Di truyền trôi dạt: nguyên nhân, tác dụng, ví dụ

Sự trôi dạt di truyền hoặc di truyền là một cơ chế tiến hóa ngẫu nhiên, gây ra sự dao động hoặc biến đổi hoàn toàn ngẫu nhiên của tần số allel của một quần thể.

Chọn lọc tự nhiên và trôi dạt gen của Charles Darwin là hai quá trình quan trọng nhất liên quan đến sự thay đổi tiến hóa trong quần thể. Không giống như chọn lọc tự nhiên, được coi là một quá trình xác định và không ngẫu nhiên, trôi dạt gen là một quá trình được chứng minh là sự dao động ngẫu nhiên của các tần số allel trong quần thể hoặc các đơn bội.

Sự trôi dạt gen dẫn đến sự tiến hóa không thích nghi. Trên thực tế, chọn lọc tự nhiên - và không trôi gen - là cơ chế duy nhất được sử dụng để giải thích tất cả sự thích nghi của các sinh vật ở các cấp độ khác nhau (giải phẫu, sinh lý hoặc đạo đức).

Điều này không có nghĩa là sự trôi dạt gen không quan trọng. Một trong những hậu quả nổi bật nhất của hiện tượng này được quan sát ở cấp độ phân tử, giữa sự khác biệt trong trình tự DNA và protein.

Lịch sử

Lý thuyết về sự trôi dạt gen được phát triển vào đầu năm 1930, bởi một nhà sinh vật học và nhà di truyền học hàng đầu tên là Sewal Wright.

Tương tự như vậy, những đóng góp của Motoo Kimura là đặc biệt trong lĩnh vực này. Nhà nghiên cứu này đã dẫn dắt lý thuyết trung tính về tiến hóa phân tử, nơi ông giải thích rằng tác động của sự trôi dạt gen có một đóng góp quan trọng trong quá trình tiến hóa ở cấp độ trình tự DNA.

Các tác giả này đã nghĩ ra các mô hình toán học để hiểu làm thế nào sự trôi dạt gen hoạt động trong quần thể sinh học.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của sự trôi dạt gen là ngẫu nhiên - đó là hiện tượng ngẫu nhiên. Theo ánh sáng của di truyền dân số, tiến hóa được định nghĩa là một biến thể theo thời gian trong tần số allel của quần thể. Sự trôi dạt được chuyển thành sự thay đổi của các tần số này bởi các sự kiện ngẫu nhiên được gọi là "lỗi lấy mẫu".

Sự trôi dạt gen được coi là một lỗi lấy mẫu. Các gen được bao gồm trong mỗi thế hệ là một mẫu của các gen mang thế hệ trước.

Bất kỳ mẫu nào cũng có thể bị lỗi lấy mẫu. Đó là, tỷ lệ của các mặt hàng khác nhau mà chúng tôi tìm thấy trong một mẫu có thể thay đổi theo cơ hội thuần túy.

Hãy tưởng tượng rằng chúng ta có một túi với 50 chip trắng và 50 chip đen. Nếu chúng ta lấy mười trong số này, có thể là do cơ hội thuần túy chúng ta có được 4 màu trắng và 6 màu đen; hoặc 7 màu trắng và 3 màu đen. Có sự khác biệt giữa các giá trị lý thuyết dự kiến ​​(5 và 5 của mỗi màu) và các giá trị thu được bằng thực nghiệm.

Hiệu ứng

Những ảnh hưởng của sự trôi dạt gen được chứng minh là những thay đổi ngẫu nhiên trong tần số allel của một quần thể. Như chúng tôi đã đề cập, điều này diễn ra khi không có mối quan hệ giữa đặc tính đang thay đổi và thể lực. Với thời gian trôi qua, các alen cuối cùng sẽ sửa chữa hoặc bị lạc khỏi quần thể.

Trong sinh học tiến hóa, thuật ngữ thể dục được sử dụng rộng rãi và đề cập đến khả năng sinh vật và sinh tồn. Tham số khác nhau giữa 0 và 1.

Do đó, đặc tính thay đổi theo sự trôi dạt không liên quan đến sự sinh sản và sinh tồn của cá thể.

Việc mất các alen dẫn đến ảnh hưởng thứ hai của sự trôi dạt gen: mất tính dị hợp tử trong quần thể. Sự thay đổi trong một locus nhất định sẽ giảm, và cuối cùng nó sẽ bị mất.

Làm thế nào để chúng ta tính toán xác suất một alen sẽ bị mất hoặc cố định?

Xác suất của một alen được cố định trong quần thể bằng tần số của nó tại thời điểm nó được nghiên cứu. Tần số cố định của các alen thay thế sẽ là 1 - p. Trong đó p bằng tần số allelic.

Tần số này không bị ảnh hưởng bởi lịch sử thay đổi tần số alen trước đó, do đó, dự đoán dựa trên quá khứ cũng không thể được thực hiện.

Nếu ngược lại, alen đã phát sinh do đột biến, xác suất cố định của nó là p = 1/2 N. Trong đó N là số dân. Đây là lý do tại sao các alen mới xuất hiện do đột biến dễ dàng sửa chữa hơn trong các quần thể nhỏ.

Người đọc phải suy luận giá trị của p sẽ ảnh hưởng như thế nào khi mẫu số nhỏ hơn. Theo logic, xác suất sẽ tăng lên.

Do đó, ảnh hưởng của sự trôi dạt gen tiến hành nhanh hơn trong các quần thể nhỏ. Trong một quần thể lưỡng bội (hai bộ nhiễm sắc thể, giống như con người chúng ta), sự cố định của các alen mới xảy ra, trung bình cứ sau 4 N thế hệ. Thời gian tăng tỷ lệ thuận bằng cách tăng N của dân số.

Số lượng hiệu quả của dân số

N xuất hiện trong các phương trình trước không đề cập đến một giá trị giống hệt với số lượng cá thể trong dân số. Đó là, nó không tương đương với điều tra dân số của các sinh vật.

Trong di truyền dân số, tham số "số lượng dân số hiệu quả" ( Ne ) được sử dụng, thường nhỏ hơn tổng số cá thể.

Ví dụ, ở một số quần thể có cấu trúc xã hội chỉ có một số nam giới chiếm số lượng dân số hiệu quả rất thấp, do gen của những con đực thống trị này đóng góp không tương xứng - nếu chúng ta so sánh chúng với những con đực còn lại.

Vì lý do này, tốc độ trôi dạt gen (và tốc độ mất tính dị hợp tử) sẽ lớn hơn mong đợi nếu chúng ta tiến hành điều tra dân số, vì dân số nhỏ hơn so với chúng.

Nếu trong một quần thể giả định, chúng ta đếm được 20.000 cá thể, nhưng chỉ có 2.000 con được sao chép thì số lượng có hiệu quả của quần thể sẽ giảm. Và hiện tượng này trong đó không phải tất cả các sinh vật xảy ra trong quần thể, được phân bố rộng rãi trong quần thể tự nhiên.

Nút cổ chai và hiệu ứng sáng lập

Như chúng tôi đã đề cập (và chúng tôi chứng minh về mặt toán học), trôi dạt xảy ra trong các quần thể nhỏ. Trường hợp các alen không thường xuyên có khả năng bị mất nhiều hơn.

Hiện tượng này là phổ biến sau khi dân số trải qua một sự kiện gọi là "nút cổ chai". Điều này diễn ra khi một số lượng đáng kể các thành viên của dân số bị loại bỏ bởi một số loại sự kiện không lường trước hoặc thảm họa (ví dụ, một cơn bão hoặc tuyết lở).

Hiệu quả ngay lập tức có thể là giảm sự đa dạng di truyền của quần thể, làm giảm kích thước của nhóm gen hoặc nhóm gen.

Một trường hợp cụ thể của tắc nghẽn là hiệu ứng sáng lập, trong đó một số lượng nhỏ các cá thể tách khỏi quần thể ban đầu và phát triển trong sự cô lập. Trong các ví dụ mà chúng tôi sẽ trình bày sau, chúng tôi sẽ xem hậu quả của hiện tượng này là gì.

Ảnh hưởng ở cấp độ DNA: lý thuyết trung tính về tiến hóa phân tử

Lý thuyết trung tính về tiến hóa phân tử được đề xuất bởi Motoo Kimura. Trước những ý tưởng của nhà nghiên cứu này, Lewstop & Hubby đã phát hiện ra rằng tỷ lệ biến thể cao ở cấp độ enzyme không thể chủ động duy trì tất cả các đa hình (biến thể) này.

Kimura kết luận rằng những thay đổi trong axit amin có thể được giải thích bằng sự trôi dạt và đột biến gen. Ông kết luận rằng ở cấp độ DNA và protein, các cơ chế trôi gen đóng vai trò cơ bản.

Thuật ngữ trung lập đề cập đến thực tế là phần lớn các thay thế của các cơ sở có thể sửa chữa (đạt tần số 1) là trung tính đối với thể dục. Do đó, những biến thể xảy ra bởi trôi dạt không có ý nghĩa thích nghi.

Tại sao có đột biến trung tính?

Có những đột biến không có ảnh hưởng đến kiểu hình của cá thể. Trong DNA, tất cả thông tin được mã hóa để xây dựng và phát triển một sinh vật mới. Mã này được giải mã bởi các ribosome trong quá trình dịch mã.

Mã di truyền được đọc trong "bộ ba" (bộ ba chữ cái) và cứ ba chữ cái mã cho một axit amin. Tuy nhiên, mã di truyền bị thoái hóa, điều này chỉ ra rằng có nhiều hơn một codon mã hóa cho cùng một axit amin. Ví dụ, các codon CCU, CCC, CCA và CCG đều mã cho proline axit amin.

Do đó, nếu trong chuỗi CCU thay đổi thành CCG, sản phẩm của bản dịch sẽ là proline và sẽ không có sửa đổi trong chuỗi protein.

Theo cùng một cách, đột biến có thể thay đổi thành một axit amin có tính chất hóa học không thay đổi nhiều. Ví dụ, nếu một alanine thay đổi thành valine, ảnh hưởng đến chức năng protein có thể không được chấp nhận.

Lưu ý rằng điều này không hợp lệ trong mọi trường hợp, nếu sự thay đổi xảy ra trong một phần protein cần thiết cho chức năng của nó - vì vị trí hoạt động của các enzyme - ảnh hưởng đến thể dục có thể rất đáng kể.

Ví dụ

Ví dụ giả thuyết: ốc và bò

Hãy tưởng tượng một đồng cỏ nơi ốc và bò cùng tồn tại. Trong quần thể ốc sên chúng ta có thể phân biệt hai màu: vỏ đen và vỏ vàng. Một yếu tố quyết định đến tỷ lệ tử vong của ốc sên là dấu chân của những con bò.

Tuy nhiên, lưu ý rằng nếu một con ốc được giẫm lên, nó không phụ thuộc vào màu sắc của vỏ, vì nó là một sự kiện ngẫu nhiên. Trong ví dụ giả thuyết này, quần thể ốc bắt đầu với tỷ lệ màu bằng nhau (50 con ốc đen và 50 con ốc vàng). Nếu những con bò loại bỏ 6 màu đen và chỉ có 2 màu vàng, tỷ lệ màu sẽ thay đổi.

Theo cách tương tự, trong một sự kiện sau, màu vàng có thể chết theo tỷ lệ lớn hơn, vì không có mối quan hệ giữa màu sắc và xác suất bị nghiền nát (tuy nhiên, không có hiệu ứng "bù").

Tỷ lệ ốc sẽ thay đổi theo thời gian như thế nào?

Trong quá trình ngẫu nhiên này, tỷ lệ vỏ màu đen và màu vàng sẽ dao động theo thời gian. Cuối cùng, một trong các vỏ sẽ đạt được một trong hai giới hạn: 0 hoặc 1.

Khi tần số đạt được là 1 - giả sử rằng đối với alen vỏ màu vàng - tất cả các con ốc sẽ có màu này. Và, như chúng ta có thể đoán, alen cho vỏ đen sẽ bị mất.

Cách duy nhất để có được alen đó một lần nữa là quần thể xâm nhập do di cư hoặc do đột biến.

Gene trôi dạt trong hành động: Cheetahs

Hiện tượng trôi dạt gen có thể được quan sát thấy trong các quần thể tự nhiên, và ví dụ cực đoan nhất là Cheetahs. Những con mèo cái nhanh và phong cách này thuộc về loài Acinonyx jubatus .

Khoảng 10.000 năm trước, Cheetahs - và các quần thể động vật có vú lớn khác - đã trải qua một sự kiện tuyệt chủng cùng cực. Sự kiện này đã gây ra một "nút cổ chai" tại thị trấn Cheetahs, nơi chỉ có một vài cá nhân sống sót.

Những người sống sót sau hiện tượng thảm khốc của Pleistocene đã sinh ra tất cả các Cheetah ngày nay. Các tác động của trôi dạt, kết hợp với cận huyết, đã đồng nhất hóa dân số gần như hoàn toàn.

Trên thực tế, hệ thống miễn dịch của những động vật này hầu như giống hệt nhau ở tất cả các cá nhân. Nếu vì bất kỳ lý do gì, bất kỳ thành viên nào cũng cần sự quyên góp từ một cơ quan, bất kỳ đồng nghiệp nào của họ cũng có thể làm như vậy mà không dẫn đến bất kỳ khả năng bị từ chối nào.

Quyên góp là các thủ tục được thực hiện cẩn thận và cần phải triệt tiêu hệ thống miễn dịch của người nhận để nó không tấn công "tác nhân bên ngoài", ngay cả khi nó đến từ người thân - có thể là anh em hoặc con trai.

Ví dụ trong quần thể người: người Amish

Tắc nghẽn và hiệu ứng sáng lập cũng xảy ra trong dân số hiện tại của con người, và có những hậu quả rất quan trọng trong lĩnh vực y tế.

Người Amish là một nhóm tôn giáo. Chúng được đặc trưng bởi một lối sống đơn giản, không có công nghệ và các tiện nghi hiện tại khác - ngoài việc mang một tần suất bệnh tật và bệnh lý di truyền cực kỳ cao.

Khoảng 200 thực dân đã đến Pennsylvania (Hoa Kỳ), từ Châu Âu và bắt đầu sinh sản giữa các thành viên tương tự.

Người ta suy đoán rằng trong số những người thực dân có người mang mầm bệnh di truyền lặn tự phát, trong số đó có hội chứng Ellis-van Creveld. Hội chứng này được đặc trưng bởi các đặc điểm của bệnh lùn và polydactyly (số lượng ngón tay cao, lớn hơn năm chữ số).

Bệnh nằm trong quần thể ban đầu với tần suất 0, 001 và tăng đáng kể lên 0, 07.