các cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA)
• Xuất huyết nội sọ
• Co giật
• Pseudobulbar tê liệt.
• Apraxia hành quân, quan sát thấy rằng hơn một nửa những người bị ảnh hưởng hơn 60 năm không thể đi bộ mà không có sự giúp đỡ.
• Rối loạn vận động hoặc bệnh Parkinson.
• Tâm lý trì hoãn.
• Rối loạn tâm trạng nằm trong khoảng từ 10 đến 20% những người bị ảnh hưởng: thờ ơ, trầm cảm ...
• Tâm thần
• Chóng mặt
• Tiểu không tự chủ
• Điểm yếu ở các mức độ khác nhau.
• Thiếu hụt cảm giác (cũng thay đổi theo bệnh nhân).

Tỷ lệ

Bệnh lý vi mạch não là một tình trạng rất hiếm gặp, tuy nhiên, tỷ lệ lưu hành chính xác vẫn chưa được biết, cũng như tỷ lệ tử vong của nó.

Ở châu Âu, người ta ước tính rằng tỷ lệ mắc bệnh này dao động từ 1 trên 50.000 đến 1 trên 25.000. Trong mọi trường hợp, cần phải biết nhiều hơn về tỷ lệ lưu hành vì nó đã xuất hiện trên toàn thế giới và ở tất cả các nhóm dân tộc.

Có vẻ như độ tuổi khởi phát của đột quỵ là 45 hoặc 50 tuổi, trong khi có thể có những trường hợp tử vong thường hơn 61 tuổi (với điều kiện phải mất hơn 23 năm để biểu hiện các triệu chứng).

Bệnh này dường như ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau, mặc dù giới tính dường như rất quan trọng về mức độ nghiêm trọng của bệnh, do đó nam giới thường chết sớm hơn nữ giới.

Nguyên nhân

Một nghiên cứu của Schmieder (2011) đề xuất các yếu tố ảnh hưởng:

- Bệnh tim

- Đái tháo đường

- Tăng cholesterol máu

Tuy nhiên, theo Okroglic et al. (2013), các yếu tố nguy cơ của tình trạng này vẫn chưa rõ ràng trong khi số lượng chẩn đoán đang gia tăng. Vì lý do đó, họ đã thực hiện một nghiên cứu tập trung vào tìm hiểu các yếu tố làm tăng tổn thương não, phát hiện ra rằng chúng ảnh hưởng:

- Một tuổi lớn hơn.

- Có huyết áp cao, đã được chứng minh là điều chỉnh cả sự khởi đầu của bệnh và sự phát triển của nó.

- Sự hiện diện của béo phì.

- Hiện tại bệnh lý vĩ mô não.

Trong mọi trường hợp, người ta nhấn mạnh rằng những yếu tố này không phải là một yêu cầu thiết yếu cho sự bùng phát của bệnh lý vi mạch não.

Làm thế nào nó có thể được phát hiện?

Theo Nhóm khoa học thần kinh Antioquia (Colombia), nếu tình trạng tê liệt xảy ra ở bất kỳ khu vực nào trên cơ thể hoặc mất trí nhớ hoặc huyết khối, hoặc có một số tiền sử gia đình có hoặc đã có bất kỳ triệu chứng nào, bạn nên đi khám bác sĩ. Cụ thể, đến một chuyên gia về thần kinh học.

Nếu tiền sử gia đình của bệnh này tồn tại, nhưng các triệu chứng không xuất hiện; Có thể thuận tiện để thực hiện Cộng hưởng từ hạt nhân để quan sát nếu có ảnh hưởng trong chất trắng.

Tuy nhiên, chẩn đoán xác định là di truyền. Vì hơn 90% những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có đột biến gen NOTCH3, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích và có thể được thực hiện thông qua một mẫu máu nhỏ. Các xét nghiệm này rất đáng tin cậy, bởi vì chúng có độ nhạy gần 100%.

Loại xét nghiệm này cũng được khuyến nghị khi một số triệu chứng làm tăng nghi ngờ về sự tồn tại của bệnh lý vi mạch não đã được quan sát nhưng không có sự chắc chắn tuyệt đối.

Ngoài ra, một công cụ phát hiện đã được phát triển bởi Pescini et al. (2012); thang đo CADASIL, nhằm mục đích lựa chọn những bệnh nhân có xác suất mắc bệnh cao mà các xét nghiệm di truyền nên được thực hiện.

Như chúng tôi đã nói, nó cũng rất cần thiết để trải qua hình ảnh cộng hưởng từ (MRI). Ở những bệnh nhân lớn hơn 21 tuổi, người ta thường quan sát sự tăng động trong chất trắng (trong trường hợp này có nghĩa là thay đổi não bộ) ở vùng thái dương. Điều này sẽ phân biệt sự hiện diện của bệnh lý vi mạch não với bệnh thiếu máu cục bộ mạn tính do tăng huyết áp.

Rõ ràng, âm lượng của tổn thương càng lớn trong các hình ảnh của cộng hưởng, mức độ khuyết tật sẽ gây ra bệnh ở người càng lớn.

Mặt khác, sinh thiết da có thể được sử dụng để chẩn đoán. Xét nghiệm miễn dịch các mẫu da lấy từ những bệnh nhân này có thể là một xét nghiệm đáng tin cậy để phát hiện protein NOTCH3, có liên quan chặt chẽ với bệnh.

Kỹ thuật này cũng có thể cho thấy những thay đổi siêu nhỏ trong các mạch máu của da tương tự như những gì được tìm thấy trong các động mạch não.

Dự báo

Bệnh lý vi mạch não tiến triển dần dần trong suốt cuộc đời và mức độ tham gia mà nó tạo ra có thể rất không đồng nhất, ngay cả trong cùng một gia đình.

Độ tuổi trung bình khởi phát các triệu chứng là 46 tuổi. Tuy nhiên, có những trường hợp rất cô lập đã xuất hiện các triệu chứng sau 8 năm.

Nói chung, tiên lượng xấu và hầu hết những người bị ảnh hưởng phát triển chứng mất trí và cuối cùng trên giường cần được chăm sóc liên tục.

Trên thực tế, khoảng 80% những người bị ảnh hưởng đang ở trong tình trạng phụ thuộc hoàn toàn trước khi chết. Tuổi thọ của những bệnh nhân này thường không dài lắm, với tuổi chết trung bình là 68 tuổi là cố định.

Phương pháp điều trị

Cho đến nay không có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh vi mạch não, nhưng phương pháp điều trị có thể được áp dụng để chống lại các triệu chứng và khiến họ thay đổi một số thói quen để cải thiện chất lượng cuộc sống của con người, đồng thời ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

Như nhóm Khoa học thần kinh của Antioquia chỉ ra, điều quan trọng là những bệnh nhân này được chẩn đoán chính xác, vì có một số phương pháp điều trị không hiệu quả, chẳng hạn như: triptans hoặc thuốc được thiết kế để chống đau nửa đầu, chụp mạch máu não hoặc điều trị chống đông máu.

Nói tóm lại, việc sử dụng thuốc ở loại bệnh nhân này không được khuyến cáo vì chúng có thể làm tăng nguy cơ xuất huyết nội sọ hoặc thậm chí không mang lại lợi ích.

Tuy nhiên, có một số trường hợp được ghi nhận về lợi ích của acetazolamide (ACZ) để cải thiện chứng đau nửa đầu từ bệnh lý vi mạch não, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn.

Lý tưởng là một cách tiếp cận liên ngành, kết hợp:

• Theo dõi thần kinh
• Vật lý trị liệu
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Đánh giá định kỳ và phục hồi chức năng tâm thần kinh, để bù đắp, phục hồi hoặc cải thiện khả năng nhận thức bị ảnh hưởng.
• Hỗ trợ tâm thần cho bệnh nhân mắc loại rối loạn này.
• Sửa đổi thói quen và phong tục như: ngừng hút thuốc, giảm cân hoặc loại bỏ lượng chất béo có hại từ chế độ ăn uống.
• Là một phòng ngừa chính, người bệnh và gia đình của họ nên nhận được tất cả các thông tin cần thiết để hiểu về căn bệnh này, nguyên nhân của nó và xác suất truyền bệnh hoặc phát triển nó.