Transpose: loại và đặc điểm
Transpose hoặc các yếu tố có thể thay thế là những đoạn DNA có thể thay đổi vị trí của chúng trong bộ gen. Sự kiện di chuyển được gọi là chuyển vị và có thể làm như vậy từ vị trí này sang vị trí khác, trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc thay đổi nhiễm sắc thể. Chúng có mặt trong tất cả các bộ gen, và với số lượng đáng kể. Chúng đã được nghiên cứu rộng rãi ở vi khuẩn, trong nấm men, Drosophila và ngô.
Các yếu tố này được chia thành hai nhóm, có tính đến cơ chế chuyển vị của yếu tố. Do đó, chúng ta có các retrotransCPons sử dụng chất trung gian RNA (axit ribonucleic), trong khi nhóm thứ hai sử dụng chất trung gian DNA. Nhóm cuối cùng này là transposeones Sensusricto.
Một phân loại gần đây và chi tiết hơn sử dụng cấu trúc chung của các yếu tố, sự tồn tại của các họa tiết tương tự và bản sắc và sự tương đồng của DNA và axit amin. Theo cách này, các lớp con, superfamflower, họ và subfamflower của các phần tử có thể thay thế được xác định.
Quan điểm lịch sử
Nhờ nghiên cứu trên ngô ( Zea mays ) của Barbara McClintock vào giữa những năm 1940, quan điểm truyền thống rằng mỗi gen có một vị trí cố định trên một nhiễm sắc thể cụ thể và cố định trong bộ gen có thể được sửa đổi.
Những thí nghiệm này cho thấy rõ rằng các yếu tố nhất định có khả năng thay đổi vị trí, từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác.
Ban đầu, McClintock đặt ra thuật ngữ "các yếu tố kiểm soát" vì chúng kiểm soát sự biểu hiện của gen nơi chúng được chèn vào. Sau đó, các yếu tố được gọi là gen nhảy, gen di động, yếu tố di truyền và transpose.
Trong một thời gian dài, hiện tượng này không được tất cả các nhà sinh học chấp nhận, và được đối xử với một số hoài nghi. Ngày nay, các yếu tố di động được chấp nhận hoàn toàn.
Trong lịch sử, transpose được coi là các phân đoạn của DNA "ích kỷ". Sau thập niên 80, quan điểm này bắt đầu thay đổi, vì có thể xác định các tương tác và tác động của các transpose trong bộ gen, từ quan điểm cấu trúc và chức năng.
Vì những lý do này, mặc dù tính di động của nguyên tố này có thể gây khó chịu trong một số trường hợp nhất định, nhưng nó có thể có lợi cho quần thể sinh vật - tương tự như một "ký sinh trùng hữu ích".
Đặc điểm chung
Transpose là những đoạn DNA rời rạc có khả năng di chuyển trong bộ gen (được gọi là bộ gen "vật chủ"), thường tạo ra các bản sao của chính nó trong quá trình huy động. Sự hiểu biết về transpose, đặc điểm và vai trò của chúng trong bộ gen, đã thay đổi qua nhiều năm.
Một số tác giả cho rằng "yếu tố có thể thay thế" là một thuật ngữ ô để chỉ định một loạt các gen có các đặc điểm khác nhau. Hầu hết trong số này chỉ có trình tự cần thiết cho sự chuyển vị của chúng.
Mặc dù tất cả đều có chung đặc điểm là có thể di chuyển qua bộ gen, một số người có thể để lại một bản sao của mình trong trang web gốc, dẫn đến sự gia tăng các yếu tố có thể thay thế trong bộ gen.
Dồi dào
Trình tự của các sinh vật khác nhau (vi sinh vật, thực vật, động vật, trong số những người khác) đã chỉ ra rằng các yếu tố có thể thay thế tồn tại hầu như trong tất cả các sinh vật sống.
Các transpose là phong phú. Trong bộ gen của động vật có xương sống, chúng chiếm từ 4 đến 60% tất cả các vật liệu di truyền của sinh vật, và trong động vật lưỡng cư và trong một nhóm cá nhất định, transpose là vô cùng đa dạng. Có những trường hợp cực đoan, chẳng hạn như ngô, trong đó transpose chiếm hơn 80% bộ gen của những cây này.
Ở người, các yếu tố có thể thay thế được coi là thành phần phong phú nhất trong bộ gen, với sự phong phú gần 50%. Mặc dù sự phong phú đáng chú ý của họ, vai trò của họ ở cấp độ di truyền vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn.
Để đưa ra con số so sánh này, chúng ta hãy tính đến các chuỗi DNA mã hóa. Chúng được phiên mã thành RNA thông tin cuối cùng được dịch thành protein. Ở loài linh trưởng, DNA mã hóa chỉ chiếm 2% bộ gen.
Các loại transpose
Nói chung, các yếu tố có thể thay thế được phân loại theo cách mà chúng được huy động bởi bộ gen. Theo cách này, chúng ta có hai loại: các yếu tố của lớp 1 và các loại của lớp 2.
Các yếu tố của lớp 1
Chúng cũng được gọi là các yếu tố RNA, bởi vì yếu tố DNA trong bộ gen được phiên mã trong một bản sao của RNA. Sau đó, bản sao RNA được chuyển đổi trở lại thành một DNA khác được chèn vào vị trí đích của bộ gen chủ.
Chúng còn được gọi là các yếu tố retro, vì sự chuyển động của chúng được đưa ra bởi dòng chảy ngược của thông tin di truyền, từ RNA sang DNA.
Số lượng các loại yếu tố trong bộ gen là rất lớn. Ví dụ, trình tự Alu trong bộ gen của con người.
Sự hoán vị thuộc loại nhân rộng, nghĩa là chuỗi vẫn còn nguyên sau hiện tượng.
Các yếu tố của lớp 2
Các yếu tố của lớp 2 được gọi là các yếu tố DNA. Trong thể loại này là các transpose tự di chuyển từ nơi này sang nơi khác, mà không cần một trung gian.
Sự hoán vị có thể thuộc kiểu sao chép, như trong trường hợp các phần tử của lớp I, hoặc nó có thể bảo thủ: phần tử được phân chia trong sự kiện, vì vậy số lượng phần tử chuyển tiếp không tăng. Các vật phẩm được phát hiện bởi Barbara McClintock thuộc về lớp 2.
Làm thế nào để chuyển vị ảnh hưởng đến máy chủ?
Như chúng tôi đã đề cập, transpose là các yếu tố có thể di chuyển trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc nhảy sang một nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, chúng ta phải hỏi thể lực của cá nhân bị ảnh hưởng như thế nào do sự kiện chuyển vị. Điều này phụ thuộc chủ yếu vào khu vực nơi phần tử được hoán vị.
Do đó, việc huy động có thể ảnh hưởng tích cực hoặc tiêu cực đến vật chủ, bằng cách làm bất hoạt một gen, điều chỉnh biểu hiện gen hoặc tạo ra sự tái hợp bất hợp pháp.
Nếu thể lực của vật chủ bị giảm mạnh, thực tế này sẽ có ảnh hưởng đến transposeon, vì sự sống sót của sinh vật là rất quan trọng cho sự tồn tại của nó.
Vì lý do này, một số chiến lược nhất định đã được xác định trong máy chủ và trong transposeon giúp làm giảm tác động tiêu cực của chuyển vị, đạt được sự cân bằng.
Ví dụ, một số transpose phải được chèn vào các khu vực không cần thiết trong bộ gen. Do đó, tác động có thể là loạt tối thiểu, như trong các vùng heterochromatin.
Về phía vật chủ, các chiến lược bao gồm quá trình methyl hóa DNA, làm giảm biểu hiện của yếu tố chuyển vị. Ngoài ra, một số RNA can thiệp có thể đóng góp cho nhiệm vụ này.
Hiệu ứng di truyền
Chuyển vị dẫn đến hai hiệu ứng di truyền cơ bản. Đầu tiên, chúng gây đột biến. Ví dụ, 10% của tất cả các đột biến gen ở chuột là kết quả của sự hoán vị của các retroelements, nhiều trong số đó là các vùng mã hóa hoặc quy định.
Thứ hai, hoán vị thúc đẩy các sự kiện tái tổ hợp bất hợp pháp, dẫn đến sự cấu hình lại các gen hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể, thường mang theo chúng việc xóa các vật liệu di truyền. Người ta ước tính rằng 0, 3% các rối loạn di truyền ở người (như bệnh bạch cầu di truyền) phát sinh theo cách này.
Người ta tin rằng việc giảm thể lực của vật chủ do đột biến nguy hiểm là lý do chính tại sao các yếu tố chuyển vị không phong phú hơn so với trước đây.
Chức năng của các yếu tố chuyển tiếp
Ban đầu người ta nghĩ rằng transpose là bộ gen của ký sinh trùng không có bất kỳ chức năng nào trong vật chủ của chúng. Ngày nay, nhờ có sẵn dữ liệu gen, người ta đã chú ý nhiều hơn đến các chức năng có thể có của nó và vai trò của transpose trong sự tiến hóa của bộ gen.
Một số trình tự điều tiết giả định đã được bắt nguồn từ các yếu tố chuyển tiếp và đã được bảo tồn trong một số dòng dõi động vật có xương sống, ngoài việc chịu trách nhiệm cho một số tiểu thuyết tiến hóa.
Vai trò trong sự phát triển của bộ gen
Theo nghiên cứu gần đây, transpose đã có tác động đáng kể đến kiến trúc và sự tiến hóa của bộ gen của sinh vật hữu cơ.
Ở quy mô nhỏ, transpose có khả năng làm trung gian thay đổi trong các nhóm liên kết, mặc dù chúng cũng có thể có tác dụng phù hợp hơn như thay đổi cấu trúc đáng kể trong biến đổi gen, như xóa, sao chép, đảo ngược, sao chép và dịch mã.
Nó được coi là transpose đã là yếu tố rất quan trọng đã định hình kích thước của bộ gen và thành phần của chúng trong các sinh vật nhân chuẩn. Trong thực tế, có một mối tương quan tuyến tính giữa kích thước của bộ gen và nội dung của các yếu tố có thể thay thế.
Ví dụ
Transpose cũng có thể dẫn đến sự tiến hóa thích nghi. Các ví dụ rõ ràng nhất về sự đóng góp của transpose là sự tiến hóa của hệ thống miễn dịch và sự điều hòa phiên mã thông qua các yếu tố không mã hóa trong nhau thai và trong não của động vật có vú.
Trong hệ thống miễn dịch của động vật có xương sống, mỗi một số lượng lớn kháng thể được tạo ra bằng một gen có ba trình tự (V, D và J). Các trình tự này được phân tách vật lý trong bộ gen, nhưng chúng kết hợp với nhau trong quá trình đáp ứng miễn dịch thông qua một cơ chế được gọi là tái tổ hợp VDJ.
Vào cuối những năm 1990, một nhóm các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các protein chịu trách nhiệm liên kết VDJ được mã hóa với gen RAG1 và RAG2. Những thiếu intron này và có thể gây ra sự dịch chuyển các chuỗi cụ thể trong các mục tiêu DNA.
Việc thiếu intron là một đặc điểm chung của các gen có nguồn gốc từ quá trình truyền lại của RNA thông tin. Các tác giả của nghiên cứu này cho rằng hệ thống miễn dịch của động vật có xương sống phát sinh nhờ các transpose có chứa tổ tiên của gen RAG1 và RAG2.
Người ta ước tính rằng khoảng 200.000 lần chèn đã được thể hiện trong dòng dõi của động vật có vú.
