Hội chứng Brugada: Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị
Hội chứng Brugada là một bệnh tim có nguồn gốc di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhịp tim và sự sống sót của người bị ảnh hưởng (Mayo Clinic, 2014).
Trên lâm sàng, hội chứng này có liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng y tế có liên quan cao như ngất và ngừng tim, đột tử hoặc dị thường trong các mẫu tim, trong số những người khác (Dizon, 2015).
Khóa học lâm sàng của nó có thể không có triệu chứng, tuy nhiên, nó thường rõ ràng trong thời kỳ trưởng thành. Ngoài ra, các biến chứng có xu hướng xảy ra khi người đó ngủ hoặc đang trong trạng thái nghỉ ngơi (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).
Nguồn gốc căn nguyên của hội chứng Brugada có liên quan đến sự hiện diện của các thay đổi di truyền. Theo nghĩa này, trong hơn 30% các trường hợp được chẩn đoán, các đột biến cụ thể đã được xác định trong gen SCN5A (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).
Xét nghiệm chẩn đoán cơ bản trong hội chứng Brugada là điện tâm đồ (ECG) cho thấy những bất thường trong mô hình điện của tim (Mayo Clinic, 2014).
Mặc dù không có cách chữa trị, căn bệnh này thường được điều trị bằng các phương pháp phòng ngừa hoặc thậm chí là kỹ thuật khử rung tim trong các trường hợp khủng hoảng (Mayo Clinic, 2014).
Ngoài ra, đây là một tình trạng y tế có khả năng gây tử vong (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Một số báo cáo lâm sàng gần đây đã chỉ ra rằng hội chứng Brugada chịu trách nhiệm cho tới 20% trường hợp tử vong do đột tử ở những người không có dị tật tim cấu trúc (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Đặc điểm của hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada là một loại rối loạn tim mạch ảnh hưởng đến hệ thống điện của tim (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Sự thay đổi chính mà hội chứng này tạo ra là sự phát triển của những bất thường đáng kể trong nhịp tim, nếu không có phương pháp điều trị đầy đủ và hiệu quả, có thể gây ra cái chết của người bị ảnh hưởng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Như chúng ta biết, trái tim là một trong những cấu trúc cơ bản và quan trọng của sinh vật của chúng ta (Quỹ Tim mạch Tây Ban Nha, 2016).
Chức năng chính của việc này là cung cấp máu cho từng hệ thống và khu vực của cơ thể (Tổ chức Tim mạch Tây Ban Nha, 2016).
Đối với điều này, trái tim bao gồm một cấu trúc cơ bắp với 4 khoang hoặc khoang khác nhau. Những người trên được gọi là tâm nhĩ và những người thấp hơn được gọi là tâm thất (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Vì vậy, nó là các xung điện cho phép bơm tim. Nhịp đập này khoảng 50 - 100 lần mỗi phút cung cấp động lực cho dòng máu chảy qua các động mạch và tĩnh mạch tạo nên hệ thống tuần hoàn của chúng tôi (Tổ chức Tim mạch Tây Ban Nha, 2016).
Trong trường hợp những người mắc hội chứng Brugada, các xung điện được tạo ra giữa các tâm thất diễn ra theo cách không phối hợp (rung tâm thất), dẫn đến giảm lưu lượng máu bình thường (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Chính sự bất thường này, sự giảm lưu lượng máu, đặc biệt là đến não, có thể gây mất ý thức và / hoặc đột tử ở những người bị ảnh hưởng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Một số tác giả như Jaramillo, Perdomo, Cardona và Lodoño (2010) định nghĩa hội chứng Brugada là một tình trạng y tế có điện tâm đồ mô phỏng sự tắc nghẽn của nhánh phải cùng với độ cao không điển hình của đoạn ST ở vị trí dẫn đầu của vùng bên phải. .
Cụ thể, nhánh vành là đầu tiên của khu vực vành phải và chức năng chính của nó là cung cấp đủ lưu lượng máu đến thân của động mạch phổi và đường dẫn hoặc khu vực thoát của tâm thất phải (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo và Fernández Guerrero, 2016).
Khi có sự tắc nghẽn của nó, có thể dẫn đến thiếu máu cơ tim (lưu lượng máu không đủ) và dẫn đến sự phát triển của chứng loạn nhịp tim của khóa học ác tính (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo và Fernández Guerrero, 2016).
Loại bệnh lý này ban đầu được mô tả bởi Josep và Pedro Brugada vào năm 1992 (Berne, Aguinaga và Brugada, 2012).
Hiện nay, nó được đặc trưng như một mô hình điện tim của các đạo trình trước phải, khuynh hướng dẫn đến rối loạn nhịp thất và đột tử (Benito, Brugada, Brugada và Brugada, 2009).
Nó có phải là một bệnh lý thường xuyên?
Mặc dù tỷ lệ mắc hội chứng Brugada chưa được biết chính xác, một số phân tích dịch tễ học ước tính có 5 trường hợp trên 10.000 người trên toàn thế giới (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).
Do nhận dạng gần đây của nó, có rất ít nghiên cứu dịch tễ học. Tuy nhiên, trong trường hợp của Hoa Kỳ, một cuộc kiểm tra được tiến hành tại một bệnh viện đại học ở bờ biển phía Tây cho thấy hội chứng Brugada có tỷ lệ lưu hành là 0, 14% trong tổng số bệnh nhân được khám (1348) (Dizon, 2015).
Nó có thể xảy ra ở bất kỳ ai, bất kể giới tính, nhưng nó phổ biến ở nam giới hơn nữ giới với tỷ lệ 5-8: 1 (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Ngoài ra, các biểu hiện ban đầu có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng giai đoạn xuất hiện trung bình là ở giai đoạn trưởng thành khoảng 40 tuổi (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Mặt khác, một trong những khía cạnh xã hội học nổi bật nhất của hội chứng Brugada là tỷ lệ địa lý không đồng đều (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Tỷ lệ lưu hành cao hơn được ghi nhận ở người dân Đông Nam Á và Nhật Bản (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng là gì?
Các dấu hiệu và dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất trong hội chứng Brugada bắt nguồn từ sự thay đổi đáng kể các kiểu điện cho phép bơm máu đến tất cả các khu vực của cơ thể.
Ở những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này, rối loạn nhịp tim, rung tâm thất, ngất và / hoặc ngừng tim và tử vong đột ngột là phổ biến nhất (Dizon, 2015).
Chứng loạn nhịp tim
Chứng loạn nhịp tim là thuật ngữ y tế thường được sử dụng để chỉ một tình trạng y tế được xác định bởi sự thay đổi của nhịp tim (Tổ chức Tim mạch Tây Ban Nha, 2016).
Các xung điện của hệ thống tim cho phép tim co bóp hiệu quả để lưu lượng máu được phân phối bình thường (Fundación Española del Corazón, 2016).
Trong điều kiện bình thường, tim có xu hướng đập khoảng 60 đến 100 lần mỗi phút (Fundación Española del Corazón, 2016).
Tuy nhiên, một số dị thường, chẳng hạn như thế hệ xung điện kém hoặc sự hiện diện của dị thường cấu trúc có thể cản trở mô hình thói quen của nhịp.
Rối loạn nhịp tim có thể tạo ra các biến chứng y tế quan trọng trong số đó là: chóng mặt, đánh trống ngực, đau ngực, ngất, mất ý thức, v.v. (Quỹ Tim mạch Tây Ban Nha, 2016).
Rung thất
Sự thay đổi này được định nghĩa là sự co thắt không kiểm soát của các sợi cơ nằm trong các buồng hoặc các lỗ dưới của cơ tim (Viện Y tế Quốc gia, 2014).
Khi sự kiện này xảy ra, máu không lưu thông ra khỏi tim bình thường dẫn đến đột tử do tim (Viện Y tế Quốc gia, 2014).
Tim mạch
Các thuật ngữ ngất hoặc ngừng tim được xác định bởi một tình trạng y tế đặc trưng bởi sự bắt giữ bất thường của nhịp tim và hơi thở của người bị ảnh hưởng (Viện Y tế Quốc gia, 2014).
Đây là một trường hợp khẩn cấp y tế rất nghiêm trọng bởi vì, nếu không được đảo ngược trong vài phút, nó sẽ gây ra cái chết ngay lập tức (Viện Y tế Quốc gia, 2014).
Đột tử
Các bệnh lý được mô tả ở trên có thể gây ra sự chấm dứt hoàn toàn và tức thời của chức năng tim (Viện Y tế Quốc gia, 2014).
Có thể phục hồi thông qua một số can thiệp y tế như hồi sức tim phổi, nhưng can thiệp khẩn cấp là điều cần thiết (Viện Y tế Quốc gia, 2014).
Nguyên nhân của hội chứng Brugada
Nguyên nhân của hầu hết các trường hợp hội chứng Brugada có liên quan đến sự thay đổi di truyền (Tài liệu tham khảo nhà di truyền, 2016).
Cụ thể, một đột biến cụ thể đã được xác định trong gen DCN5A, đã thay đổi tỷ lệ lớn hơn 30% so với những người bị ảnh hưởng (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).
Gen DCN5A có vai trò quan trọng trong việc tạo ra các hướng dẫn sinh hóa để tạo ra các kênh natri cho phép vận chuyển các ion dương đến các tế bào của cơ tim (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).
Đột biến trong thành phần di truyền này có thể làm thay đổi cả cấu trúc và chức năng của các kênh này, do đó làm giảm dòng ion của đối tác đến các tế bào (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).
Do đó, sự kiện này có thể làm thay đổi mô hình nhịp tim, dẫn đến dị thường chức năng (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Chẩn đoán hội chứng Brugada dựa trên kiểm tra lâm sàng hoàn chỉnh, phân tích đầy đủ về lịch sử y tế của cá nhân và gia đình và ngoài ra, hiệu suất của điện tâm đồ (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Điện tâm đồ được sử dụng để nghiên cứu hoạt động điện của tim. Kết quả có thể cho thấy sự hiện diện của các mô hình bất thường và / hoặc bệnh lý tương thích với hội chứng Brugada và các loại bệnh tim khác (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Ngoài ra, một khía cạnh quan trọng khác là việc sử dụng một nghiên cứu di truyền để phân tích sự hiện diện có thể có của một đột biến cụ thể (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).
Có điều trị không?
Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, không có cách chữa trị hội chứng Brugada.
Phương pháp y tế thường tập trung vào việc kê đơn một số biện pháp phòng ngừa (Mayo Clinic, 2014).
- Tránh làm nặng thêm thuốc.
- Giảm và kiểm soát các biến chứng y tế
- Sử dụng các biện pháp hồi sức như máy khử rung tim.
(Phòng khám Mayo, 2014).
Ngoài ra, một số phương pháp dược lý có thể được sử dụng, tuy nhiên, phổ biến hơn là cấy ghép một thiết bị y tế gọi là máy khử rung tim cấy ghép (Mayo Clinic, 2014).
Nó được cấy ghép thông qua một quy trình phẫu thuật để kiểm soát nhịp tim thông qua các dịch tiết nhỏ khi phát hiện một mô hình bất thường (Mayo Clinic, 2014).
