Hội chứng Netherton: Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

Hội chứng Netherton là một bệnh da liễu hiếm gặp có nguồn gốc di truyền (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca và Zambrano, 2006).

Trên lâm sàng, nó được đặc trưng bởi sự trình bày của một bộ ba triệu chứng cổ điển của bệnh dị ứng, bệnh ichthyosis và thay đổi cấu trúc tóc (De Anda, Larre Borges và Pera, 2005).

Ngoài ra, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng phát triển các loại rối loạn khác như chậm phát triển toàn thân, thiểu năng trí tuệ hoặc bất thường miễn dịch (Zambruno, 2008).

Nguồn gốc căn nguyên của nó có liên quan đến sự hiện diện của các đột biến cụ thể trong gen SPINK5, rất cần thiết cho việc sản xuất protein LEKT1 (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Ngoài các nghiên cứu lâm sàng, trong chẩn đoán, điều cần thiết là thực hiện một nghiên cứu hóa mô miễn dịch thông qua sinh thiết da. Ngoài ra, điều quan trọng là phải thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận sự hiện diện của nó (Zambruno, 2008).

Không có cách điều trị hội chứng Netherton. Điều trị y tế sẽ phụ thuộc vào các biến chứng y khoa, tuy nhiên, thường dựa trên can thiệp da liễu và theo dõi các biện pháp vệ sinh khác nhau (Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015).

Đặc điểm của hội chứng Netherton

Hội chứng Netherton là một bệnh di truyền hiếm gặp, thường được đặc trưng bởi một mô hình rối loạn da liễu rộng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Ở những người bị ảnh hưởng thường thấy da có vảy, khô và / hoặc đỏ; bất thường ở tóc và tăng khả năng phát triển bệnh chàm và vết thương ngoài da (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Nó trình bày một khóa học bẩm sinh, do đó một phần tốt của các biểu hiện của nó có mặt ngay từ khi sinh ra và thậm chí có thể được xác định trong giai đoạn trước khi sinh (Tài liệu tham khảo nhà di truyền, 2016).

Ngoài ra, nó có thể đi kèm với các bệnh lý miễn dịch quan trọng (Di truyền học tại nhà, 2016).

Mặc dù rất hiếm, hội chứng Netherton thường được phân loại trong nhóm bệnh lý được gọi là bệnh ichthyosis (Hiệp hội Ichthyosis Tây Ban Nha, 2016).

Trong lĩnh vực y tế, thuật ngữ ichthyosis được sử dụng để phân loại một số lượng lớn các bệnh không đồng nhất với dấu hiệu phổ biến là sự hiện diện hoặc phát triển của da bong tróc, mỏng manh và khô, tương tự như cá (Hiệp hội Ichthyosis Tây Ban Nha, 2016).

Có nhiều loại bệnh ichthyosis khác nhau. Do đó, hội chứng Netherton được định nghĩa là bệnh ichthyosis tuyến tính tetflex (Hiệp hội Ichthyosis Tây Ban Nha, 2016).

Hội chứng này ban đầu được xác định bởi Comen vào năm 1949. Trong báo cáo lâm sàng của mình, ông đã đề cập đến một người phụ nữ mắc bệnh ichthyosis bẩm sinh liên quan đến sự hiện diện của tổn thương hồng ban ở tứ chi và thân (Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015 ).

Ông quan sát thấy các tổn thương ở da thu được cạnh có vảy kép và xác định tình trạng y tế này là bệnh ichthyosis tuyến tính (Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015).

Năm 1958, nhà nghiên cứu EW Netherton đã công bố một báo cáo lâm sàng khác, trong đó ông mô tả một trường hợp nhi khoa được đặc trưng bởi sự hiện diện của viêm da, viêm thanh quản và bất thường tóc (mịn và mờ) (Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015).

Tuy nhiên, mãi đến năm 2000, một nhóm các nhà nghiên cứu từ Đại học Oxford, đã xác định được sự thay đổi gen chịu trách nhiệm cho tiến trình lâm sàng của hội chứng Netherton (Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015).

Nó có phải là một bệnh lý thường xuyên?

Hội chứng Netherton được coi là một bệnh di truyền hiếm gặp trong dân số nói chung (Gevna, 2015).

Mặc dù tỷ lệ mắc thực sự của nó không được biết đến, một số nghiên cứu đặt nó trong ít hơn một trường hợp trên 50.000 người (Gevna, 2015).

Trong các tài liệu y khoa, hơn 150 trường hợp khác nhau đã được ghi nhận, mặc dù tỷ lệ lưu hành của chúng có thể bị đánh giá thấp (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Có thể số người bị ảnh hưởng cao hơn nhiều và những khó khăn trong chẩn đoán khiến việc nhận dạng trở nên khó khăn (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường xuất hiện giữa tuần đầu tiên và tuần thứ sáu của cuộc đời. Ngoài ra, hầu hết các trường hợp đã được chẩn đoán ở trẻ gái (Gevna, 2015).

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Netherton

Quá trình lâm sàng cơ bản của hội chứng Netherton được xác định bởi một bộ ba triệu chứng bao gồm dị ứng, bệnh ichthyosis và thay đổi cấu trúc tóc (De Anda, Larre Borges và Pera, 2005).

Ichthyosis

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đó, thuật ngữ ichthyosis đề cập đến sự phát triển của các thay đổi da liễu dẫn đến da có vảy, khô và mỏng manh (Hiệp hội Ichthyosis Tây Ban Nha, 2016).

Thông thường, những người bị ảnh hưởng có làn da đỏ theo cách tổng quát. Loại bất thường này thường được gọi là viêm da hoặc viêm da tróc vảy (Tổ chức quốc gia cho các rối loạn hiếm gặp, 2016).

Đó là một ảnh hưởng nghiêm trọng mà qua đó da bị viêm, bong tróc và đỏ do hậu quả của sự gia tăng bất thường trong lưu thông máu (Romaní de Gabriel, 2016).

Một tình trạng thường xuyên khác là sự phát triển của bệnh chàm . Tình trạng y tế này thường bao gồm một loạt các tổn thương da bao gồm sự phát triển của mụn nước (mụn nước hoặc hình thành và sờ thấy bao gồm chất lỏng bạch huyết), sẩn (khu vực cao và được xác định rõ của một vài cm mở rộng) và ban đỏ (khu vực) sản phẩm bị viêm và đỏ của thuốc giãn mạch).

Thay đổi trên tóc

Bất thường về tóc là một trong những đặc điểm trung tâm của hội chứng Netherton (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Tóc rất mỏng manh, có xu hướng dễ gãy nên không đạt được quá nhiều chiều dài (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Thông thường, các loại thay đổi này được phân loại là " tóc tre " hoặc trichorrexis xâm lấn (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Tóc bị biến dạng về cấu trúc cho thấy hình dạng lõm của thân cây mà chúng phải mô phỏng giống như tre.

Loại dị thường này xuất hiện tốt nhất ở lông mày, nhiều hơn ở da đầu (Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015).

Ngoài ra, có thể xác định một khối lượng khan hiếm, rất mong manh và tăng trưởng chậm (Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015).

Cận thị

Đề cập đến những bất thường về miễn dịch có thể đi kèm với hội chứng Netherton trong nhiều trường hợp, có thể các bệnh lý liên quan đến quá trình dị ứng và dị ứng xuất hiện.

Nguyên nhân dị ứng cấu thành một trong số chúng và được đặc trưng bởi sự phát triển của hen suyễn dị ứng, sốt do sốt, nổi mề đay, phù mạch hoặc tổn thương eczematous (Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015).

Ở một số người bị ảnh hưởng, quá mẫn cảm với phản ứng dị ứng đã được mô tả trước khi ăn một số loại thực phẩm (các loại hạt, trứng, sữa, v.v.) hoặc sự hiện diện của các tác nhân môi trường (ve, bụi, tóc, v.v.) (Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015).

Những thay đổi khác

Ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Netherton, các biểu hiện hoặc biến chứng khác có tính chất hệ thống có thể xuất hiện (De Anda, Larre Borges và Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana và Saguenza, 2015):

  • Tổng quát chậm phát triển : trong hầu hết các trường hợp những người bị ảnh hưởng được sinh ra sớm. Chúng thường có trọng lượng và chiều cao thấp. Trong giai đoạn tuổi thơ họ phải phát triển các vấn đề dinh dưỡng nghiêm trọng.
  • Sự chậm trễ trong phát triển nhận thức: các trường hợp đã được mô tả với một khuyết tật trí tuệ thay đổi hoặc các rối loạn thần kinh khác như động kinh.
  • Nhiễm trùng tái phát: tổn thương da và rối loạn miễn dịch có xu hướng gây ra quá trình truyền nhiễm thường xuyên.

Nguyên nhân

Nguồn gốc của hội chứng Netherton được tìm thấy trong sự hiện diện của dị thường di truyền (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Cụ thể, đó là do đột biến gen SPINK5. Nó nằm trên nhiễm sắc thể 5, tại vị trí 5q32 (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Gen này đóng một vai trò quan trọng trong việc tạo ra các hướng dẫn sinh hóa để sản xuất protein LEKT1, rất cần thiết trong hệ thống miễn dịch (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Chẩn đoán

Việc xác định các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân có thể đủ để xác định chẩn đoán hội chứng Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca và Zambrano, 2006).

Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, các triệu chứng thường khó hiểu hoặc không rõ ràng, đặc biệt là trong giai đoạn đầu đời (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca và Zambrano, 2006).

Việc sử dụng kiểm tra mô bệnh học về các thay đổi ở da được khuyến cáo theo cách tổng quát để loại trừ các bệnh khác (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca và Zambrano, 2006).

Ngoài ra, điều quan trọng là thực hiện một nghiên cứu di truyền để xác định dị thường di truyền tương thích với hội chứng này.

Điều trị

Hiện tại không có cách điều trị hội chứng Netherton. Việc điều trị có triệu chứng và khó thích ứng với các biến chứng y khoa cụ thể của từng bệnh nhân (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Các chuyên gia y tế thường kê toa thuốc bôi, thuốc làm mềm và kem dưỡng ẩm (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Điều trị đầu tay cũng bao gồm quản lý thuốc chống dị ứng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Cuối cùng, điều quan trọng là duy trì vệ sinh và chăm sóc tốt để kiểm soát sự tiến triển của tổn thương da (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).