Có phải là ung thư di truyền?

Một trong những câu hỏi mà nhiều người đã hỏi là liệu ung thư có thể là do di truyền hay có một thành phần di truyền tạo điều kiện cho sự phát triển của nó.

Một số trường hợp ung thư có thể xuất hiện do cha mẹ truyền gen bị thay đổi. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp khác trong đó những gen này không được phát hiện và ung thư phát triển; hoặc, có những gen bị ảnh hưởng nhưng ung thư không bao giờ phát sinh.

Ngoài ra, có một số hội chứng nhất định có nguồn gốc di truyền, ngoài các triệu chứng khác, có thể khiến người bị ảnh hưởng phải chịu polyp và / hoặc ung thư.

Mặt khác, dường như sự di truyền ung thư phụ thuộc vào loại ung thư mà chúng ta đang nói đến.

Khoảng 39, 6% dân số sẽ nhận được chẩn đoán ung thư tại một số thời điểm trong cuộc sống của họ (Viện Ung thư Quốc gia). Vì lý do này, hiện có rất nhiều cuộc điều tra dành riêng cho việc ngăn chặn, phát hiện và điều trị nó.

Làm thế nào một người có thể di truyền ung thư?

DNA của con người chứa khoảng 30.000 gen và mỗi gen quyết định một số tính năng hoặc chức năng của cơ thể chúng ta (Viện Ung thư Catalan).

Tất cả mọi người có hai bản sao của mỗi gen và mỗi bản sao đến từ một người cha. Điều thông thường là được sinh ra với hai bản sao bình thường. Tuy nhiên, nếu trong một số gen, một số thay đổi xảy ra (cái được gọi là đột biến) dị thường trong hoạt động của sinh vật có thể xuất hiện.

Đột biến xảy ra khi có lỗi trong bản sao của vật liệu di truyền khi một tế bào mới được tạo ra hoặc bởi các yếu tố bên ngoài như các chất độc hại trong thuốc lá hoặc tia cực tím của mặt trời.

Mặt khác, sự thay đổi này cũng có thể được thừa hưởng từ mẹ hoặc cha.

Trong trường hợp ung thư, nếu đột biến xảy ra trong bản sao của gen hoặc gen ngăn chặn sự phát triển của ung thư, chúng sẽ không thực hiện đúng chức năng của chúng và bệnh có thể xuất hiện.

Tuy nhiên, có cha mẹ có một số đột biến trong gen không có nghĩa là trẻ em sẽ luôn được thừa hưởng nó. Xác suất truyền gen bị thay đổi là 50% ở mỗi đứa trẻ.

Mặt khác, có một đột biến gen nhất định không có nghĩa là ung thư chắc chắn sẽ phát triển; nhưng người có nhiều rủi ro hơn. Ngoài ra, nguy cơ này phụ thuộc vào gen bị ảnh hưởng, do đó đột biến ở các gen cụ thể khiến bạn có nhiều khả năng mắc một số loại ung thư nhất định chứ không phải các loại khác.

Phải nói rằng có nhiều người đã bị di truyền đột biến có xu hướng mắc bệnh ung thư, nhưng chưa bao giờ phát triển nó. Điều này là do các nguyên nhân gây ung thư không chỉ do di truyền, mà nhiều yếu tố như lối sống và tính cách của chúng ta có liên quan.

Trong mọi trường hợp, nguyên nhân chính xác của hầu hết các bệnh ung thư không được biết một cách chắc chắn. Có những chuyên gia cho rằng khoảng 10% bệnh ung thư phát sinh từ sự thay đổi di truyền trong gen.

Ung thư không có nguyên nhân di truyền được gọi là "ung thư lẻ tẻ" và chiếm phần lớn các trường hợp (90 hoặc 95%).

Trong loại ung thư này, con người được sinh ra với chức năng chính xác của gen. Nhưng, trong suốt cuộc đời của họ, vật liệu di truyền tích lũy đột biến do nhiều nguyên nhân bên trong và bên ngoài. Do đó, các tế bào ngừng hoạt động đúng cách và trở thành ung thư. Tuy nhiên, để điều đó xảy ra, một số đột biến là cần thiết có ảnh hưởng đến các gen khác nhau.

Các kiểu di truyền của đột biến gen

Xác suất truyền cho trẻ em bất kỳ đột biến gen, chẳng hạn như những người liên quan đến ung thư, phụ thuộc vào kiểu di truyền của mỗi gen. Có hai:

- Mô hình di truyền trội tự phát: một bản sao của gen bị đột biến, ở phía bên mẹ hoặc bên mẹ, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Đó là, nếu chúng ta có một bản sao chính xác và một bản sao khác của gen; con cái chúng ta có 50% cơ hội thừa hưởng nó.

- Mô hình di truyền lặn tự phát: để đột biến gen xảy ra, cần phải nhận một bản sao khiếm khuyết của gen bởi cả người mẹ và người cha.

Những thất bại di truyền gây ra ung thư?

Có nhiều loại gen khác nhau mà nếu chúng nhận được bất kỳ đột biến hoặc thiệt hại nào có thể dẫn đến ung thư:

- Protooncogén : bao gồm các gen có trong tất cả những người có sản phẩm thúc đẩy hoặc kích thích sự tăng sinh và phân chia tế bào. Trong ung thư, một hoặc nhiều trong số các proto-oncogenes này bị thay đổi theo một cách nào đó và tạo ra các tế bào không kiểm soát được.

- Oncogene: protooncogenes có thể đột biến và trở thành oncogenes, sự hiện diện của nó gây ra sự phát triển của ung thư. Điều này là do chúng kích thích sự phát triển quá mức của các tế bào và sự sống sót của chúng.

- Antioncogenes: là các gen ức chế khối u hoặc ức chế tăng trưởng. Họ chịu trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển của tế bào, tăng sinh và biệt hóa. Nếu chúng gặp thất bại, chúng sẽ không thể ngăn các tế bào dư thừa được sinh ra.

Các loại ung thư và đột biến gen liên quan của chúng

Khái niệm "ung thư" bao gồm khoảng 200 bệnh khác nhau. Tất cả đều có điểm chung là sự xuất hiện và tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào ác tính hoặc ung thư. Chúng ngừng thực hiện các chức năng của chúng và bắt đầu xâm chiếm và làm hỏng các cơ quan và mô khác (Viện Ung thư Catalan).

Một số trường hợp ung thư có thể xuất hiện do sự truyền gen bị thay đổi bởi cha mẹ. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp khác trong đó những gen này không được phát hiện và ung thư phát triển; hoặc, có những gen bị ảnh hưởng nhưng ung thư không bao giờ phát sinh.

Mặt khác, dường như sự di truyền ung thư phụ thuộc vào loại ung thư mà chúng ta đang nói đến. Do đó, đây là danh sách từng loại ung thư và các gen liên quan của nó:

Ung thư ruột

Khoảng 1 trong 20 trường hợp ung thư ruột xảy ra ở những người có gia đình bị ung thư ruột kết.

Bệnh đa nang adenomatous (FAP): Người ta đã phát hiện ra rằng đột biến gen APC gây ra 1% bệnh ung thư ruột. Tình trạng này liên quan đến sự phát triển của hàng trăm polyp lành tính xuất hiện trong ruột khi còn trẻ và cuối cùng có thể phát triển thành ung thư. Độ tuổi trung bình của chẩn đoán ung thư là 35 tuổi.

Polyoseis liên quan đến MYH (PAM): khiếm khuyết được tìm thấy trong gen MYH, và ít gặp hơn vì nó cần một kiểu di truyền lặn tự phát. Ung thư thường được phát hiện ở hơn 50 năm.

Hội chứng Lynch: đại diện từ 2 đến 5% ung thư đường ruột. Nó xuất phát từ các khiếm khuyết trong các gen MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Nó có thể gây ung thư ruột (70-90% trường hợp), ung thư tử cung hoặc buồng trứng.

Hội chứng Peutz Jeghers (PJS): làm tăng nguy cơ ung thư ruột, bên cạnh các loại ung thư khác. Nó rất hiếm và được đặc trưng bởi các đột biến trong gen STK11.

Hội chứng polyose vị thành niên (JPS): đã được chứng minh rằng sự thất bại trong gen BMPR1A và SMAD4 gây ra polyp trong dạ dày, ruột già hoặc nhỏ. Tên của nó không có nghĩa là nó phát triển ở tuổi trẻ, mà là loại polyp, gây viêm.

Ung thư thận

Hiện tại họ đang điều tra những gen liên quan đến ung thư thận. Cho đến nay, một loạt các hội chứng di truyền rất hiếm có thể thúc đẩy ung thư thận đã được biết đến. Những thứ này cùng nhau chiếm 2% trong tất cả các trường hợp mắc loại ung thư này.

- Hội chứng Von Hippel Lindau, xuất phát từ khiếm khuyết của gen VHL và dẫn đến u nang thận có thể biến thành ung thư.

- Bệnh xơ cứng lao: nó được tạo ra bởi các lỗi trong gen TSC1 và TSC2, và gây ra các vấn đề về tim, não và da, ngoài các u nang thận.

- Hội chứng Birt Hogg Dube: liên quan đến sự phát triển của nhiều khối u lành tính ở da, mặt và cổ; cũng như ở thận.

- Ung thư biểu mô nhú thận di truyền (HPRCC): do khiếm khuyết trong gen MET.

- Ung thư bạch cầu di truyền và ung thư tế bào thận (HLRCC): nó có liên quan đến đột biến gen FH.

Hai điều kiện cuối cùng thậm chí còn không thường xuyên hơn.

Khối u ác tính

Đó là một căn bệnh ung thư da. Khuynh hướng gia đình có thể làm tăng nguy cơ phát triển nó, cùng với việc tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng cực tím hoặc ánh sáng mặt trời.

Người ta đã phát hiện ra rằng gen CDKN2A có thể liên quan đến các trường hợp u ác tính gia đình, mặc dù mối quan hệ này không hoàn toàn rõ ràng. Tác động của gen đối với bệnh ung thư dường như thay đổi tùy thuộc vào nơi bạn sống và các đột biến và yếu tố môi trường khác.

Hội chứng melanoma và nhiều nốt ruồi không điển hình gia đình (FAMMM) dường như cũng làm tăng nguy cơ u ác tính. Những người này có hơn 50 nốt ruồi và phải được chẩn đoán, ít nhất là trong một người họ hàng gần, một khối u ác tính.

Ung thư tuyến tụy

Khoảng 10% trường hợp ung thư tuyến tụy đến từ những thất bại di truyền. Các nhà khoa học đã quan sát thấy rằng chúng lặp lại trong gia đình, nhưng không biết tại thời điểm nào đột biến gen chính xác có thể gây ra nó.

Dường như điều đó có thể xảy ra ở những gia đình có các loại ung thư khác nhau xảy ra, do đó, sự thay đổi trong nhiều gen được đề cập ở trên có thể gây ra nó.

U nguyên bào võng mạc

Đó là một loại ung thư xuất hiện ở võng mạc của trẻ nhỏ (thường là trước 5 tuổi). 40% những đứa trẻ này đã được thừa hưởng một đột biến trong gen có tên là RB1.

Ung thư tuyến giáp

Khoảng 25% ung thư tuyến giáp là do sự di truyền của một gen khiếm khuyết gọi là gen RET.

Ung thư tuyến giáp tủy có liên quan đến một hội chứng hiếm gặp gọi là u tuyến nội tiết hoặc NEM.

Ung thư vú

Ít hơn 3% trường hợp ung thư vú là do khiếm khuyết di truyền ở gen.

Các gen có liên quan đến ung thư vú là gen BRCA1 và BRCA2. Chúng cũng liên quan đến ung thư buồng trứng và ung thư vú và tuyến tiền liệt ở nam giới.

Tuy nhiên, không phải tất cả phụ nữ có khiếm khuyết trong các gen này đều bị ung thư vú. Nhưng nó đã được ước tính rằng họ là từ 45% đến 90%.

Ung thư vú cũng đã được phát hiện là khiếm khuyết trong các gen TP53 (nó kiểm soát sự phân chia tế bào và làm phát sinh Hội chứng Li Fraumeni) và PTEN (gây ra Hội chứng Cowden)

Ung thư buồng trứng

Các gen liên quan đến ung thư vú cũng dẫn đến ung thư buồng trứng. Đây là các gen BRCA1, BRCA2; và MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2 (những người bị ảnh hưởng trong hội chứng Lynch). Trên thực tế, từ 10 đến 15 phụ nữ mắc hội chứng Lynch sẽ phát triển ung thư buồng trứng.

Ung thư tuyến tiền liệt

Loại ung thư này thường xuất hiện khoảng 70 tuổi. Từ 20 đến 25% các khiếm khuyết trong gen BRCA2 gây ra ung thư tuyến tiền liệt.

Một số nhà nghiên cứu cũng đã tìm thấy một số liên kết với gen BRCA1, nhưng nó không quá rõ ràng.

Ung thư tử cung

Từ 40 đến 60% phụ nữ mắc hội chứng Lynch bị ung thư tử cung. Như chúng tôi đã đề cập, các gen này là MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2.

Người ta cũng thấy rằng đột biến gen PTEN có thể gây ra nó.

Làm thế nào để biết tôi có bị di truyền bệnh ung thư không

Nếu có hứng thú để biết liệu một người hoặc gia đình có nguy cơ mắc ung thư cao hơn, một chuyên gia nên kiểm tra lịch sử y tế, cá nhân và gia đình.

Mô hình điển hình cho thấy nó trong gia đình là sự xuất hiện của một số trường hợp cùng loại ung thư hoặc các loại khác có liên quan. Ngoài ra, thường có những trường hợp ở các thế hệ khác nhau (như ông, cha và con trai).

Một dấu hiệu khác là khối u trong những gia đình này đã được phát hiện sớm hơn bình thường, trong giai đoạn đầu của cuộc đời.

Nếu bạn quan sát thấy những điều kiện này tồn tại trong gia đình bạn, bạn có thể làm các xét nghiệm di truyền để đảm bảo rằng bạn cũng dễ bị.

Các xét nghiệm khám phá sự tồn tại có thể của sự thay đổi trong các gen mà chúng ta đã đặt tên, thường liên quan đến một số loại ung thư.

Đối với xét nghiệm, người thân bị ảnh hưởng cần phải xét nghiệm máu để kiểm tra các gen bị lỗi. Kết quả mất từ 6 đến 8 tuần, vì các phân tích rất phức tạp.

Khi đã được xác minh rằng người thân có đột biến gen đó, bạn đã có thể thực hiện xét nghiệm máu để phát hiện nếu bạn trình bày cùng một đột biến.

Tuy nhiên, bạn nên biết rằng không phải tất cả các đột biến dẫn đến ung thư đều có thể được phát hiện. Ngoài ra, kết quả cho thấy tăng nguy cơ phát triển ung thư, không có nghĩa là nó sẽ nhất thiết phải xuất hiện.

Làm thế nào để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh ung thư

Chúng tôi không thể thay đổi các yếu tố di truyền. Tuy nhiên, điều tích cực là trong tay chúng ta khả năng thực hiện một lối sống tốt hơn để tránh xuất hiện, chúng ta ít nhiều có xu hướng di truyền để phát triển nó.

Cần nhấn mạnh rằng các yếu tố không di truyền là rất quan trọng và quyết định trong sự bùng phát của ung thư.

Ví dụ, một yếu tố không di truyền là thực phẩm. Nếu bạn muốn giảm nguy cơ ung thư, hãy tránh 10 loại thực phẩm gây ung thư này và bao gồm 10 loại này trong chế độ ăn uống của bạn.

Những thói quen lành mạnh khác ngăn ngừa ung thư là: thực hiện các bài tập thể dục hàng ngày, tiêm vắc-xin, duy trì cân nặng phù hợp, tắm nắng điều độ, tránh thuốc lá, rượu và các chất độc hại khác, v.v.