Hội chứng myeloproliferative: Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Các hội chứng myeloproliferative là một nhóm các bệnh mãn tính có hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe và cuộc sống nói chung của những người mắc phải nó.

Tuổi thọ của những người mắc phải loại hội chứng này khá dài, đó là lý do tại sao tôi nghĩ cần phải biết rõ hơn về căn bệnh này để hiểu và cải thiện điều kiện sống của những người này.

Đặc điểm của hội chứng myeloproliferative

Các hội chứng myeloproliferative, bây giờ được gọi là u nguyên bào tủy, bao gồm tất cả các điều kiện trong đó ít nhất một loại tế bào máu, được sản xuất trong tủy xương, phát triển và tăng sinh không kiểm soát được.

Sự khác biệt chính của các hội chứng này so với các hội chứng myelodysplastic là, trong các hội chứng myeloproliferative, tủy xương tạo ra các tế bào theo cách không kiểm soát được, trong khi trong tủy có sự thiếu hụt trong sản xuất tế bào.

Để hiểu rõ về chủ đề này, cần phải biết các tế bào máu phát triển như thế nào từ các tế bào gốc của tủy xương, được giải thích trong bài viết về hội chứng myelodysplastic.

Các loại hội chứng myeloproliferative

Các phân loại hiện tại của hội chứng myeloproliferative bao gồm:

Bệnh đa hồng cầu

Hội chứng này được đặc trưng bởi vì tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào máu, đặc biệt là hồng cầu, làm máu dày lên. Nó có liên quan đến gen JAK2, xuất hiện đột biến trong 95% trường hợp (Ehrlich, 2016).

Tăng tiểu cầu thiết yếu

Tình trạng này xảy ra khi tủy xương sản xuất quá nhiều tiểu cầu, khiến máu đóng cục và hình thành huyết khối làm tắc nghẽn mạch máu, có thể gây ra cả nhồi máu não và cơ tim.

Nguyên bào cơ

Bệnh này, còn được gọi là bệnh suy tủy, xảy ra khi tủy xương sản xuất quá nhiều collagen và mô sợi, làm giảm khả năng tạo ra các tế bào máu.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Hội chứng này, còn được gọi là ung thư tủy xương, được đặc trưng bởi sự sản xuất không kiểm soát được bạch cầu hạt, một loại tế bào bạch cầu, cuối cùng xâm lấn đến tủy xương và các cơ quan khác, ngăn chặn hoạt động đúng đắn của chúng.

Triệu chứng

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng không đáng chú ý khi bắt đầu bệnh, vì vậy mọi người thường nhận ra rằng họ có hội chứng trong các phân tích thông thường. Ngoại trừ trong trường hợp suy tủy nguyên phát, trong đó lá lách thường bị mở rộng, gây đau bụng.

Mỗi hội chứng có một hình ảnh lâm sàng khác nhau với các triệu chứng đặc trưng, ​​mặc dù một số triệu chứng có mặt trong một số điều kiện.

Bệnh đa hồng cầu

Biểu hiện lâm sàng bao gồm các triệu chứng sau:

• Triệu chứng không đặc hiệu (xảy ra trong 50% trường hợp).
  • Suy nhược (yếu hoặc mệt mỏi về thể chất).
  • Đổ mồ hôi đêm
  • Giảm cân
  • Khủng hoảng bệnh gút
  • Khó chịu vùng thượng vị
  • Tổng quát ngứa (ngứa).
  • Khó thở
• Hiện tượng huyết khối (xảy ra trong 50% trường hợp).
  • Tai nạn mạch máu não.
  • Đau thắt ngực.
  • Đau tim
  • Nhiễm trùng không liên tục (đau cơ) của chi dưới.
  • Huyết khối trong tĩnh mạch bụng.
  • Suy mạch máu ngoại biên (với đỏ và đau ở ngón tay và lòng bàn chân trở nên tồi tệ hơn khi tiếp xúc với nhiệt).
• Xuất huyết (xảy ra trong khoảng từ 15 đến 30% trường hợp).
  • Epistaxis (xuất huyết đường mũi).
  • Gingivorragias (xuất huyết nướu).
  • Chảy máu tiêu hóa
• Biểu hiện thần kinh (xảy ra trong 60% trường hợp).
  • Nhức đầu
  • Đau nhói ở tay và chân.
  • Cảm giác chóng mặt
  • Thay đổi thị giác.

Tăng tiểu cầu thiết yếu

Biểu hiện lâm sàng bao gồm các triệu chứng sau:

• Rối loạn trong vi tuần hoàn (xảy ra trong 40% trường hợp).
  • Đỏ và đau ở ngón tay và ngón chân.
  • Hoại thư xa.
  • Tai nạn mạch máu thoáng qua.
  • Thiếu máu cục bộ
  • Kính hiển vi
  • Sự bất ổn
  • Thay đổi thị giác.
• Huyết khối (xảy ra trong 25% trường hợp).
• Xuất huyết (xảy ra trong 5% trường hợp).

Nguyên bào cơ

Biểu hiện lâm sàng bao gồm các triệu chứng sau:

• Hiến pháp (xảy ra trong 30% trường hợp).
  • Thiếu thèm ăn
  • Giảm cân
  • Đổ mồ hôi đêm
  • Sốt
• Dẫn xuất thiếu máu (xảy ra trong 25% trường hợp).
  • Suy nhược (yếu hoặc mệt mỏi về thể chất).
  • Khó thở với nỗ lực (cảm giác khó thở).
  • Phù ở chi dưới (sưng do giữ nước).
• Lách to (xảy ra trong 20% ​​trường hợp). Sưng lách với đau bụng.
• Các nguyên nhân khác ít gặp hơn (xảy ra trong 7% trường hợp)
  • Huyết khối động mạch và tĩnh mạch.
  • Tăng axit uric máu (tăng axit uric trong máu), có thể kích hoạt trong bệnh gút.
  • Tổng quát ngứa (ngứa).

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Phần lớn các triệu chứng là hiến pháp:

• Suy nhược (yếu hoặc mệt mỏi về thể chất).
• Mất cảm giác ngon miệng và cân nặng.
• Sốt và đổ mồ hôi đêm
• Khó thở

Mặc dù bệnh nhân cũng có thể bị các triệu chứng khác như nhiễm trùng, yếu và gãy xương, đau tim, xuất huyết tiêu hóa và mở rộng lá lách (lách to).

Nguyên nhân

Các hội chứng myeloproliferative xảy ra do tủy xương tạo ra các tế bào theo cách không kiểm soát được, nhưng tại sao điều này xảy ra không hoàn toàn rõ ràng. Như trong hầu hết các hội chứng, có hai loại yếu tố dường như có liên quan đến sự xuất hiện của hội chứng:

Yếu tố di truyền

Ở một số bệnh nhân người ta đã phát hiện ra rằng một nhiễm sắc thể, được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia, ngắn hơn bình thường. Vì vậy, dường như có một thành phần di truyền làm tăng khuynh hướng mắc bệnh này.

Yếu tố môi trường

Chỉ riêng yếu tố di truyền không giải thích được các hội chứng này vì có những người không tìm thấy sự rút ngắn của nhiễm sắc thể Philadelphia và tuy nhiên, có một trong những hội chứng.

Một số nghiên cứu cho thấy các yếu tố môi trường như tiếp tục tiếp xúc với bức xạ, hóa chất hoặc kim loại nặng làm tăng khả năng mắc loại bệnh này (như xảy ra ở các bệnh ung thư khác).

Yếu tố rủi ro

Các yếu tố khác, chẳng hạn như tuổi hoặc giới tính của bệnh nhân, có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng suy tủy. Các yếu tố rủi ro này được mô tả trong bảng sau:

Điều trị

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hội chứng suy tủy, nhưng có những phương pháp điều trị để làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra trong tương lai mà bệnh nhân có thể mắc phải.

Việc điều trị được sử dụng phụ thuộc vào loại hội chứng tăng sinh, mặc dù có một số chỉ định (như thay đổi dinh dưỡng) là chung cho tất cả các hội chứng suy tủy.

Bệnh đa hồng cầu

Các phương pháp điều trị được sử dụng để làm giảm các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nhằm giảm số lượng tế bào hồng cầu, vì mục đích này và các phương pháp điều trị khác được sử dụng, chẳng hạn như phẫu thuật cắt bỏ.

Phlebotomy được thực hiện để sơ tán một lượng máu nhất định, thông qua một vết mổ nhỏ, để giảm mức độ hồng cầu và giảm khả năng bệnh nhân bị đau tim hoặc bệnh tim mạch khác.

Đây là phương pháp điều trị đầu tiên, nghĩa là điều trị đầu tiên mà bệnh nhân nhận được sau khi được chẩn đoán. Điều này là do nó đã được chứng minh là phương pháp điều trị duy nhất làm tăng tuổi thọ của những người mắc bệnh đa hồng cầu.

Điều trị bằng thuốc bao gồm:

• Điều trị ức chế tủy bằng hydroxyurea (tên thương mại: Droxia hoặc Hydrea) hoặc anagrelide (tên thương mại: Agrylin). Những loại thuốc này làm giảm số lượng hồng cầu.
• Aspirin liều thấp, để hạ sốt và đỏ da và bỏng rát da.
• Thuốc kháng histamine, để giảm ngứa.
• Allopurinol, để giảm các triệu chứng của bệnh gút.

Trong một số trường hợp cần phải áp dụng các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như truyền máu nếu bệnh nhân bị thiếu máu hoặc phẫu thuật cắt bỏ lá lách nếu nó tăng kích thước.

Tăng tiểu cầu thiết yếu

Tăng tiểu cầu thiết yếu về cơ bản là qua trung gian, bao gồm:

• Điều trị ức chế tủy bằng hydroxyurea (tên thương mại: Droxia hoặc Hydrea) hoặc anagrelide (tên thương mại: Agrylin), để giảm mức độ hồng cầu.
• Aspirin liều thấp, để giảm đau đầu và đỏ và rát da.
• Aminocaproic acid, để giảm chảy máu (thường được sử dụng trước khi thực hiện phẫu thuật, để ngăn ngừa chảy máu).

Nguyên bào cơ

Myelofibrosis cơ bản được điều trị bằng thuốc, mặc dù trong những trường hợp nặng khác, các phương pháp điều trị khác như phẫu thuật, cấy ghép và truyền máu có thể là cần thiết.

Điều trị bằng thuốc bao gồm:

• Điều trị ức chế tủy bằng hydroxyurea (tên thương mại: Droxia hoặc Hydrea), để giảm số lượng bạch cầu và tiểu cầu, cải thiện các triệu chứng thiếu máu và ngăn ngừa một số biến chứng như mở rộng lá lách.
• Thalidomide và lenalidomide, để điều trị thiếu máu.

Trong một số trường hợp, lá lách làm tăng đáng kể kích thước của nó và cần phải thực hiện phẫu thuật để loại bỏ nó.

Nếu người bị thiếu máu nghiêm trọng, cần phải tiến hành truyền máu, ngoài việc tiếp tục dùng thuốc.

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, cần phải thực hiện cấy ghép tủy xương, thay thế các tế bào bị hư hỏng hoặc bị phá hủy bằng những tế bào khỏe mạnh.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Số phương pháp điều trị có sẵn cho bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính đã tăng lên rõ rệt và bao gồm chủ yếu là điều trị bằng thuốc và cấy ghép.

Điều trị bằng thuốc bao gồm:

• Liệu pháp nhắm mục tiêu cho bệnh ung thư, với các loại thuốc như dasatinib (tên thương hiệu: Sprycel), imatinib (tên thương hiệu: Gleevec) và nilotinib (tên thương hiệu: Tasigna). Những loại thuốc này ảnh hưởng đến một số protein của các tế bào ung thư ngăn cản chúng nhân lên không kiểm soát.
• Interferon, để giúp hệ thống miễn dịch của bệnh nhân chống lại các tế bào ung thư. Điều trị này chỉ được sử dụng nếu ghép tủy xương không thể được thực hiện.
• Hóa trị, các loại thuốc như cyclophosphamide và cytarabine được đưa ra để tiêu diệt các tế bào ung thư. Nó thường được thực hiện ngay trước khi bệnh nhân được ghép tủy xương.

Ngoài liệu pháp y tế còn có các phương pháp điều trị khác có thể cải thiện đáng kể tình trạng và tuổi thọ của bệnh nhân, chẳng hạn như ghép tủy xương hoặc ghép tế bào lympho.