U máu não: triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

U mạch máu não là một loại dị tật mạch máu được đặc trưng bởi các cụm mao mạch giãn.

Chúng thường xuất hiện ở não và vùng cột sống, mặc dù có thể xảy ra ở võng mạc hoặc trên da (Orphanet, 2014).

Trong các tài liệu y khoa, chúng ta có thể tìm thấy các thuật ngữ khác nhau đề cập đến cùng một bệnh lý y học, hemangiomas não (Liên minh Angioma, 2016):

Caangous hemangioma.
U mạch máu hang.
Dị dạng hang động não hoặc "Dị dạng não Não " -CCM-.
Cavernoma

U não não có thể có kích thước khác nhau, từ chỉ vài mm đến vài cm đường kính, tùy thuộc vào số lượng mạch máu liên quan. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng có thể xuất hiện nhiều tổn thương, trong khi những người khác sẽ không gặp phải một hình ảnh lâm sàng liên quan (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Trong não và tủy sống, những dị tật này, bao gồm các mao mạch có thành rất mỏng, rất mỏng manh và dễ bị xuất huyết, gây ra đột quỵ xuất huyết, co giật và nhiều loại khiếm khuyết thần kinh (Viện Rối loạn Thần kinh Quốc gia và Đột quỵ, 2016).

Các dấu hiệu và triệu chứng do bệnh lý này tạo ra sẽ khác nhau tùy thuộc vào các khu vực bị ảnh hưởng và các biến chứng y khoa thứ phát, tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm yếu cơ hoặc tê, khó nói, khó hiểu người khác, đau đầu nghiêm trọng, thay đổi cảm giác, mất ổn định, co giật, xuất huyết nhiều lần, vv (Phòng khám Mayo, 2015).

Thông thường, hemangiomas não có nguồn gốc bẩm sinh và kỹ thuật hình ảnh não thường được sử dụng để xác định sự hiện diện của chúng. Trong các trường hợp có triệu chứng, phương pháp điều trị được sử dụng thường là phẫu thuật, để loại bỏ dị tật mạch máu (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

U não là gì?

Liên minh Angioma (2016) tuyên bố rằng u mạch máu não hoặc u mạch máu hang là một nhóm bất thường của các mạch máu ở não, cột sống hoặc các khu vực khác của cơ thể.

Ngoài ra, ông chỉ ra rằng các angiomas thường có cấu hình cấu trúc tương tự như quả mâm xôi, bao gồm nhiều bong bóng (hang động), chứa máu bên trong và được phủ một lớp tế bào mỏng (endothelium) (Liên minh Angioma, 2016).

Do cả hình dạng của nó và thiếu các mô hỗ trợ khác, các mạch máu này dễ bị rò rỉ và xuất huyết, dẫn đến sự phát triển của đặc điểm hình ảnh lâm sàng của bệnh lý này (Tài liệu tham khảo Di truyền học, 2016).

Mặc dù dị tật hang động có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể, chúng thường chỉ tạo ra các triệu chứng nghiêm trọng hoặc nghiêm trọng hơn khi chúng phát triển trong não hoặc tủy sống (Tài liệu tham khảo Di truyền học, 2016).

Ngoài ra, hình ảnh lâm sàng sẽ thay đổi tùy thuộc vào số lượng dị tật mạch máu, vị trí, mức độ nghiêm trọng và kích thước. Trong nhiều trường hợp, loại dị tật này có thể thay đổi kích thước và số lượng theo thời gian (Tài liệu tham khảo Nhà di truyền học, 2016).

Có phải hemangiomas não thường xuyên?

Hemangiomas hay cavernous angiomas là một loại dị tật não có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và cả nam và nữ (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Các nghiên cứu thống kê cho thấy bệnh lý này xảy ra ở khoảng 0, 5-1% dân số nói chung, tức là khoảng 100-200 người (Liên minh Angioma, 2016).

Về độ tuổi biểu hiện các triệu chứng đầu tiên, thông thường là quá trình lâm sàng bắt đầu phát triển trong khoảng từ 20 đến 30 năm (Liên minh Angioma, 2016).

Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hemangiomas não là gì?

Khoảng 25% những người bị ảnh hưởng bởi dị tật hang hoặc u não thường không gặp phải các dấu hiệu hoặc vấn đề sức khỏe đáng kể liên quan đến bệnh lý này (Tài liệu tham khảo về Di truyền học, 2016).

Tuy nhiên, trong một phần lớn các trường hợp được chẩn đoán, tình trạng y tế này có thể dẫn đến một số dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng (Di truyền tại nhà, 2016): co giật 30%, thiếu hụt thần kinh 25%, xuất huyết não 15%, nhức đầu dữ dội 5 % (Liên minh Angioma, 2016).

Các cơn co giật: xuất tiết động kinh là một trong những triệu chứng thường gặp nhất của dị tật hang. Thông thường những người bị ảnh hưởng phải đến các dịch vụ cấp cứu và sau khi kiểm soát cơn co giật, sự hiện diện của bệnh u mạch máu não được phát hiện. (Nhóm nghiên cứu dị tật mạch máu não Toronto, 2016). Khoảng 30% các trường hợp dị tật hang động sẽ xuất hiện các cơn động kinh là một trong những triệu chứng chính (Liên minh Angioma, 2016).
Thay đổi thiếu hụt và thần kinh: nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng có thể có những thay đổi thần kinh khác nhau do các tổn thương khác nhau trong não và tủy sống. Những thay đổi thần kinh thường xuyên nhất bao gồm nhìn đôi, yếu cơ và thậm chí là tê liệt. Nói chung, các triệu chứng lâm sàng có liên quan đến nơi đặt dị tật mạch máu (Nhóm nghiên cứu dị dạng mạch máu não Toronto, 2016). Thiếu hụt thần kinh xảy ra trong khoảng 25% các trường hợp mắc bệnh u não (Angioma Alliance, 2016).
Xuất huyết não: 15% những người bị ảnh hưởng bởi u mạch máu hang sẽ xuất hiện chảy máu hoặc xuất huyết não. Cụ thể, xuất huyết não là triệu chứng nghiêm trọng nhất của loại bệnh lý này. Khi chảy máu bắt đầu, nó thường đi kèm với một cơn đau đầu đột ngột sau đó là buồn nôn, thay đổi mức độ ý thức hoặc phát triển các khiếm khuyết thần kinh tự phát. Trong những trường hợp này, sự chăm sóc y tế khẩn cấp là rất cần thiết vì tính mạng của người bị ảnh hưởng có nguy cơ nghiêm trọng nếu khối lượng chảy máu cao (Nhóm nghiên cứu dị tật mạch máu não Toronto, 2016).
Nhức đầu dữ dội: khoảng 5% số người được chẩn đoán mắc bệnh xuất huyết não đi đến phòng khám loại đau đầu dữ dội
chứng đau nửa đầu (Nhóm nghiên cứu dị dạng mạch máu não Toronto, 2016).

Các biến chứng y tế nghiêm trọng nhất của hemangiomas não là gì?

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, xuất huyết não là triệu chứng nghiêm trọng và cấp bách nhất, vì những thiếu sót thần kinh thoáng qua hoặc mãn tính quan trọng có thể bắt nguồn từ nó.

Do không có các mô hỗ trợ và sự mỏng manh của các mao mạch tạo nên dị tật hang động, chúng có khả năng chảy máu cao.

Liên minh Angioma (2016) chỉ ra rằng một khối u mạch máu não hoặc u mạch máu hang có thể chảy máu theo những cách khác nhau:

Chảy máu nhẹ : Chảy máu có thể tiến triển chậm và tăng dần trong các bức tường của cùng một bệnh lý mạch máu não. Xuất huyết với cường độ nhỏ phát triển thường không cần phẫu thuật, nhưng sự tái phát của chúng có thể tạo ra các chấn thương não và cột sống quan trọng.
Chảy máu mở : cũng có thể chảy máu xảy ra rất nhiều trong các bức tường của u mạch máu não. Xuất huyết có cường độ lớn phát triển khiến kích thước của u mạch máu tăng lên và gây áp lực lên các mô thần kinh lân cận. Nó thường đòi hỏi sự can thiệp y tế khẩn cấp vì nó có thể tạo ra thâm hụt thần kinh quan trọng.
Xuất huyết các mô lân cận : chảy máu có thể phá vỡ các bức tường của angioma và do đó, máu có thể đến các mô thần kinh xung quanh u mạch máu.

Mặc dù nguy cơ xuất huyết phụ thuộc vào kích thước và mức độ nghiêm trọng của dị tật, tất cả các u mạch máu hang có xác suất chảy máu cao (Liên minh Angioma, 2016).

Các nguyên nhân của hemangiomas não là gì?

Liên quan đến xuất huyết não, hai hình thức trình bày bệnh lý khác nhau đã được xác định: gia đình và lẻ tẻ (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Hình dạng gia đình

Đây là một hình thức di truyền của hemangiomas não và truyền từ cha sang con trai là thường xuyên. Thông thường những người bị ảnh hưởng thường xuất hiện nhiều dị tật hang động ở cấp độ não (Tài liệu tham khảo về Di truyền học, 2016).

Hình thức quen thuộc của hemangioma não chiếm khoảng 20% tổng số trường hợp được chẩn đoán và tuân theo di truyền tự trị chi phối. Tình trạng của hình thức này có liên quan đến đột biến gen ở một trong các gen sau: CCM1, CCM2 hoặc CCM3 (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Cụ thể, đột biến gen CCM3, dẫn đến sự phát triển của dạng u não nghiêm trọng nhất. Những người bị ảnh hưởng thường được chẩn đoán ở giai đoạn đầu đời và bị xuất huyết đầu tiên ở thời thơ ấu, họ cũng có thể bị rối loạn nhận thức, khối u não lành tính, tổn thương da, v.v. (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Hình thức lẻ tẻ

Những người bị ảnh hưởng bởi hình thức lẻ tẻ không có tiền sử gia đình về bệnh lý và thường chỉ có dị tật não đơn độc (Tài liệu tham khảo về Di truyền học, 2016).

Các nghiên cứu thực nghiệm cũng đã xác định được các yếu tố di truyền liên quan đến sự phát triển của hình thức lẻ tẻ của u não. Đột biến gen không di truyền đã được xác định (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Do đó, những người mắc phải dị tật động mạch não bị cô lập có xác suất cao phải chịu hình thức lẻ tẻ, trong khi những người mắc phải nhiều dị tật hang động có xác suất mắc bệnh cao hơn từ dạng quen thuộc.

Có bệnh lý nào làm tăng xác suất mắc bệnh u não không?

Chúng ta nên chỉ ra rằng có tới khoảng 40% các trường hợp được chẩn đoán là u mạch máu não phát triển song song với một dị thường mạch máu khác, đặc biệt là u mạch máu tĩnh mạch (Liên minh Angioma, 2016).

Angioma tĩnh mạch hoặc dị thường tĩnh mạch phát triển là một dị tật tĩnh mạch trong đó một sự hình thành xuyên tâm của tĩnh mạch có thể được quan sát thấy kết thúc ở một trung tâm hoặc chính bị giãn. Khi được trình bày trong sự cô lập, không có u mạch máu hang, nó thường không dẫn đến sự phát triển của các biến chứng y tế thứ phát (Angioma Alliance, 2016).

Ngoài u mạch máu tĩnh mạch, hemangiomas não cũng có thể phát triển liên quan đến một loại tổn thương gọi là "dị dạng mạch máu ẩn", vì chúng không thể nhìn thấy trong một số xét nghiệm chẩn đoán như chụp động mạch (Angioma Alliance, 2016).

Làm thế nào được chẩn đoán hemangiomas não?

Khi phát hiện các dấu hiệu và triệu chứng tương thích với sự hiện diện của dị tật hang, có hai xét nghiệm chẩn đoán thường được sử dụng (Nhóm nghiên cứu dị tật mạch máu não Toronto, 2016):

Chụp cắt lớp vi tính (CAT)
Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Cả hai kỹ thuật đều có thể cung cấp cho chúng ta hình ảnh thông qua các phần não và do đó cho phép các chuyên gia y tế xác định vị trí của khối u mạch máu não. Cụ thể, cộng hưởng từ có thể cung cấp cho chúng ta cái nhìn về các dị tật ẩn của chụp động mạch não, mang lại độ chính xác chẩn đoán cao (Nhóm nghiên cứu dị tật mạch máu não Toronto, 2016).

Do đó, cộng hưởng từ là kỹ thuật chẩn đoán tiêu chuẩn trong dị tật hang, vì chúng không dễ dàng được phát hiện trong chụp cắt lớp trục máy tính hoặc chụp động mạch não (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Mặt khác, việc sử dụng các xét nghiệm di truyền cho phép xác định các đột biến gen liên quan đến các hình thức gia đình và lẻ tẻ. Các xét nghiệm di truyền được khuyến nghị cho những người bị ảnh hưởng với tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc có nhiều tổn thương hang động (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Có một điều trị cho u não?

Trong phương pháp điều trị bệnh u mạch máu não, điều cơ bản là phải tính đến các yếu tố sau (Nhóm nghiên cứu dị dạng mạch máu não Toronto, 2016):

Sự hiện diện của rối loạn chức năng thần kinh.
Xuất huyết.
Co giật không kiểm soát.
Các triệu chứng y tế nghiêm trọng khác

Do đó, tùy thuộc vào các yếu tố này, các phương pháp khác nhau có thể được sử dụng, chẳng hạn như phương pháp dược lý để kiểm soát cơn động kinh và các cơn đau đầu dữ dội.

Ngoài ra, việc điều trị cơ bản của u mạch máu hang được giới hạn trong các thủ tục phẫu thuật (Nhóm nghiên cứu dị dạng mạch máu não Toronto, 2016).

Thông thường, u mạch máu não được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc cắt bỏ thông qua phẫu thuật cắt sọ, hoặc mở sọ.

Mặc dù loại vi phẫu này an toàn nhờ những tiến bộ kỹ thuật cho phép xác định vị trí chính xác của tổn thương, làm gián đoạn tối thiểu các chức năng còn lại, nhưng nó cũng gây ra một số rủi ro như: tê liệt, hôn mê và thậm chí tử vong, mặc dù chúng rất hiếm.

Tiên lượng của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi một hemangioma não là gì?

Nếu người bị ảnh hưởng trải qua một thủ tục phẫu thuật cắt bỏ, họ thường rời bệnh viện vài ngày sau khi can thiệp và phục hồi cuộc sống đầy đủ chức năng.

Mặc dù vậy, trong trường hợp có rối loạn chức năng thần kinh hoặc phát triển sau đó, việc sử dụng phục hồi chức năng vật lý và / hoặc thần kinh sẽ là cần thiết để phục hồi các chức năng đã thay đổi hoặc tạo ra các chiến lược bù trừ.

Tài liệu tham khảo

Liên minh Angioma. (2016). U mạch máu tĩnh mạch . Thu được từ Liên minh Angioma.
Liên minh Angioma. (2016). Thông tin về Cavernous Angioma . Thu được từ Liên minh Angioma.
Cavernous dị dạng của não (Cavernomas). (2016). Cavernous dị dạng của não (Cavernomas) . Lấy từ dị dạng Cavernous
của não (Cavernomas).
Hồ Chí Minh (2016). Cavernous angioma của não . Thu được từ Liên minh Angioma.
Jhons Hopkins Y học. (2016). Dị dạng Cavernous (Cavernomas) . Lấy từ Y học Jhons Hopkins.
Phòng khám Mayo (2015). Dị dạng hang động . Thu được từ Mayo Clinic.
NIH. (2016). dị tật hang động não Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền học.
NIH. (2016). Dị dạng mạch máu não . Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
CHÚA (2016). Cavernous dị dạng . Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
Mồ côi. (2014). Dị dạng não hang . Thu được từ Orphanet.