Hội chứng Horner: Triệu chứng, Nguyên nhân, Điều trị

Hội chứng Horner hay Hội chứng Bernard-Horner là một rối loạn có nguồn gốc thần kinh được tạo ra bởi sự gián đoạn hoặc tổn thương của các dây thần kinh giao cảm tại một số điểm của nó từ hệ thống thần kinh đến nhãn cầu (Herrero-Morín et al., 2008).

Trên lâm sàng, hội chứng Horner được đặc trưng bởi sự biểu hiện của các thay đổi nhãn khoa và giao cảm khác nhau, trong số đó chúng ta có thể tìm thấy miosis, ptosis hoặc anhidrosis, trong số những người khác (Rodríguez-Sánchez, Vadillo, Herrera-Calo và Morenco de la Fuente, 2016).

Hội chứng Horner có thể xuất hiện liên quan đến khởi phát mắc phải hoặc bẩm sinh. Do đó, nguyên nhân của nó liên quan đến nhiều yếu tố: tai biến mạch máu não, hình thành khối u, đau đầu và đau nửa đầu, chấn thương đầu, phẫu thuật, v.v. (Vicente, Canelles, Díaz và Fons, 2014).

Về chẩn đoán, bệnh lý này đòi hỏi cả kiểm tra thể chất và nhãn khoa, cũng như sử dụng các xét nghiệm khác nhau. Một trong những xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để xác nhận sự hiện diện của nó và xác định nguyên nhân gây ra hội chứng là xét nghiệm thuốc nhỏ mắt, kèm theo một số kỹ thuật thần kinh (Escrivá và Martínez-Costa, 2013).

Cuối cùng, mặc dù không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Horner, mục tiêu thiết yếu của can thiệp y tế là điều trị, kiểm soát và loại bỏ nguyên nhân căn nguyên của nó (Mayo Clinic, 2014).

Đặc điểm của hội chứng Horner

Hội chứng Horner là một loại bệnh lý chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và các khu vực xung quanh ở một bên của khuôn mặt, do hậu quả của chấn thương đối với các nhánh thần kinh khác nhau (Genetic Home Reference, 2016).

Cụ thể, có một sự gián đoạn của con đường giao cảm chạy từ não đến các khu vực mắt (Pizarro et al., 2006).

Hệ thống thần kinh của chúng tôi được chia thành hai phần dựa trên các đặc điểm giải phẫu của nó (Redolar, 2014):

Một mặt, chúng tôi tìm thấy hệ thống thần kinh trung ương (CNS), bao gồm chủ yếu là não hoặc não và tủy sống.

Mặt khác, hệ thống thần kinh ngoại biên (SNP) bao gồm các hạch thần kinh cột sống và sọ, chịu trách nhiệm vận chuyển tất cả các thông tin cảm giác và vận động hai chiều giữa các trung tâm não và các khu vực cơ thể khác nhau.

Ngoài ra, trong phân mục cuối cùng này, chúng ta có thể phân biệt hai hệ thống cơ bản khác:

Đầu tiên trong số chúng đề cập đến hệ thống thần kinh tự trị (ANS), có chức năng thiết yếu là kiểm soát sự điều hòa bên trong của sinh vật, nghĩa là các chức năng tự nguyện hoặc tự động rất cần thiết trong các cơ quan nội tạng.

Trong khi khác, đề cập đến hệ thống thần kinh soma (SNSo), chịu trách nhiệm kiểm soát luồng thông tin giữa cấu trúc cơ thể và các cơ quan nội tạng, với các khu vực khác nhau của hệ thống thần kinh trung ương.

Sau này chúng ta có thể xác định ba thành phần cơ bản, các nhánh giao cảm, giao cảm và ruột.

Trong trường hợp này, khu vực thông cảm là những gì chúng ta quan tâm. Điều này về cơ bản chịu trách nhiệm điều chỉnh việc huy động hữu cơ và cơ thể trong sự hiện diện của một sự kiện hoặc tình huống nguy hiểm, cho dù thực tế hay tiềm năng.

Nhánh thần kinh giao cảm có thể kiểm soát một loạt các chuyển động không tự nguyện và phản ứng cân bằng nội môi hữu cơ.

Ở một mức độ cụ thể, nó có liên quan đến đổ mồ hôi, tăng hoặc giảm nhịp tim, giãn đồng tử, hành động vận động của chuyến bay, giãn phế quản, v.v.

Do đó, sự hiện diện của các tổn thương thoáng qua hoặc vĩnh viễn ở các phần khác nhau của hệ thống giao cảm có thể gây ra sự phát triển các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Horner.

Bệnh lý này được mô tả đầu tiên bởi bác sĩ phẫu thuật nhãn khoa Johann Friedrich Horner (1869) (Ioli, 2002).

Trong báo cáo lâm sàng của mình, ông đã đề cập đến một trường hợp bệnh nhân khoảng 40 tuổi có bệnh lý được đặc trưng bởi (Ioli, 2002):

Hậu duệ đơn phương hoặc rủ xuống của mí mắt.
Giảm co đồng tử.
Sự dịch chuyển của nhãn cầu.
Thay đổi sản xuất mồ hôi.

Ngoài ra, Horner đã xác định được mối liên quan đáng kể của những phát hiện lâm sàng này với một tổn thương của dây thần kinh giao cảm ở cấp độ cổ tử cung (Ioli, 2002).

Một số lượng đáng kể các trường hợp mắc hội chứng Horner đã cho phép xác định mối liên quan của điều này với các tổn thương hoặc khối sợi thần kinh giao cảm ở nhiều cấp độ khác nhau (Avellanosa, Vera, Morillas, Gredilla và Gilsanz, 2006):

Trung tâm : gián đoạn cục bộ ở cấp độ của dây cổ tử cung, não hoặc vùng dưới đồi.
Ngoại vi : gián đoạn cục bộ ở cấp độ preganglionic (khu vực cổ tử cung trước, trung thất, đỉnh phổi hoặc cổ tử cung) hoặc postganglionic (các khu vực của xoang hang, cơ sở sọ, carotid hoặc thượng vị).

Do đó, hội chứng Horner có thể gây tê liệt cơ giãn mống mắt (miosis), cơ Müller (ptosis), sợi sudomotor và sợi vận mạch (anhidrosis, giãn mạch, đỏ, v.v.) (Avellanosa, Vera, Morillas, Gredilla và Gilsanz, 2006).

Các phân loại y khoa gần đây nhất xác định hội chứng Horner là một tình trạng y tế thần kinh, gây ra bởi chấn thương của các con đường thần kinh chạy từ não đến mắt và mặt (Hướng dẫn chấn thương khi sinh, 2016).

Mặc dù đây là một bệnh lý thường không gây ra những bất thường đáng kể về khả năng thị giác hoặc tình trạng chức năng chung của người bị ảnh hưởng, nguyên nhân của chấn thương thần kinh có thể gây ra các loại biến chứng y tế nghiêm trọng khác (Genetic Home Reference, 2016).

Thống kê

Các nghiên cứu dịch tễ học khác nhau cho rằng hội chứng Horner là một rối loạn hiếm gặp trong dân số nói chung (Di truyền học tại nhà, 2016).

Nhìn chung, ước tính tỷ lệ mắc hội chứng này dao động khoảng 1 trường hợp trên 6.250 ca sinh (Tài liệu tham khảo tại nhà di truyền học, 2016).

Tuy nhiên, có rất ít dữ liệu về số liệu phổ biến ở giai đoạn thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành.

Ngoài ra, Viện Rối loạn hiếm gặp Quốc gia (2016) tuyên bố rằng hội chứng Horner có thể xảy ra ở cả phụ nữ và nam giới, ở các nhóm tuổi khác nhau hoặc trong bất kỳ khu vực địa lý cụ thể hoặc nhóm dân tộc / chủng tộc.

Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất

Các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Horner có liên quan đến vùng nhãn khoa và chức năng cân bằng nội môi của sinh vật.

Thông thường, tất cả các thay đổi thường xảy ra đơn phương, nghĩa là nó chỉ ảnh hưởng đến một bên mặt hoặc cơ thể (Viện quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Bệnh lý này về cơ bản được đặc trưng bởi một bộ ba triệu chứng bao gồm ptosis, miosis và anhidrosis, sẽ được mô tả dưới đây (Pardal Souto, Alas Barbaito, Taboada Perianes, 2014):

Ptosis

Thuật ngữ ptosis được sử dụng để chỉ sự sụp đổ bất thường của mí mắt trên (Viện vi phẫu mắt, 2016).

Mặc dù có thể là do các yếu tố khác nhau (yếu cơ, yếu da, quá trình bệnh lý, lão hóa, v.v.), trong trường hợp hội chứng Horner, nó được gây ra bởi một tổn thương thần kinh (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Cụ thể, nó đã được liên kết với các tổn thương khu trú ở đầu dây thần kinh bẩm sinh cơ bắp của Müller (Iolli, 2002).

Cơ bắp của Müller, còn được gọi là cơ levator palpebrae levator, chịu trách nhiệm chính cho việc giữ mí mắt ở một vị trí chức năng và cho phép họ di chuyển tự nguyện.

Ở mức độ trực quan, chúng ta có thể quan sát cách mí mắt trên bị lệch hoặc ở vị trí thấp hơn bình thường (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Thông thường, ptosis chỉ ảnh hưởng đến một mắt. Nó thường không liên quan đến các loại bệnh lý nhãn khoa khác làm giảm khả năng thị giác của người mắc bệnh.

Tuy nhiên, một số trường hợp đã được mô tả trong đó mờ mắt hoặc nhìn đôi, tăng chảy nước mắt, các cơn đau hoặc nhược thị (mắt lười) thứ phát sau ptosis (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Miosis

Một trong những dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Horner là sự hiện diện của sự co thắt bất thường của mống mắt (Iolli, 2002).

Mống mắt là một trong những cấu trúc của mắt. Đó là một màng cơ bắp chịu trách nhiệm, cùng với con ngươi, điều chỉnh lượng ánh sáng chiếu vào nó thông qua sự co lại và giãn nở của nó (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Ở mức độ trực quan, chúng tôi xác định mống mắt là vùng hình tròn màu của mắt (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Phổ biến nhất trong hội chứng Horner là sự rối loạn chức năng của các cơ kiểm soát sự mở của mống mắt và đồng tử xuất hiện, do đó, nó thường có vẻ kín hơn bình thường đối với kích thích ánh sáng (Iolli, 2002).

Ngoài ra, cũng có khả năng các loại thay đổi khác sẽ được phát triển (Iolli, 2002):

Tắc nghẽn kết mạc : trong nhiều trường hợp có thể đánh giá cao tình trạng viêm và đỏ của các mô kết mạc mắt.
Iris heterochromia : đề cập đến sự hiện diện của một màu không đối xứng của mống mắt, nghĩa là, một con có một màu nhất định và con kia có xu hướng có màu xám hoặc hơi xanh.
Enophthalmia : với thuật ngữ này, chúng tôi đề cập đến một sự dịch chuyển của mắt. Ở mức độ trực quan, chúng ta có thể quan sát cách một hoặc cả hai mắt di chuyển về phía bên trong quỹ đạo.

Mặc dù các điều kiện y tế nghiêm trọng không được xem xét, trong một số trường hợp, nó có thể làm giảm khả năng và hiệu quả thị giác của người bị ảnh hưởng.

Nhiễm trùng huyết

Thuật ngữ anhidrosis được sử dụng trong các tài liệu y khoa để chỉ sự thay đổi của sản xuất mồ hôi (Viện Y tế Quốc gia, 2015).

Trong trường hợp hội chứng Horner, sự vắng mặt hoặc giảm mạnh mồ hôi ở vùng mặt, vùng cổ hoặc ngực thường được xác định (Iolli, 2002).

Tuy nhiên, như trong các trường hợp trước, bệnh lý này thường xảy ra đơn phương, ảnh hưởng đến một bên mặt hoặc cơ thể (Escrivá và Martínez-Costa, 2013).

Mặc dù trong những trường hợp nhẹ, nó không kéo theo các biến chứng y học quan trọng, anhidrosis có thể tiến hóa theo hướng thay đổi đáng kể trong việc điều chỉnh nhiệt độ cơ thể (Viện Y tế Quốc gia, 2015).

Những thay đổi khác

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các tổn thương thần kinh, các loại biến chứng y tế khác có thể xuất hiện, chẳng hạn như tăng nhiệt độ cơ thể của các khu vực bị ảnh hưởng, đỏ bừng mặt, tiết dịch mũi, siêu nhạy cảm, biểu mô (lachrymation phong phú), trong số những người khác ( Iolli, 2002).

Nguyên nhân

Hội chứng Horner có thể có nguồn gốc mắc phải (sau khi sinh) hoặc bẩm sinh (trước khi sinh), cả hai đều liên quan đến thay đổi thần kinh.

Có rất nhiều yếu tố có thể dẫn đến tổn thương của nhánh thần kinh giao cảm và do đó, dẫn đến sự phát triển của hội chứng Horner.

Thông thường, chấn thương thường được chia thành ba nhóm (Mayo Clinic, 2014):

Đơn hàng đầu tiên

Sự liên quan thường nằm ở con đường thần kinh chạy từ vùng dưới đồi, thân não đến các khu vực phía trên của tủy sống.

Trong trường hợp này, các yếu tố nguyên nhân phổ biến nhất bao gồm:

Tai biến mạch máu não.
Chấn thương sọ não.
Chấn thương ở cổ.
Hình thành khối u
Bệnh lý hoặc bệnh demyelinating.
Sirigomelia (hình thành các u nang tủy)

Lệnh thứ hai

Sự liên quan thường nằm ở con đường thần kinh chạy từ các khu vực của tủy sống đến phần trên của ngực và cổ.

Trong trường hợp này, các yếu tố nguyên nhân phổ biến nhất bao gồm:

Khối u phổi
Các khối u liên quan đến myelin (Shwannoma).
Tổn thương động mạch chủ
Phẫu thuật lồng ngực

Lệnh thứ ba

Sự liên quan thường nằm ở các con đường thần kinh kéo dài từ cổ đến da mặt và cấu trúc cơ bắp của mống mắt và mí mắt.

Trong trường hợp này, các yếu tố nguyên nhân phổ biến nhất bao gồm:

Tổn thương động mạch chủ ở cổ.
Tổn thương tĩnh mạch cổ ở cổ.
Hình thành khối u hoặc quá trình truyền nhiễm ở các khu vực gần đáy hộp sọ.
Chứng đau nửa đầu.
Các cơn đau đầu chùm.

Mặt khác, một số yếu tố căn nguyên cũng đã được xác định là phổ biến hơn ở trẻ em (Mayo Clinic, 2014):

Chấn thương ở cổ hoặc vai trong quá trình sinh nở.
Thay đổi động mạch chủ bẩm sinh.
Hình thành khối u ở cấp độ thần kinh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Horner dựa trên cơ sở xác định các dấu hiệu lâm sàng, tổn thương thần kinh và nguyên nhân căn nguyên.

Phân tích lâm sàng

Một kiểm tra thể chất tổng quát thường được thực hiện, kèm theo một phân tích về vị trí của lòng bàn tay, tính toàn vẹn cơ bắp của mống mắt và mồ hôi.

Trong trường hợp của vị trí palpebral, có thể xác định khiếm khuyết vị trí ở cấp độ hình ảnh.

Tuy nhiên, trong trường hợp co thắt mống mắt và đồng tử, cần sử dụng các phương pháp khác ngoài phân tích thị giác (Iolli, 2002).

Kích thích ánh sáng.
Thử nghiệm thuốc nhỏ mắt.
Xét nghiệm cocaine hydrochloride.
Xét nghiệm hydroxyamine.

Cuối cùng, để đánh giá mồ hôi, người ta thường sử dụng hồ sơ về tốc độ sản xuất mồ hôi ở các vùng cơ thể khác nhau.

Xác định tổn thương thần kinh và nguyên nhân căn nguyên

Trong trường hợp này, các kỹ thuật được sử dụng dựa trên nền tảng thần kinh của vùng não và ngoại vi (Iolli, 2002).

Chụp cắt lớp vi tính.
Cộng hưởng từ hạt nhân.

Điều trị

Như chúng tôi đã chỉ ra trong mô tả ban đầu, không có cách chữa trị hoặc điều trị cụ thể cho hội chứng Horner (Mayo Clinic, 2014).

Tất cả các can thiệp y tế tập trung vào điều trị nguyên nhân nguyên nhân (Mayo Clinic, 2014).

Hầu hết thời gian, hội chứng Horner là do sự hiện diện của một khối u hoặc chấn thương. Trong cả hai trường hợp, có thể sử dụng các thủ tục phẫu thuật và dược lý để loại bỏ chúng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).