Bệnh Charcot-Marie-Răng: Triệu chứng, Nguyên nhân, Điều trị

Bệnh Charcot-Marie-Răng là một bệnh đa dây thần kinh vận động cảm giác, nghĩa là một bệnh lý y học tạo ra tổn thương hoặc thoái hóa của các dây thần kinh ngoại biên (Viện Y tế Quốc gia, 2014). Đây là một trong những bệnh lý thần kinh thường gặp nhất có nguồn gốc di truyền (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Nó nhận được tên của ba bác sĩ đã mô tả nó lần đầu tiên, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie và Howard Henry Thooth, vào năm 1886 (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2010).

Nó được đặc trưng bởi một khóa học lâm sàng trong đó xuất hiện các triệu chứng cảm giác và vận động, một số trong số chúng bao gồm dị dạng hoặc yếu cơ ở hai chi trên và dưới và đặc biệt là ở bàn chân (Phòng khám Cleveland, 2016).

Ngoài ra, đây là một bệnh di truyền, gây ra bởi sự tồn tại của các đột biến khác nhau trong các gen chịu trách nhiệm sản xuất protein liên quan đến chức năng và cấu trúc của các dây thần kinh ngoại biên (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia,

2016).

Thông thường, các triệu chứng đặc trưng của bệnh Charcot-Marie-Răng bắt đầu xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành và tiến triển của chúng thường là dần dần (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Mặc dù bệnh lý này thường không gây nguy hiểm cho cuộc sống của người bị ảnh hưởng (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2010), một phương pháp chữa trị vẫn chưa được phát hiện.

Phương pháp điều trị được sử dụng trong bệnh Charcot-Marie-Răng thường bao gồm vật lý trị liệu, sử dụng phẫu thuật và dụng cụ chỉnh hình, trị liệu nghề nghiệp và kê đơn thuốc để kiểm soát triệu chứng (Phòng khám Cleveland, 2016).

Đặc điểm của bệnh Charcot-Marie-Răng

Bệnh Charcot-Marie-Răng (CMT) là một bệnh đa dây thần kinh vận động, gây ra bởi một đột biến gen ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên và tạo ra một loạt các triệu chứng trong số đó là: bàn chân cong, không có khả năng duy trì cơ thể ở tư thế nằm ngang, yếu cơ, đau khớp, trong số những người khác (Charcot-Marie-Răng Association, 2016).

Thuật ngữ polyneuropathy được sử dụng để chỉ sự tồn tại của một tổn thương ở nhiều dây thần kinh, bất kể loại chấn thương và vùng giải phẫu bị ảnh hưởng (Colmer Oferil, 2008).

Cụ thể, bệnh Charcot-Marie-Răng ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên, đó là những người bên ngoài não và tủy sống (Đập lâm sàng, 2016) và chịu trách nhiệm cho các cơ bắp và cơ quan cảm giác của tứ chi. (Phòng khám Cleveland, 2016).

Do đó, các dây thần kinh ngoại biên, thông qua các sợi khác nhau của chúng, chịu trách nhiệm truyền thông tin về động cơ và cảm giác (Charcot-Marie-Răng Association, 2016.

Do đó, các bệnh lý ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên được gọi là bệnh thần kinh ngoại biên và được gọi là vận động, cảm giác hoặc vận động cảm giác tùy thuộc vào các sợi thần kinh bị ảnh hưởng.

Do đó, bệnh Charcot-Marie-Răng bao gồm sự phát triển của các rối loạn vận động và cảm giác khác nhau (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Thống kê

Bệnh Charcot-Marie-Tooh là loại bệnh thần kinh di truyền ngoại biên phổ biến nhất (Errando, 2014).

Thông thường, đó là một bệnh lý của trẻ sơ sinh hoặc trẻ vị thành niên khởi phát (Bereciano et al., 2011), có tuổi trình bày trung bình là khoảng 16 tuổi (Errando, 2014).

Bệnh lý này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, bất kể chủng tộc, nơi xuất xứ hay dân tộc và khoảng 2, 8 triệu trường hợp đã được đăng ký trên toàn thế giới (Charcot-Marie-Răng Association, 2016).

Tại Hoa Kỳ, bệnh Charcot-Marie-Răng ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.500 người trong dân số nói chung (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Mặt khác, ở Tây Ban Nha, nó có tỷ lệ lưu hành là 28, 5 trường hợp trên 100. người dân (Bereciano et al., 2011).

Triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng

Tùy thuộc vào sự tham gia của các sợi thần kinh, các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh Charcot-Marie-Răng sẽ được trình bày dần dần.

Thông thường, phòng khám của bệnh Charcto-Maria-Răng được đặc trưng bởi sự phát triển tiến triển của yếu và teo cơ của tứ chi.

Các sợi thần kinh bẩm sinh ở chân và cánh tay là lớn nhất, vì vậy chúng sẽ là khu vực bị ảnh hưởng đầu tiên (Charcot-Marie-Răng Association, 2016).

Thông thường, quá trình lâm sàng của bệnh Charcot-Marie-Răng thường bắt đầu bằng bàn chân gây ra yếu cơ và tê liệt (Hiệp hội Charcot-Marie-Răng, 2016).

Mặc dù có một số dạng bệnh Charcot-Marie-Răng, các triệu chứng đặc trưng nhất có thể bao gồm (Charcot-Marie-Răng, 2016, Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016):

Biến dạng xương và cơ ở bàn chân: sự hiện diện của khoang hoặc bàn chân cong hoặc võng.
Khó khăn hoặc không có khả năng giữ bàn chân ở vị trí nằm ngang.
Mất khối lượng cơ đáng kể, đặc biệt là ở các chi dưới.
Thay đổi và vấn đề cân bằng.

Ngoài ra, các triệu chứng cảm giác khác nhau cũng có thể xuất hiện, chẳng hạn như tê ở chi dưới, đau cơ, mất hoặc mất cảm giác ở chân và bàn chân, trong số những người khác (Mayo Clinic, 2016).

Hậu quả là những người bị ảnh hưởng thường vấp ngã, ngã hoặc xuất hiện một dáng đi thay đổi thường xuyên.

Ngoài ra, khi sự tham gia của các sợi thần kinh ngoại biên tiến triển, các triệu chứng tương tự có thể phát triển ở các chi trên, cánh tay và bàn tay (Hiệp hội Charcot-Marie-Răng, 2016).

Mặc dù đây là triệu chứng phổ biến nhất, nhưng biểu hiện lâm sàng rất thay đổi. Một số bệnh nhân có thể bị teo cơ nghiêm trọng ở tay và chân, cũng như các dị tật khác nhau, trong khi ở những người khác chỉ có thể quan sát thấy yếu cơ nhẹ hoặc chân cavus (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996). .

Nguyên nhân

Đặc điểm lâm sàng của bệnh Charcot-Marie-Răng là do sự thay đổi của các sợi vận động và cảm giác của các dây thần kinh ngoại biên (Charcot-Marie-Răng, 2016).

Tất cả các sợi này được hình thành bởi vô số các tế bào thần kinh thông qua đó dòng thông tin lưu thông. Để cải thiện hiệu quả và tốc độ truyền, các sợi trục của các tế bào này được phủ bằng myelin (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Nếu các sợi trục và vỏ bọc của chúng không còn nguyên vẹn, thông tin sẽ không thể lưu thông hiệu quả và do đó, vô số các triệu chứng cảm giác và vận động sẽ phát triển (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Trong nhiều trường hợp, sự hiện diện của đột biến gen có thể dẫn đến sự phát triển của sự thay đổi chức năng bình thường hoặc thói quen của các dây thần kinh ngoại biên, như trường hợp của bệnh Charcot-Marie-Răng (Mayo Clinic, 2016).

Các nghiên cứu thực nghiệm đã chỉ ra rằng đột biến gen của bệnh Charcot-Marie-Răng thường là do di truyền.

Ngoài ra, hơn 80 gen khác nhau liên quan đến sự xuất hiện của bệnh lý này đã được xác định (Charcot-Marie-Răng Association, 2016).

Các loại bệnh Charcot-Marie-Răng

Có một số loại bệnh Charcot-Marie-Răng (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016), thường được phân loại theo các tiêu chí khác nhau như kiểu di truyền, thời gian biểu hiện lâm sàng hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh lý (Cơ bắp Hiệp hội loạn dưỡng, 2010).

Tuy nhiên, các loại chính bao gồm CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 và CMTX (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016)

Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả các đặc điểm chính của các loại phổ biến nhất (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2010):

Charcot-Marie-Răng loại I và loại II (CMT1 và CMT2)

Loại I và II của bệnh lý này có khởi phát điển hình trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và là loại thường gặp nhất.

Loại I có di truyền trội chi phối tự phát, trong khi loại II có thể biểu hiện di truyền trội hoặc lặn tự phát.

Ngoài ra, một số loại phụ cũng có thể được phân biệt, như trong trường hợp CMT1A, phát triển do hậu quả của đột biến gen PMP22 nằm trên nhiễm sắc thể 17. Loại liên quan di truyền này chịu trách nhiệm cho khoảng 60% trường hợp được chẩn đoán bệnh Charcot-Marie-Răng.

Charcot-Marie-Răng loại X (CMTX)

Trong loại bệnh Charcot-Marie-Răng này, sự khởi đầu điển hình của quá trình lâm sàng cũng liên quan đến thời thơ ấu và thanh thiếu niên.

Nó biểu hiện sự di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Loại bệnh lý này biểu hiện các đặc điểm lâm sàng tương tự như loại I và II, và, ngoài ra, thường ảnh hưởng đến giới tính nam.

Charcot-Marie-Răng loại III (CMT3)

Loại III của Charcto-Marie-Răng enferemdad thường được gọi là bệnh hoặc hội chứng Dejerine Sottas (DS) (Hiệp hội Charcot-Marie-Răng, 2016).

Trong bệnh lý này, các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở giai đoạn đầu đời, điển hình là trước 3 tuổi.

Ở cấp độ di truyền, nó có thể biểu hiện một di truyền trội hoặc lặn tự phát.

Ngoài ra, nó là một trong những hình thức nghiêm trọng nhất của Charcto-Marie-Tooh enferemdad. Những người bị ảnh hưởng có một bệnh thần kinh nghiêm trọng với sự yếu kém tổng quát, mất cảm giác, biến dạng xương và trong nhiều trường hợp, họ bị mất thính lực đáng kể hoặc nhẹ.

Charcot-Marie-Răng loại IV (CMT4)

Trong loại IV của bệnh Charcot-Marie-Răng, sự xuất hiện điển hình của các triệu chứng xảy ra trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và hơn nữa, ở cấp độ di truyền, đó là một ảnh hưởng lặn tự phát.

Cụ thể, Loại IV là dạng khử của bệnh Charcot-Marie-Răng. Một số triệu chứng bao gồm yếu cơ ở vùng xa và gần, hoặc rối loạn chức năng cảm giác.

Những người bị ảnh hưởng trong thời thơ ấu có xu hướng chậm phát triển vận động, ngoài khối lượng cơ bắp bị thiếu.

Chẩn đoán

Giai đoạn đầu tiên của việc xác định bệnh Charcot-Marie-Tooh có liên quan đến cả việc xây dựng lịch sử gia đình và quan sát các triệu chứng.

Điều cần thiết là xác định xem người bị ảnh hưởng có bệnh lý thần kinh di truyền hay không. Nói chung, một số khảo sát gia đình được thực hiện để xác định sự hiện diện của các trường hợp khác của bệnh lý này (Bereciano et al., 2012).

Do đó, một số câu hỏi sẽ được hỏi về bệnh nhân sẽ liên quan đến sự xuất hiện và thời gian của các triệu chứng của họ, và sự hiện diện của các thành viên khác trong gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh Charcot-Marie-Răng (Viện Rối loạn Thần kinh Quốc gia và Đột quỵ, 2016).

Mặt khác, kiểm tra thể chất và thần kinh cũng là cơ sở để xác định sự hiện diện của một triệu chứng tương thích với bệnh lý này.

Trong quá trình kiểm tra thể chất và thần kinh, các chuyên gia khác nhau cố gắng quan sát sự hiện diện của yếu cơ ở tứ chi, giảm đáng kể khối lượng cơ, giảm phản xạ hoặc mất độ nhạy cảm (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).

Ngoài ra, nó cũng là để xác định sự hiện diện của các loại thay đổi khác như biến dạng ở bàn chân và bàn tay (đào chân, võng, đi bằng phẳng hoặc gót chân ngược), vẹo cột sống, loạn sản xương hông, trong số những người khác (Viện quốc gia Rối loạn thần kinh và đột quỵ, 2016).

Tuy nhiên, vì nhiều trong số những người bị ảnh hưởng không có triệu chứng hoặc có dấu hiệu lâm sàng rất tinh tế, nên cũng cần phải sử dụng một số xét nghiệm hoặc xét nghiệm lâm sàng (Bereciano et al., 2012).

Do đó, một kiểm tra sinh lý thần kinh thường được thực hiện (Bereciano et al., 2012):

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh : trong loại thử nghiệm này, mục tiêu là làm trung gian tốc độ và hiệu quả của các tín hiệu điện được truyền qua các sợi thần kinh. Nói chung, các xung điện nhỏ được sử dụng để kích thích dây thần kinh và phản ứng được ghi lại. Khi truyền điện yếu hoặc chậm, nó cung cấp một chỉ báo về ảnh hưởng thần kinh có thể xảy ra (Mayo Clinic, 2016).
Điện cơ (EMG) : trong trường hợp này, hoạt động điện cơ được ghi lại, cung cấp thông tin về khả năng đáp ứng kích thích thần kinh của cơ bắp (Mayo Clinic, 2016).

Ngoài ra, các loại thử nghiệm khác cũng được thực hiện, chẳng hạn như:

Sinh thiết thần kinh : trong loại xét nghiệm này, một phần nhỏ mô thần kinh ngoại biên được loại bỏ để xác định sự hiện diện của bất thường mô học. Thông thường, những bệnh nhân mắc loại CMT1 có sự my hóa bất thường, trong khi những bệnh nhân có loại CMT2 thường bị thoái hóa sợi trục (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016).
Xét nghiệm di truyền : những xét nghiệm này được sử dụng để xác định sự hiện diện của khuyết tật hoặc thay đổi di truyền tương thích với bệnh.

Điều trị

Bệnh Chacot-Marie-Răng trình bày một quá trình tiến triển, do đó, các triệu chứng thường trở nên tồi tệ dần dần theo thời gian.

Yếu cơ và tê liệt, đi lại khó khăn, mất thăng bằng hoặc các vấn đề chỉnh hình thường tiến triển gây ra tình trạng khuyết tật chức năng nghiêm trọng (Charcot-Marie-Răng Association, 2016).

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào chữa khỏi hoặc ngăn chặn bệnh Charcot-Marie-Răng.

Các biện pháp điều trị được sử dụng phổ biến nhất thường bao gồm (Charcot-Marie-Răng, 2016).

Vật lý trị liệu và nghề nghiệp : chúng được sử dụng để duy trì và cải thiện khả năng cơ bắp và kiểm soát sự độc lập chức năng của người bị ảnh hưởng.
Thiết bị chỉnh hình : loại thiết bị này được sử dụng để bù đắp cho những thay đổi vật lý.
Phẫu thuật : có một số loại biến dạng xương và cơ có thể được điều trị thông qua phẫu thuật chỉnh hình. Mục tiêu cơ bản là duy trì hoặc khôi phục khả năng đi bộ.