Hội chứng Klippel-Trenaunay: Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

Hội chứng Klippel-Trenaunay (SKT) là một bệnh lý của tính cách bẩm sinh biểu hiện trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Nguyên nhân của nó là không rõ và biểu hiện lâm sàng là không đồng nhất rộng rãi (Estrada Martínez và cộng sự, 2006).

Trên lâm sàng, đây là một bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hiện diện của dị tật da, bất thường tĩnh mạch và / hoặc bạch huyết và sự phát triển của chứng phì đại xương và mô mềm (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho và Frava, 2013).

Quá trình lâm sàng thường thay đổi đáng kể ở những người bị ảnh hưởng, từ sự xuất hiện của các đốm không triệu chứng đến xuất huyết nội lớn (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón và Román-Belmonte, 2009).

Nó thường được đặc trưng bởi sự tham gia của cấu trúc da bề mặt, cơ bắp và / hoặc khoang ngực và bụng (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro và Sequera Rahola, 2005).

Về nguyên nhân căn nguyên, nghiên cứu hiện tại vẫn chưa thể làm rõ nguồn gốc của hội chứng Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno và cộng sự, 2005).

Tuy nhiên, nó có liên quan đến sự thay đổi của thai nhi, đột biến gen hoặc tăng lưu lượng máu mao mạch và tĩnh mạch trong tử cung (Martínez Gimeno et al., 2005).

Chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay về cơ bản dựa trên phân tích tiền sử bệnh hoặc tiền sử bệnh, kiểm tra thể chất và thực hiện các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác nhau (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Các biện pháp điều trị phải có triệu chứng và cá nhân. Nói chung là đặc tính dược lý và phục hồi chức năng (Moreno Martín, Martínez Bránd Formula, Palazón García và Gil Hernández, 2004).

Đặc điểm của hội chứng Klippel-Trenaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay là một rối loạn về nguồn gốc mạch máu, bẩm sinh và hiếm gặp trong dân số nói chung (Phòng khám Cleveland, 2016). Trong đó có thể quan sát sự phát triển bất thường của các mạch máu, mô mềm hoặc hệ bạch huyết (Mayo Clinic, 2015).

Các cấu trúc bị ảnh hưởng được xác định bởi các đặc điểm sau (Viện Y tế Quốc gia, 2016):

Mạch máu : nó là một cấu trúc hình ống cho phép máu chảy qua nó đến tất cả các vùng cơ thể. Trong hội chứng Klippel-Trenaunay, người bị ảnh hưởng nhiều nhất là những người nằm trong các lớp bề mặt nhất của da.
Các mô mềm : một nhóm rộng các cấu trúc và các yếu tố được đặc trưng bởi sự duy trì, kết nối hoặc bao quanh các loại cấu trúc hữu cơ khác. Các mô mềm có xu hướng bao gồm gân, dây chằng, một số mạch máu, mô mỡ và cơ bắp.
Hệ bạch huyết : bao gồm một tập hợp các cơ quan (hạch, ống dẫn và mạch) có chức năng thiết yếu là vận chuyển bạch huyết (bạch cầu, protein, chất béo, v.v.) từ các mô của cơ thể, vào máu. Nó có vai trò trung tâm trong hệ thống miễn dịch của con người.

Đặc điểm lâm sàng thường ảnh hưởng đến các chi dưới và trên, đặc biệt có xu hướng tập trung vào một trong hai chân (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Triệu chứng phổ biến nhất trong hội chứng Klippel-Trenaunay là quan sát một mảng da màu hồng hoặc màu hạt dẻ, sản phẩm của dị tật mao mạch ở da (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Các dị thường khác nhau liên quan đến tăng trưởng chi quá mức, tim mạch, thay đổi thần kinh, vv cũng được mô tả. (Martínez Gimeno và cộng sự, 2005).

Các trường hợp đầu tiên của bệnh lý này được mô tả vào năm 1900 bởi Klippel và Trenaunay (Martínez Gimeno và cộng sự, 2005).

Trong báo cáo lâm sàng của họ, các nhà nghiên cứu đã xác định tình trạng y tế này thông qua bộ ba biểu hiện đặc trưng bởi bệnh lý mạch máu da, phì đại mô và phát triển giãn tĩnh mạch (Moreno Martín et al., 2004).

Sau đó, các mô tả lâm sàng đã được Weber mở rộng vào năm 1918, thông qua định nghĩa của một số trường hợp bổ sung (Martínez Gimeno và cộng sự, 2005).

Hiện tại, các phát hiện lâm sàng ban đầu được xem xét cho mô tả chẩn đoán của họ, tuy nhiên, nguyên nhân căn nguyên chính xác vẫn chưa được xác định chính xác.

Thống kê

Hội chứng Klippel-Trenaunay là một căn bệnh hiếm gặp trong dân số nói chung (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Một số nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng nó có tỷ lệ lưu hành ước tính là 1 trường hợp trên 100.000 người trên toàn thế giới (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Liên quan đến các đặc điểm xã hội học của những người bị ảnh hưởng, tỷ lệ khác biệt liên quan đến giới tính, các khu vực địa lý cụ thể hoặc các nhóm dân tộc và / hoặc chủng tộc cụ thể chưa được xác định (Tổ chức quốc gia về người khuyết tật hiếm gặp, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng

Mặc dù nó có thể gây ra một loạt các dị thường, hội chứng Klippel-Tranaunay được đặc trưng bởi sự hiện diện của dị tật mao mạch, phì đại xương và mô mềm, dị dạng tĩnh mạch và giãn tĩnh mạch (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro và Sequera Roha, 2005).

Dưới đây chúng tôi mô tả một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Dị tật tóc

Một trong những đặc điểm của hội chứng Klippel-Trenaunay là dị tật mao mạch. Với thuật ngữ này, chúng tôi đề cập một cách cơ bản đến sự phát triển của u mạch máu da hoặc hemangiomas.

Angiomas được coi là một loại hình thành khối u lành tính. Chúng hình thành từ một nhóm mao mạch da bất thường phải mở rộng và tạo thành một cấu trúc cồng kềnh.

Họ có được một garnet hoặc xuất hiện màu đỏ, vì vậy trong nhiều trường hợp, chúng được gọi là vết rượu vang cổng . Ngoài ra, chúng có cấu hình dẹt và các cạnh được xác định rõ.

Trong cấu trúc bên trong của chúng, angiomas thường lưu trữ máu, đó là lý do tại sao chúng có nguy cơ vỡ cao và gây xuất huyết. Trong hầu hết các trường hợp, sự hiện diện của nó có liên quan đến sự phát triển của xuất huyết nội lớn.

Loại dị thường này thường xuất hiện trên bề mặt da, ở các lớp sâu nhất và thậm chí trong các cơ quan và cấu trúc nội tạng.

Theo thứ tự xuất hiện chúng nằm trong mô dưới da, cấu trúc cơ, khoang bụng hoặc khoang ngực.

Họ trình bày một quá trình tăng trưởng được xác định rõ ràng được hình thành bởi một giai đoạn tăng sinh, ổn định và khác và xâm lược. Tuy nhiên, phổ biến nhất là rối loạn da này có mặt trong suốt cuộc đời của người bị ảnh hưởng.

Ngoài việc có một tác động thẩm mỹ mạnh mẽ, u mạch máu có thể có ý nghĩa hệ thống và thần kinh nghiêm trọng khi chúng xâm chiếm các loại khu vực khác.

Angiomas thường nằm ở một trong những chi dưới ở hơn 80% những người bị ảnh hưởng. Thông thường, chúng là đơn phương, nghĩa là chúng chỉ xuất hiện ở một bên của cơ thể.

Mặc dù cũng rất phổ biến để xác định loại dị thường này ở hai bên trên và dưới hoặc dọc theo thân cây ở nhiều người bị ảnh hưởng.

Cũng có thể chúng xuất hiện trên mặt, ở khu vực phía trước hoặc gần hốc mắt. Trong trường hợp này, có nguy cơ cao liên quan đến thần kinh vì nó có thể xâm lấn các khu vực bị ảnh hưởng bởi dây thần kinh sinh ba.

Phì đại xương và mô mềm

Một rối loạn cơ xương phổ biến khác trong hội chứng Klippel-Trenaunay là sự hiện diện của phì đại.

Điều này chủ yếu đề cập đến việc tăng khối lượng, làm dày và / hoặc kéo dài các cấu trúc tạo nên các chi.

Loại dị thường này có tính chất bẩm sinh, vì vậy một số đặc điểm có thể được xác định từ thời điểm sinh ra, chẳng hạn như bất đối xứng caporal.

Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, nó thể hiện sự xuất hiện trong giai đoạn đầu của thời thơ ấu.

Sự gia tăng kích thước tiến bộ này có thể ảnh hưởng đến cả cấu trúc xương và các mô mềm tạo nên các chi của cơ thể.

Phì đại ảnh hưởng chủ yếu đến tứ chi, kém hoặc vượt trội. Phổ biến nhất là nó ảnh hưởng đến một thành viên hoặc một số. Ngoài ra, nó có thể xuất hiện đơn phương hoặc song phương.

Các loại thay đổi khác cũng đã được mô tả trong lĩnh vực này (Martínez Gimeno và cộng sự, 2006):

Syndactyly : một phản ứng tổng hợp bất thường và bệnh lý của một hoặc một số ngón tay có thể xuất hiện. Nó có thể ảnh hưởng đến tay và chân. Phổ biến nhất là các ngón tay được kết nối bằng da, nhưng các trường hợp đã được xác định trong đó xảy ra sự kết hợp xương.
Macrodactyly : có thể có sự phát triển quá mức của một hoặc nhiều ngón tay, trên bàn tay hoặc trên bàn chân. Thông thường, nó xuất hiện trong sự cô lập, chỉ ảnh hưởng đến một ngón tay.
Polydactyly : một trong những thay đổi phổ biến trong đó là sự hiện diện của một hoặc nhiều ngón tay phụ. Ngoài ra, các ngón tay bị ảnh hưởng thường có sự phát triển thiếu hoặc không đầy đủ.
Bàn chân Equinovar : cấu trúc xương của bàn chân cũng có thể bị thay đổi do sự xuất hiện của một bước ngoặt bất thường của đầu hoặc khu vực phía trước về phía bên trong của chân.
Trật khớp : thông thường xương có xu hướng đi ra hoặc tách khỏi vị trí khớp thông thường của chúng. Nó có thể tạo ra các cơn đau dữ dội, tê, viêm, hạn chế hoặc mất vận động và thậm chí giảm lưu lượng máu.
Viêm xương tủy xương: những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klippel-Trenaunay có xu hướng bị ảnh hưởng bởi nhiễm trùng xương.

Dị dạng tĩnh mạch và suy tĩnh mạch

Thay đổi và dị tật tĩnh mạch là không thể tránh khỏi hiện diện ở tất cả những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klippel -Trenaunay.

Tuy nhiên, mức độ tham gia thường thay đổi. Bất thường có thể xuất hiện ở một chi hoặc ảnh hưởng đến các khu vực lớn của cơ thể một cách tổng quát. Theo nghĩa này, một trong những dấu hiệu phổ biến nhất là sự phát triển của chứng giãn tĩnh mạch.

Với thuật ngữ giãn tĩnh mạch, chúng tôi đề cập đến chủ tịch của nhiều thay đổi trong cấu trúc của các mạch máu này. Một số phổ biến nhất là giãn, viêm hoặc xoắn.

Ở cấp độ thị giác, giãn tĩnh mạch thường được quan sát thấy ở các lớp bề mặt nhất của da với màu đỏ hoặc hơi xanh.

Phổ biến nhất là giãn tĩnh mạch xuất hiện ở một thành viên đã bị ảnh hưởng bởi bất kỳ phát hiện y tế nào được mô tả trước đây (phì đại và dị tật da).

Trong một số trường hợp, giãn tĩnh mạch có thể gây ra các triệu chứng nhẹ hoặc không đáng kể: đau cục bộ, viêm nhẹ, bất thường về thẩm mỹ hoặc ngứa.

Tuy nhiên, ở những người khác, nó có thể có được tình trạng y tế nghiêm trọng do sự phát triển của loét, cứng da, bất thường trong lưu thông máu, sự hiện diện của phình động mạch, vv

Thay đổi bạch huyết

Tính toàn vẹn về cấu trúc và chức năng của hệ bạch huyết cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klippel-Trenaunay.

Phổ biến nhất là có sự tích tụ bất thường của chất lỏng và viêm của các khu vực cơ thể bị ảnh hưởng, điều này được gọi là phù bạch huyết.

Ngoài ra, cũng có thể xác định sự phát triển của u nang bạch huyết hoặc sản phẩm viêm mô tế bào của các quá trình truyền nhiễm.

Nguyên nhân

Cơ quan nghiên cứu hiện tại về hội chứng Klippel-Trenaunay vẫn chưa thể xác định chính xác nguyên nhân căn nguyên của nó (Martínez Gimeno và cộng sự, 2005).

Một số tổ chức, chẳng hạn như Tài liệu tham khảo nhà di truyền học (2016), chỉ ra các yếu tố di truyền là một trong những yếu tố có thể giải thích nguồn gốc của chúng.

Nó thường liên quan đến các đột biến cụ thể ở một hoặc một số gen liên quan đến sự hình thành mạch máu trong giai đoạn phát triển phôi thai (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Chẩn đoán

Ngoài các phương pháp chẩn đoán thông thường trong bất kỳ bệnh lý nào (phân tích lịch sử y tế, khám thực thể, thần kinh, v.v.), hội chứng này bao gồm việc thực hiện một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Các xét nghiệm bổ sung phổ biến nhất bao gồm: siêu âm truyền thống, siêu âm Doppler bụng, siêu âm vùng chậu, ngực và chi dưới và trên (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Ngoài ra, người ta cũng thường sử dụng phương pháp chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ (Tổ chức Narional cho Rối loạn hiếm gặp, 2016).

Mục tiêu thiết yếu của phương pháp chẩn đoán là xác định sự hiện diện và vị trí của dị tật mạch máu, cơ và xương (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Klippel-Tranaunay, nhưng có nhiều biện pháp can thiệp khác nhau để điều trị các triệu chứng và biến chứng y khoa (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016):