Colpocephaly: Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Colpocephaly là một dị thường não bẩm sinh ảnh hưởng đến cấu trúc của hệ thống tâm thất (Esenwa & Leaf, 2013). Ở cấp độ giải phẫu, não biểu hiện sự giãn nở đáng kể của sừng chẩm của tâm thất bên (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Có thể quan sát làm thế nào phần sau của tâm thất bên lớn hơn dự kiến ​​do sự phát triển bất thường của chất trắng (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Biểu hiện lâm sàng của bệnh lý này xuất hiện sớm trong những năm đầu đời và được đặc trưng bởi sự chậm trễ về nhận thức, vận động và sự phát triển của các cơn co giật và các triệu chứng động kinh (Bartolomé et al., 2013).

Mặc dù nguyên nhân cụ thể của bệnh colpocephaly chưa được phát hiện, loại bệnh lý này có thể là kết quả của sự phát triển của một số quá trình bất thường trong quá trình phát triển phôi thai vào khoảng tháng thứ hai và thứ sáu (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015). ).

Chẩn đoán colpocephaly thường được thực hiện trong giai đoạn trước hoặc sau khi sinh (Esenwa & Leaf, 2013), chẩn đoán trong cuộc sống trưởng thành là rất không thường xuyên (Bartolomé et al., 2013).

Mặt khác, tiên lượng của những người mắc bệnh colpocephaly phụ thuộc cơ bản vào mức độ nghiêm trọng của bệnh lý, mức độ phát triển não bộ và sự hiện diện của các loại biến chứng y tế khác (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Sự can thiệp y tế của colpocephaly chủ yếu hướng đến điều trị các bệnh lý thứ phát, chẳng hạn như co giật (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).

Đặc điểm của colpocephaly

Colpocephaly là một rối loạn thần kinh thuộc loại bẩm sinh, nghĩa là có sự thay đổi sự phát triển bình thường và hiệu quả của hệ thần kinh, trong trường hợp này, của các vùng não khác nhau trong thai kỳ.

Cụ thể, sự thay đổi bẩm sinh ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương (CNS) là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong và bệnh tật cho thai nhi (Piro, Samei et al., 2013).

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) chỉ ra rằng khoảng 276.000 trẻ sơ sinh tử vong trong bốn tuần đầu tiên của cuộc đời do hậu quả của một số loại bệnh bẩm sinh.

Ngoài ra, loại dị thường này đại diện cho một trong những nguyên nhân quan trọng nhất gây suy giảm chức năng trong dân số trẻ em vì chúng làm phát sinh nhiều loại rối loạn thần kinh (Herman-sucharska et al, 2009).

Mặt khác, colpocephaly được phân loại trong một nhóm các bệnh lý ảnh hưởng đến cấu trúc não và được gọi là " rối loạn não ".

Rối loạn não đề cập đến sự hiện diện của các thay đổi hoặc dị thường khác nhau của hệ thống thần kinh trung ương bắt nguồn trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi (Quenta Huayhua, 2014).

Sự phát triển của hệ thần kinh (SN) trong giai đoạn trước sinh và sau sinh sau một loạt các quá trình và sự kiện rất phức tạp, dựa trên các sự kiện hóa học thần kinh khác nhau, được lập trình di truyền và thực sự dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài, như ảnh hưởng của môi trường.

Khi một dị tật bẩm sinh của hệ thống thần kinh diễn ra, các cấu trúc và / hoặc chức năng sẽ bắt đầu phát triển một cách bất thường, gây hậu quả nghiêm trọng cho cá nhân, cả về thể chất và nhận thức.

Cụ thể, colpocephaly là một bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển của tâm thất bên, cụ thể là vùng sau hoặc vùng chẩm (Gary và cộng sự, 1992) dẫn đến sự phát triển lớn bất thường của các rãnh chẩm.

Dị tật bẩm sinh này được gọi là colpocephaly được mô tả lần đầu tiên bởi Benda vào năm 1940 và được tham chiếu trong một số báo cáo lâm sàng của Yakovlev và Wadsworth vào năm 1946 (Nigro et al., 1991).

Tuy nhiên, sau đó thuật ngữ colpocephaly đã được sử dụng để chỉ một bệnh lý được đặc trưng bởi sự tồn tại của cấu hình thai nhi của não thất nơi sừng chẩm bị giãn và lớn bất thường (Flores-Sarnat, 2016).

Mặc dù đây là một tình trạng y tế ít được xem xét trong tài liệu y học và thực nghiệm, nhưng nó có liên quan đến sự hiện diện của các cơn co giật, chậm phát triển tâm thần và thay đổi cảm giác và vận động khác nhau (Nigro et al., 1991).

Thống kê

Colpocephaly là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp. Mặc dù không có số liệu gần đây, tính đến năm 1992, khoảng 36 trường hợp khác nhau của các cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này đã được mô tả (Gary et al., 1992)

Việc không có dữ liệu thống kê của bệnh lý này có thể là kết quả của việc thiếu sự đồng thuận về các đặc điểm lâm sàng, cũng như các lỗi chẩn đoán, vì nó xuất hiện liên quan đến các tình trạng y tế khác nhau.

Dấu hiệu và triệu chứng

Phát hiện cấu trúc đặc trưng của colpocephaly là sự hiện diện của việc mở rộng hoặc làm phẳng sừng chẩm của tâm thất bên (Nigro et al., 1991).

Trong não của chúng ta, chúng ta có thể tìm thấy một hệ thống các lỗ sâu răng giao tiếp với nhau và được tắm bởi dịch não tủy (CSF), hệ thống tâm thất (Waxman, 2011).

Chất lỏng này chứa protein, chất điện giải và một số tế bào. Ngoài việc bảo vệ chống lại chấn thương có thể, dịch não tủy đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cân bằng nội môi não, thông qua chức năng dinh dưỡng, miễn dịch và viêm (Chauvet và Boch, X).

Tâm thất bên là phần lớn nhất của hệ thống tâm thất này và được hình thành bởi hai khu vực trung tâm (cơ thể và tâm nhĩ) và ba phần mở rộng (gạc) (Waxman, 2011)

Cụ thể, sừng sau hoặc sừng chẩm kéo dài đến thùy chẩm và mái của nó được hình thành bởi các sợi khác nhau của tử cung (Waxman, 2011).

Do đó, bất kỳ loại thay đổi nào gây ra dị tật hoặc các thương tích và chấn thương khác nhau ở tâm thất bên có thể dẫn đến một loạt các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh.

Trong trường hợp mắc bệnh colpocephaly, các đặc điểm lâm sàng phổ biến nhất bao gồm: bại não, thiếu hụt trí tuệ, microcephaly, myelomeningocele, agenesis of corpus callosum, lysecephaly, cerebellar hypoplasia, thay đổi vận động cơ, co thắt cơ. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Microcephaly

Microcephaly là một tình trạng y tế trong đó kích thước của đầu nhỏ hơn bình thường hoặc dự kiến (giảm nhiều hơn so với nhóm tuổi và giới tính của bạn) do não không phát triển đúng hoặc đã dừng lại để phát triển (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Đây là một thay đổi hiếm gặp hoặc hiếm gặp, tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của microcephaly là khác nhau và nhiều trẻ em bị microcephaly có thể gặp phải những thay đổi khác nhau và sự chậm trễ về thần kinh và nhận thức (Bệnh viện nhi Boston, 2016).

Có thể những cá nhân phát triển microcephaly biểu hiện các cơn co giật tái phát, khuyết tật thể chất khác nhau, thiếu hụt học tập, trong số những người khác (Tổ chức Y tế Thế giới, 2016).

Bại não

Thuật ngữ bại não (CP) dùng để chỉ một nhóm các rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến các khu vực chịu trách nhiệm kiểm soát vận động (NationalInstolarship of NeurologicalDisnings and Stroke, 2016).

Thiệt hại và thương tích thường xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi hoặc trong những thời điểm ban đầu của cuộc sống sau sinh và sẽ ảnh hưởng vĩnh viễn đến sự vận động của cơ thể và sự phối hợp cơ bắp, nhưng sẽ không tăng dần về mức độ nghiêm trọng (Viện quốc gia Rối loạn thần kinh và đột quỵ, 2016).

Thông thường, bại não sẽ gây ra khuyết tật về thể chất khác nhau về mức độ tham gia của nó, nhưng cũng có thể đi kèm với khuyết tật về cảm giác và / hoặc trí tuệ (Liên minh ASPACE, 2012).

Do đó, các giác quan, nhận thức, giao tiếp, nhận thức, hành vi, khủng hoảng động kinh, vv khác nhau có thể xuất hiện liên quan đến bệnh lý này. (Muriel và cộng sự, 2014).

Myelomeningocele

Với thuật ngữ myelomeningocele, chúng tôi đề cập đến một trong những loại bệnh gai cột sống .

Spina bifida là một dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến các cấu trúc khác nhau của tủy sống và cột sống và, ngoài những thay đổi khác, có thể gây tê liệt chân tay hoặc chi dưới (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Dựa trên các khu vực bị ảnh hưởng, chúng tôi có thể phân biệt bốn loại bệnh gai cột sống: huyền bí, khuyết tật ống thần kinh kín, meningocele và myelomeningocele (NationalInstolarship of NeurologicalDisnings and Stroke, 2006).

Cụ thể, myelomenigocele, còn được gọi là bệnh gai cột sống mở, được coi là loại phụ nặng nhất (Mayo Clinic, 2014).

Ở cấp độ giải phẫu, có thể được quan sát cách ống tủy được tiếp xúc hoặc mở dọc theo một hoặc một số đoạn cột sống, ở giữa hoặc dưới lưng. Bằng cách này, màng não và tủy sống nhô ra tạo thành túi trên lưng (Mayo Clinic, 2014).

Kết quả là, những người được chẩn đoán myelomeningocele có thể có liên quan đến thần kinh quan trọng bao gồm các triệu chứng như: yếu cơ và / hoặc tê liệt chi dưới; thay đổi đường ruột, co giật và thay đổi chỉnh hình, trong số những người khác (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis của corpus callosum

Agenesis of corpus callosum là một loại bệnh lý thần kinh bẩm sinh đề cập đến sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của cấu trúc kết nối bán cầu não, callusum (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2014).

Loại bệnh lý này thường liên quan đến các tình trạng y tế khác như dị tật Chiari, hội chứng Angeleman, hội chứng Dandy-Walker, schiecephaly, holoprosencephaly, v.v. (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2014).

Hậu quả lâm sàng của agenesis của corpus callosum khác nhau đáng kể giữa những người bị ảnh hưởng, mặc dù một số đặc điểm chung là: thiếu hụt trong mối quan hệ của mô hình thị giác, chậm phát triển trí tuệ, co giật hoặc co cứng (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly là một dị tật bẩm sinh cũng là một phần của nhóm rối loạn não (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2012).

Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc phát triển một phần của các kết cấu não của vỏ não (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2012).

Bề mặt não biểu hiện một vẻ ngoài mịn màng bất thường và có thể dẫn đến sự phát triển của microcephaly, thay đổi khuôn mặt, chậm phát triển tâm lý, co thắt cơ, co giật, v.v. (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2010).

Động kinh

Các cơn co giật hoặc động kinh xảy ra do hoạt động thần kinh bất thường, đó là hoạt động theo thói quen bị thay đổi gây ra co giật hoặc các giai đoạn của hành vi và cảm giác bất thường và đôi khi có thể dẫn đến mất ý thức (Mayo Clinic., 2015 ).

Các triệu chứng của động kinh và cơn động kinh có thể thay đổi đáng kể tùy thuộc vào vùng não xảy ra và người mắc bệnh (Mayo Clinic., 2015).

Một số đặc điểm lâm sàng của cơn động kinh là: nhầm lẫn tạm thời, run rẩy không kiểm soát được tứ chi, mất ý thức và / hoặc vắng mặt động kinh (Mayo Clinic., 2015).

Các tập phim ngoài việc gây ra tình huống nguy hiểm cho cá nhân bị ảnh hưởng bởi nguy cơ té ngã, đuối nước, tai nạn giao thông, v.v ... là một yếu tố quan trọng trong việc phát triển tổn thương não do hoạt động thần kinh bất thường.

Tiểu não

Tiểu não là một bệnh lý thần kinh đặc trưng bởi sự vắng mặt của sự phát triển đầy đủ và chức năng của tiểu não (Hypoplasia, 2013).

Tiểu não là một trong những khu vực lớn nhất trong hệ thống thần kinh của chúng ta. Mặc dù các chức năng vận động thường được quy cho chúng (phối hợp và thực hiện các hành động của động cơ, duy trì trương lực cơ, thăng bằng, v.v.), sự tham gia của chúng vào các quá trình nhận thức phức tạp khác nhau đã được nhấn mạnh trong những thập kỷ gần đây.

Gần đây, các nghiên cứu khác nhau đã chỉ ra mối liên quan mạnh mẽ giữa các bất thường về cấu trúc và chức năng của tiểu não và các rối loạn tâm thần khác nhau, đặc biệt là tâm thần phân liệt (Chen và cộng sự, 2013; FHRi et al., 2013), rối loạn lưỡng cực (Baldacara et al., 2011; Liang và cộng sự, 2013), trầm cảm, rối loạn lo âu (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang và cộng sự, 2013) và tự kỷ (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasia của thần kinh thị giác

Hypoplasia của dây thần kinh thị giác là một loại rối loạn thần kinh khác ảnh hưởng đến sự phát triển của các dây thần kinh thị giác. Cụ thể, các dây thần kinh thị giác nhỏ hơn mong đợi đối với giới tính và nhóm tuổi của người bị ảnh hưởng (Hypoplasia, 2013).

Trong số các hậu quả y tế có thể bắt nguồn từ bệnh lý này, chúng ta có thể nhấn mạnh: giảm thị lực, mù một phần hoặc toàn bộ và / hoặc cử động mắt bất thường (Hypoplasia, 2013).

Ngoài những thay đổi về thị giác, chứng suy nhược thần kinh thị giác thường liên quan đến các biến chứng thứ phát khác như: thiếu hụt nhận thức, hội chứng Morsier, rối loạn vận động và ngôn ngữ, thiếu hụt nội tiết tố, trong số những người khác (Hypoplasia, 2013).

Thiếu hụt trí tuệ và thay đổi động cơ

Do kết quả của quá trình colpocephaly, các cá nhân bị ảnh hưởng có thể biểu hiện sự chậm trễ về nhận thức tổng quát, nghĩa là sự phát triển khả năng chú ý, ngôn ngữ, trí nhớ và khả năng của họ sẽ thấp hơn dự kiến ​​đối với nhóm tuổi và trình độ học vấn của họ.

Mặt khác, trong số các thay đổi liên quan đến quả cầu vận động có thể là co thắt cơ, thay đổi trương lực cơ, trong số các triệu chứng khác.

Nguyên nhân

Colpocephaly xảy ra khi thiếu sự dày lên hoặc myel hóa các vùng chẩm (Quenta Huayhua, 2014).

Mặc dù nguyên nhân của sự thay đổi này chưa được biết, đột biến gen, rối loạn di chuyển nơ-ron thần kinh, tiếp xúc với bức xạ và / hoặc tiêu thụ các chất độc hại hoặc nhiễm trùng, vì nguyên nhân căn nguyên có thể của đại tràng (Quenta Huayhua, 2014).

Chẩn đoán

Colpocephaly là một loại dị tật não có thể được chẩn đoán trước khi sinh nếu sự tồn tại của sự mở rộng của sừng chẩm của tâm thất bên có thể được chứng minh (Gary et al., 1992).

Một số kỹ thuật chẩn đoán được sử dụng trong bệnh lý này là: siêu âm bằng siêu âm, cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính, chụp phổi và chụp tâm thất.

Có một điều trị cho colpocephaly?

Hiện tại không có điều trị cụ thể cho colpocephaly. Do đó, các can thiệp sẽ phụ thuộc vào mức độ tham gia và các triệu chứng thứ phát của bệnh lý này.

Nói chung, các biện pháp can thiệp nhằm mục đích kiểm soát các cơn động kinh, phòng ngừa rối loạn cơ bắp, phục hồi chức năng vận động và phục hồi chức năng nhận thức (Gary et al., 1992).

Tài liệu tham khảo

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Colpocephaly và agenesis một phần của callosum không có triệu chứng. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Lá, DE (2013). Colpocephaly ở người lớn. BMJ .
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly . Lấy từ Sonowworld: //www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. và những người khác. (1989). Colpocephaly phóng xạ: Một dị tật bẩm sinh hoặc kết quả của tổn thương não trong tử cung và chu sinh. Não & Phát triển,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly trong cặp song sinh giống hệt nhau. Não & Phát triển,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Rối loạn thận . Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
6. NIH. (2015). Colpocephaly . Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Sự vắng mặt của corpus callosum, colpocephaly và tâm thần phân liệt. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). MALFORMFORM ENCEPHALAL. Đạo luật Rev. Med , 46 Sáp, SG (2011). Tâm thất và màng não. Trong SG Waxman, Giải phẫu thần kinh (trang 149). Mexico: Đồi McGraw.