Di truyền học gì?

Di truyền học nghiên cứu di truyền từ quan điểm khoa học. Di truyền vốn có của con người và các sinh vật sống khác, theo cách này, khoa học này có thể được chia thành nhiều loại khác nhau tùy theo loại loài được nghiên cứu.

Đây là cách có một di truyền của con người, một loài thực vật khác, một loại trái cây khác, v.v.

Di truyền là một quá trình sinh học trong đó cha mẹ truyền một số gen nhất định cho con cái hoặc con cái của họ. Mỗi thành viên của con cái đều thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ và những gen này biểu hiện ở những đặc điểm cụ thể.

Một số đặc điểm này có thể là vật lý (ví dụ như màu tóc, mắt và da), mặt khác, một số gen cũng có thể có nguy cơ mang một số bệnh như ung thư và rối loạn có thể truyền từ cha mẹ sang con cháu của ông.

Nghiên cứu về di truyền học có thể được chia thành ba lĩnh vực cơ bản và liên ngành: truyền gen, di truyền phân tử và di truyền dân số. Loại đầu tiên được gọi là di truyền cổ điển, vì nó nghiên cứu cách các gen chuyển từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Mặt khác, di truyền phân tử tập trung vào thành phần hóa học của gen và cách thành phần này thay đổi từ loài này sang loài khác và theo thời gian.

Cuối cùng, di truyền quần thể khám phá thành phần gen trong các nhóm dân số cụ thể (Knoji, 2017).

Các lĩnh vực nghiên cứu về di truyền học

Nghiên cứu về di truyền học ngày nay bao gồm một số lượng lớn các lĩnh vực có thể liên quan đến nhau. Chúng bao gồm những điều sau đây:

• Di truyền học cổ điển hoặc chính thức : nó nghiên cứu sự truyền gen riêng lẻ giữa các gia đình và phân tích các hình thức di truyền phức tạp hơn.

• Di truyền lâm sàng : đó là chẩn đoán, tiên lượng và trong một số trường hợp, điều trị các bệnh di truyền.

• Tư vấn di truyền : là một lĩnh vực quan trọng của di truyền lâm sàng liên quan đến chẩn đoán, tính toán và giao tiếp giữa các cá nhân để điều trị một số bệnh di truyền.

• Di truyền ung thư : nghiên cứu các yếu tố di truyền di truyền và ung thư lẻ tẻ (MedicineNet, 2013).

• Tế bào học : là nghiên cứu về nhiễm sắc thể trong sức khỏe và bệnh tật.

• Di truyền hóa sinh : là nghiên cứu về sinh hóa của axit nucleic và protein, bao gồm cả enzyme.

• Di truyền thuốc : là cách các gen chi phối sự hấp thụ, chuyển hóa và định đoạt thuốc và phản ứng khó chịu của chúng đối với chúng.

• Di truyền học phân tử : là nghiên cứu phân tử về di truyền học, bao gồm đặc biệt là DNA và RNA.

• Miễn dịch sinh học : nghiên cứu về di truyền liên quan đến hệ thống miễn dịch, bao gồm các nhóm máu và immunoglobulin.

• Di truyền học hành vi : là nghiên cứu về các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến hành vi, bao gồm các bệnh và các tình trạng tâm thần như sự chậm trễ.

• Di truyền quần thể : là nghiên cứu về gen trong các nhóm quần thể, bao gồm tần số di truyền, các alen chỉ xuất hiện trong một nhóm các cá thể và tiến hóa (Hedrick, 2011).

• Di truyền sinh sản : bao gồm nghiên cứu về gen và nhiễm sắc thể trong tế bào thai và phôi.

• Di truyền học phát triển : nghiên cứu sự phát triển bình thường hoặc bất thường của con người, bao gồm dị tật (dị tật bẩm sinh) và các yếu tố di truyền.

• Sinh thái học: nghiên cứu về gen và sự tương tác của chúng với môi trường.

• Di truyền pháp y : là ứng dụng kiến ​​thức di truyền, bao gồm mã DNA, cho các vấn đề pháp lý (Sinh học-Trực tuyến, 2016).

DNA

Gen trong tế bào

Thông tin di truyền được mã hóa trong nhân của các tế bào của tất cả các sinh vật sống.

Thông tin di truyền có thể được coi là hồ sơ thông tin đến từ cha mẹ được lưu trữ trong sổ đăng ký để sau đó được gửi cho con cái của họ (Mandal, 2013).

Nhiễm sắc thể

Các gen phụ thuộc vào nhiễm sắc thể. Mỗi sinh vật có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Trong trường hợp của con người, chúng ta có 23 cặp cấu trúc nhỏ này với sự xuất hiện của các dây cư trú trong nhân của tất cả các tế bào.

Người ta nói rằng chúng là 23 cặp nhiễm sắc thể, vì tổng cộng chúng tạo thành một nhóm gồm 46 đơn vị, trong đó 23 đến từ cha và 23 từ mẹ.

Nhiễm sắc thể chứa gen như một cuốn sách chứa thông tin trên các trang của nó. Một số nhiễm sắc thể có thể chứa hàng ngàn gen quan trọng, trong khi một số khác chỉ có thể chứa một số ít.

Nhiễm sắc thể, và do đó gen, được tạo thành từ một hóa chất được gọi là DNA hoặc axit deoxyribonucleic. Nhiễm sắc thể là các chuỗi dài của các chuỗi DNA liên kết chặt chẽ (Hartl & Ruvolo, 2011).

Ở một nơi mở rộng của nó, mỗi nhiễm sắc thể có một điểm xây dựng, được gọi là tâm động. Tâm động chia các nhiễm sắc thể thành hai nhánh: một cánh tay dài và cánh tay kia ngắn.

Các nhiễm sắc thể được đánh số từ 1 đến 22 và những nhiễm sắc thể chung cho cả hai giới được gọi là nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, có các nhiễm sắc thể mà các chữ X và Y được gán để phân biệt giới tính của cá nhân mang chúng. Các nhiễm sắc thể X lớn hơn các nhiễm sắc thể Y.

Có thể bạn có thể quan tâm 5 bệnh nhiễm sắc thể thường gặp nhất.

Cơ sở hóa học

Các gen được hình thành bởi các mã cơ sở hóa học duy nhất bao gồm các chất A, T, C và G (Adenine, Thymine, Cytosine và Guanine). Các cơ sở hóa học này tạo thành sự kết hợp và hoán vị giữa các nhiễm sắc thể.

Nói một cách ẩn dụ, những căn cứ này giống như những từ trong một cuốn sách, hoạt động như những đơn vị độc lập tạo nên toàn bộ văn bản.

Những cơ sở hóa học này là một phần của DNA. Như trong một cuốn sách, khi các từ được hợp nhất, văn bản có ý nghĩa, các cơ sở DNA hoạt động theo cùng một cách, chỉ ra cho cơ thể khi nào và làm thế nào nó nên phát triển, trưởng thành và thực hiện các chức năng nhất định.

Trong những năm qua, các gen có thể bị ảnh hưởng và nhiều trong số chúng có thể phát triển lỗi và thiệt hại do các yếu tố môi trường và độc tố nội sinh (Claybourne, 2006).

Nam và Nữ

Phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể (44 nhiễm sắc thể và hai bản sao nhiễm sắc thể X) được mã hóa trong các tế bào của cơ thể họ. Theo cách này, chúng mang một nửa số nhiễm sắc thể này bên trong noãn của chúng.

Đàn ông cũng có 46 nhiễm sắc thể (44 nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y) được mã hóa trong tất cả các tế bào của cơ thể họ.

Theo cách này, chúng là vật mang 22 nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể X hoặc Y trong các tế bào của tinh trùng.

Khi noãn của người phụ nữ kết hợp với một tinh trùng, chúng sẽ dẫn đến việc thai nhi nhiễm sắc thể 46 (với hỗn hợp XX nếu là phụ nữ hoặc XY nếu là đàn ông).

Gen

Mỗi gen là một phần thông tin di truyền. Tất cả DNA của các tế bào là một phần của bộ gen người. Có khoảng 20.000 gen ở một trong 23 cặp nhiễm sắc thể được tìm thấy trong nhân tế bào.

Đến nay, 12.800 gen đã được sàng lọc tại các vị trí cụ thể trên mỗi nhiễm sắc thể. Cơ sở dữ liệu này bắt đầu được phát triển như một phần của Dự án bộ gen người.

Dự án này đã chính thức kết thúc vào tháng 4 năm 2003, mà không có số lượng nhiễm sắc thể kết luận trong bộ gen của con người.